← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Gaucher
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1227)
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Lentiviral Vector Gene Therapy - The Guard1 Trial of AVR-RD-02 for Subjects With Type 1 Gaucher Disease (2024-01-18) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Role of Vitamin E in Gaucher Disease Patients (2024-01-18) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study to Evaluate Pharmacokinetic Parameters of Eliglustat in Healthy Volunteers Who Are CYP2D6 Extensive or Poor Metabolizers (2024-01-10) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study to Evaluate Pharmacokinetic Parameters and Safety of Eliglustat Absorption Through the Mouth (2024-01-05) ♡
- Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
- An AAV capsid reprogrammed to bind human Transferrin Receptor mediates brain-wide gene delivery. (2023/12/22) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Autophagic dysfunction and gut microbiota dysbiosis cause chronic immune activation in a Drosophila model of Gaucher disease. (2023/12/21) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lipids as Emerging Biomarkers in Neurodegenerative Diseases. (2023/12/21) ♡
- Clinical-radiological-pathological correlation in pulmonary hypertension with unclear and/or multifactorial mechanisms. (2023/12/20) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Green Biologics: Harnessing the Power of Plants to Produce Pharmaceuticals. (2023/12/17) ♡
- Real life data: follow-up assessment on Spanish Gaucher disease patients treated with eliglustat. TRAZELGA project. (2023/12/15) ♡
- Cancer Risk in Patients with Gaucher Disease Using Real-World Data. (2023/12/15) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Gaucher Disease. (2023/12/07) ♡
- Skeletal Manifestations, Bone Pain, and BMD Changes in Albanian Type 1 Gaucher Patients Treated with Taliglucerase Alfa. (2023/12/04) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Long-term safety and efficacy of pegunigalsidase alfa: A multicenter 6-year study in adult patients with Fabry disease. (2023/12/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance. (2023/12/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Establishment of MUi030-A: A human induced pluripotent stem cell line carrying homozygous L444P mutation in the GBA1 gene to study type-3 Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
- Quantitation and characterization of glucosylsphingosine in cerebrospinal fluid (CSF), plasma, and brain of monkey model with Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects. (2023/12/01) ♡
- Lysoglycosphingolipids have the ability to induce cell death through direct PI3K inhibition. (2023/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Gaucher Disease. (2023/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The international cooperative Gaucher group (ICCG) Gaucher registry. (2023/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A rare disease in adult women: Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Examining the Role of a Functional Deficiency of Iron in Lysosomal Storage Disorders with Translational Relevance to Alzheimer's Disease. (2023/11/16) ♡
- Identification of novel glucocerebrosidase chaperones by unexpected skeletal rearrangement reaction. (2023/11/15) ♡
- Gaucher Disease. (2023/11/12) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Animal Models for the Study of Gaucher Disease. (2023/11/07) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Gaucher-like Cells in Thalassemia Intermedia: Is It a Challenge? (2023/11/06) ♡
- Patient reported outcomes of patients with Gaucher disease type 1 treated with eliglustat in real-world settings: The ELIPRO study. (2023/11/01) ♡
- Oro-dental phenotyping and report of three families with RELT-associated amelogenesis imperfecta. (2023/11/01) ♡
- Effectiveness and Safety of Eliglustat Treatment in Gaucher Disease: Real-life Unicentric Experience. (2023/11/01) ♡
- Phenotypic effect of GBA1 variants in individuals with and without Parkinson's disease: The RAPSODI study. (2023/11/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond. (2023/10/27) ♡
- Evaluation of the Immunoprotective Capacity of Five Vaccine Candidate Proteins against Avian Necrotic Enteritis and Impact on the Caecal Microbiota of Vaccinated Birds. (2023/10/26) ♡
- Is Gauchian genotyping of GBA1 variants reliable? (2023/10/26) ♡
- Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study. (2023/10/22) ♡
- Tau accumulation in degradative organelles is associated to lysosomal stress. (2023/10/21) ♡
- Development of a new online SPE-HPLC-MS/MS method for the profiling and quantification of sphingolipids and phospholipids in red blood cells - Application to the study of Gaucher's disease. (2023/10/16) ♡
- Glucocerebrosidase mutations disrupt the lysosome and now the mitochondria. (2023/10/11) ♡
- Axonal Transport of Lysosomes Is Unaffected in Glucocerebrosidase-Inhibited iPSC-Derived Forebrain Neurons. (2023/10/10) ♡
- Follow-up of pre-motor symptoms of Parkinson's disease in adult patients with Gaucher disease type 1 and analysis of their lysosomal enzyme profiles in the CSF. (2023/10/02) ♡
- [Diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease]. (2023/10/02) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. A synchronous therapy with daratumumab and enzymatic replacement therapy (ERT) in a patient with Gaucher disease and multiple myeloma. (2023/10/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Revisiting the diagnosis of Gaucher disease in a family with multiple GBA1 variants. (2023/10/01) ♡
- Restoration of β-GC trafficking improves the lysosome function in Gaucher disease. (2023/10/01) ♡
- Measurement Properties of 2 Novel PROs, the Pompe Disease Symptom Scale and Pompe Disease Impact Scale, in the COMET Study. (2023/10/01) ♡
- Structural basis for inhibition of a GH116 β-glucosidase and its missense mutants by GBA2 inhibitors: Crystallographic and quantum chemical study. (2023/10/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Seeing beyond Gaucher disease: Early detection and treatment of ocular complications. (2023/10/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Gaucher disease in a patient with membranoproliferative glomerulonephritis: case report. (2023/09/29) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Histologically atypical case of Gaucher disease type 1. (2023/09/29) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.