← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Gaucher

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (34)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (11)Fase 3-studie (11)Gerandomiseerd onderzoek (5)Klinisch onderzoek (183)Overzichtsartikel (180)Vroege studie (fase 1 of 2) (18)Beschrijving van enkele patiënten (134)Laboratorium- of dieronderzoek (31)Commentaar of redactioneel (32)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (32)

Filteren

Publicaties en studies (1229)

• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Addressing feature importance biases in machine learning models for early diagnosis of type 1 Gaucher disease. (2025/02/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Tongue Fasciculations and Upper Motor Neuron Signs in Infantile-Onset Type 2 Gaucher Disease: Correspondence. (2025/02/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Tongue Fasciculations and Upper Motor Neuron Signs in Infantile-Onset Type 2 Gaucher Disease: Authors' Reply. (2025/02/01) ♡
• Vitreous opacities and retinal deposits in Gaucher disease type I. (2025/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current opinion on pluripotent stem cell technology in Gaucher's disease: challenges and future prospects. (2025/02/01) ♡
• Deciphering metabolic shifts in Gaucher disease type 1: a multi-omics study. (2025/02/01) ♡
• Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Eliglustat Therapy and CYP2D6 Genotype. (2025/01/17) ♡
• Multivalent GCase Enhancers: Synthesis and Evaluation of Glyco-Gold Nanoparticles Decorated with Trihydroxypiperidine Iminosugars. (2025/01/15) ♡
• A core outcome set for maternal and neonatal health research and surveillance of emerging and ongoing epidemic threats (MNH-EPI-COS): a modified Delphi-based international consensus. (2025/01/15) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Tongue Fasciculations and Upper Motor Neuron Signs in Infantile-Onset Type 2 Gaucher Disease. (2025/01/01) ♡
• BehandelrichtlijniEen officiële afspraak tussen artsen over hoe deze ziekte behandeld hoort te worden. Dit is geen losse studie maar de conclusie van een heel vakgebied. Biomarker testing for lysosomal diseases: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2025/01/01) ♡
• 3D structural insights into the effect of N-glycosylation in human chitotriosidase variant G102S. (2025/01/01) ♡
• Hydrogen peroxide diffusion across the red blood cell membrane occurs mainly by simple diffusion through the lipid fraction. (2025/01/01) ♡
• Effective encapsulation of therapeutic recombinant enzyme into polymeric nanoparticles as a potential vehicle for lysosomal disease treatment. (2025/01/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. A 6-month randomized controlled trial for vitamin E supplementation in pediatric patients with Gaucher disease: Effect on oxidative stress, disease severity and hepatic complications. (2025/01/01) ♡
• Tumor Suppressor and Oncogenic miRNA Expressions in Patients with Type I Gaucher Disease and Carriers. (2025/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Application of umbilical cord mesenchymal stem cells in the treatment of severe immune-mediated thrombocytopenia after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in children]. (2025/01/01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT (2025-12-15) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Long Term Follow-up Study of Type-1 Gaucher Subjects Post FLT201 Dose (GALILEO-2) (2025-11-04) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Non-Interventional National Study in Pediatric Patients With Unexplained Enlarged Spleen (2025-09-23) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Long-term Follow-up Study of Gaucher Disease (2025-09-22) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Study to Evaluate Efficacy and Safety of Imiglucerase Treatment in Chinese Patients With Gaucher Disease Type Ⅲ (2025-09-15) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Baby Detect : Genomic Newborn Screening (2025-08-12) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Long Term Follow-Up for Safety of AVR-RD-02 (2025-07-22) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Omics Gaucher Study: Multiomic Approach (2025-06-26) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of Velaglucerase Alfa (VPRIV) in Chinese Children, Teenagers, and Adults With Type 1 Gaucher Disease (2025-06-26) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. The GBA Multimodal Study in Parkinson's Disease (2025-05-31) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Drug Discovery for Parkinson's With Mutations in the GBA Gene (2025-03-03) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of the Safety and Preliminary Efficacy of LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Gaucher Disease Type I (2025-02-14) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Clinical Study to Evaluate the Long Term Efficacy, Safety and Tolerability of Miglustat in Patients With Stable Type 1 Gaucher Disease (2025-02-04) ♡
• Developing Allosteric Chaperones for GBA1-Associated Disorders-An Integrated Computational and Experimental Approach. (2024/12/24) ♡
• Thyroid Function and Morphology in Gaucher Disease: Exploring the Endocrine Implications. (2024/12/20) ♡
• UPLC-MS/MS High-Risk Screening for Sphingolipidoses Using Dried Urine Spots. (2024/12/17) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. An Overview of Gaucher Disease. (2024/12/17) ♡
• Bimodal Array-Based Fluorescence Sensor and Microfluidic Technology for Protein Fingerprinting and Clinical Diagnosis. (2024/12/16) ♡
• Health care costs of home care enzyme replacement therapy for patients with lysosomal storage diseases in Germany. (2024/12/16) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Velaglucerase alfa. (2024/12/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Practical Recommendations for the Diagnosis and Management of Lysosomal Acid Lipase Deficiency with a Focus on Wolman Disease. (2024/12/13) ♡
• In silico biophysics and rheology of blood and red blood cells in Gaucher Disease. (2024/12/12) ♡
• A natural history study of pediatric patients with early onset of GM1 gangliosidosis, GM2 gangliosidoses, or gaucher disease type 2 (RETRIEVE). (2024/12/05) ♡
• Association study of GBA1 variants with MSA based on comprehensive sequence analysis -Pitfalls in short-read sequence analysis depending on the human reference genome. (2024/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Presentation of ichthyosis after substrate reduction therapy in Gaucher type 1. (2024/12/01) ♡
• Eye closure-induced seizures in Gaucher disease and progressive myoclonus epilepsy. (2024/12/01) ♡
• Enzyme replacement therapy improves erythropoiesis and iron dysregulation in Gaucher disease. (2024/12/01) ♡
• Unlike other medical conditions, type 2 diabetes is a risk factor for new-onset major depression after COVID-19. (2024/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Medical and surgical treatment of acute postoperative endophthalmitis]. (2024/12/01) ♡
• African ancestry neurodegeneration risk variant disrupts an intronic branchpoint in GBA1. (2024/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Different and unusual presentation of Gaucher's disease with the same mutation in the glucocerebrosidase enzyme (F266L) in two patients: a case report. (2024/11/21) ♡
• The Unmet Needs of Lysosomal Storage Disorders from Early Diagnosis to Caregiving Pathways: An Italian Perspective. (2024/11/20) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.