← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Gaucher
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1229)
- Progranulin associates with hexosaminidase A and ameliorates GM2 ganglioside accumulation and lysosomal storage in Tay-Sachs disease. (2018/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pharmacological treatment of pediatric Gaucher disease. (2018/12/01) ♡
- The heat shock protein amplifier arimoclomol improves refolding, maturation and lysosomal activity of glucocerebrosidase. (2018/12/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Brain-penetrant heat shock protein amplifier arimoclomol enhances GCase activity in in vitro Gaucher disease models. (2018/12/01) ♡
- Prenatal gene therapy offers the earliest possible cure. (2018/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Small Bowel Mucosal Involvement and Mesenteric Mass Formation in a Young Female with Type 3 Gaucher Disease. A Case Report. (2018/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage disease overview. (2018/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Gaucher Disease Involving Virchow's Lymph Node: a Case Report. (2018/12/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Individualized screening for chaperone activity in Gaucher disease using multiple patient derived primary cell lines. (2018/11/15) ♡
- Genotypes and phenotypes in 20 Chinese patients with type 2 Gaucher disease. (2018/11/01) ♡
- Improvement in bone marrow infiltration in patients with type I Gaucher disease treated with taliglucerase alfa. (2018/11/01) ♡
- Utility of amniotic fluid chitotriosidase in the prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders. (2018/11/01) ♡
- Synthesis of novel mono and bis nitric oxide donors with high cytocompatibility and release activity. (2018/11/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Evolution of a severe case of idiopathic retinal vasculitis, aneurysms, and neuroretinitis (IRVAN) during pregnancy. (2018/11/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Three mutations of adult type 1 Gaucher disease found in a Chinese patient: A case report. (2018/11/01) ♡
- [The basics of lysosomal storage diseases]. (2018/11/01) ♡
- [Gaucher's disease - an overview about a sphingolipidosis]. (2018/11/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Biomarker combination is necessary for the assessment of Gaucher disease? (2018/11/01) ♡
- Gene variants of osteoprotegerin, estrogen-, calcitonin- and vitamin D-receptor genes and serum markers of bone metabolism in patients with Gaucher disease type 1. (2018/10/24) ♡
- Preliminary Results of Highly Injectable Bi-Phasic Bone Substitute (CERAMENT) in the Treatment of Benign Bone Tumors and Tumor-like Lesions. (2018/10/22) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Fever, pulmonary interstitial fibrosis, and hepatomegaly in a 15-year-old boy with Gaucher disease: a case report. (2018/10/21) ♡
- Design of a New α-1-C-Alkyl-DAB Derivative Acting as a Pharmacological Chaperone for β-Glucocerebrosidase Using Ligand Docking and Molecular Dynamics Simulation. (2018/10/18) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Corticobasal syndrome in a man with Gaucher disease type 1: Expansion of the understanding of the neurological spectrum. (2018/10/18) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Aortic calcification in Gaucher disease: a case report. (2018/10/17) ♡
- Partial loss of ATP13A2 causes selective gliosis independent of robust lipofuscinosis. (2018/10/01) ♡
- The GBA p.Trp378Gly mutation is a probable French-Canadian founder mutation causing Gaucher disease and synucleinopathies. (2018/10/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. A novel Parkinson's disease risk variant, p. W378R, in the Gaucher's disease GBA gene. (2018/10/01) ♡
- Budget Impact Analysis of Eliglustat for the Treatment of Gaucher Disease Type 1 in the United States. (2018/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage diseases. (2018/10/01) ♡
- Biochemical and molecular characterization of adult patients with type I Gaucher disease and carrier frequency analysis of Leu444Pro - a common Gaucher disease mutation in India. (2018/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Clinical Efficacy of Imiglucerase versus Eliglustat in Patients with Gaucher's Disease Type 1: A Systematic Review. (2018/10/01) ♡
- Retinal detachment in a boy with Gaucher disease. (2018/09/18) ♡
- Longitudinal transcriptomic characterization of the immune response to acute hepatitis C virus infection in patients with spontaneous viral clearance. (2018/09/17) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A health state utility valuation study to assess the impact of treatment mode of administration in Gaucher disease. (2018/09/10) ♡
- Multi-parametric MR imaging using apparent diffusion coefficient and fat fraction in quantification of bone marrow in pediatrics with Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
- Alleles with more than one mutation can complicate genotype/phenotype studies in Mendelian disorders: Lessons from Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Rapid intravenous infusion of velaglucerase-alfa in adults with type 1 Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
- Fetal gene therapy for neurodegenerative disease of infants. (2018/09/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Fetal gene therapy could be feasible for neuronopathic Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
- Prevalence and predictors of liver fibrosis evaluated by vibration controlled transient elastography in type 1 Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Common and Founder Mutations for Monogenic Traits in Sub-Saharan African Populations. (2018/08/31) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Four Gaucher disease type II patients with three novel mutations: a single centre experience from Turkey. (2018/08/01) ♡
- Is Parkinson's disease a lysosomal disorder? (2018/08/01) ♡
- Impact of sphingolipids on osteoblast and osteoclast activity in Gaucher disease. (2018/08/01) ♡
- A multicenter, open-label, phase III study of Abcertin in Gaucher disease: Erratum. (2018/08/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Enzyme Replacement Therapy in a Gaucher Family. (2018/08/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Blood lysosphingolipids accumulation in patients with parkinson's disease with glucocerebrosidase 1 mutations. (2018/08/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Importance of a Multidisciplinary Approach in the Management of a Patient with Type I Gaucher Disease. (2018/07/26) ♡
- Cross-Linked Enzyme Aggregates as Versatile Tool for Enzyme Delivery: Application to Polymeric Nanoparticles. (2018/07/18) ♡
- The Production of Human β-Glucocerebrosidase in Nicotiana benthamiana Root Culture. (2018/07/06) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.