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Morbus Gaucher
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Publikationen und Studien (1229)
- Transcranial sonography in carriers of Gaucher disease. (2018/07/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Molecular mechanisms of α-synuclein and GBA1 in Parkinson's disease. (2018/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel mutation causing type 1 Gaucher disease found in a Japanese patient with gastric cancer: A case report. (2018/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Improvement In Symptoms Of Gaucher's Disease By Enzyme Replacement Therapy. (2018/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Cavernoma complicated with biliopatia secondary to type 1 Gaucher disease: report of a Peruvian case]. (2018/07/01) ♡
- Immunoglobulin Heavy Chain Gene Rearrangements in Patients with Gaucher Disease. (2018/07/01) ♡
- Glucocerebrosidase Mutations and Synucleinopathies. Potential Role of Sterylglucosides and Relevance of Studying Both GBA1 and GBA2 Genes. (2018/06/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [GBA mutations and Parkinson's disease]. (2018/06/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Saudi Infant with Vici Syndrome: Case Report and Literature Review. (2018/06/13) ♡
- Patients' Opinions on Genetic Counseling on the Increased Risk of Parkinson Disease among Gaucher Disease Carriers. (2018/06/01) ♡
- Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population. (2018/05/24) ♡
- Genetic and clinical characteristics of Filipino patients with Gaucher disease. (2018/04/05) ♡
- Plasma chitotriosidase activity versus plasma glucosylsphingosine in wide spectrum of Gaucher disease phenotypes - A statistical insight. (2018/04/01) ♡
- Molecular docking and ADME properties of bioactive molecules against human acid-beta-glucosidase enzyme, cause of Gaucher's disease. (2018/03/12) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Persistent tryptase elevation in a patient with Gaucher disease. (2018/03/01) ♡
- Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
- Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease. (2018/03/01) ♡
- Photo Essay: Retinal Changes in Type 3 Gaucher Disease. (2018/02/05) ♡
- Skeletal involvement in type 1 Gaucher disease: Not just bone mineral density. (2018/02/01) ♡
- Attitudes of Individuals with Gaucher Disease toward Substrate Reduction Therapies. (2018/02/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Preface to the special issue on Gaucher disease 2017. (2018/02/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Recent advances and future challenges in Gaucher disease. (2018/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Should eliglustat be first line therapy for patients with type 1 Gaucher disease? Definitions of safety and efficacy. (2018/02/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Repeated-Dose Oral N-Acetylcysteine in Parkinson's Disease: Pharmacokinetics and Effect on Brain Glutathione and Oxidative Stress. (2018/02/01) ♡
- Neuroimaging findings in infantile Pompe patients treated with enzyme replacement therapy. (2018/02/01) ♡
- Demographics and patient characteristics of 1209 patients with Gaucher disease: Descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey (GOS). (2018/02/01) ♡
- Tandem mass spectrometry assay of β-glucocerebrosidase activity in dried blood spots eliminates false positives detected in fluorescence assay. (2018/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Emptying the stores: lysosomal diseases and therapeutic strategies. (2018/02/01) ♡
- Rapid screening for lipid storage disorders using biochemical markers. Expert center data and review of the literature. (2018/02/01) ♡
- Patients with Gaucher type 1: Switching from imiglucerase to miglustat therapy. (2018/02/01) ♡
- Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. (2018/02/01) ♡
- Oculomotor and Vestibular Findings in Gaucher Disease Type 3 and Their Correlation with Neurological Findings. (2018/01/15) ♡
- Reversible Conformational Conversion of α-Synuclein into Toxic Assemblies by Glucosylceramide. (2018/01/03) ♡
- Glucocerebrosidase expression patterns in the non-human primate brain. (2018/01/01) ♡
- Fluorescence-Quenched Substrates for Quantitative Live Cell Imaging of Glucocerebrosidase Activity. (2018/01/01) ♡
- Activity-Based Probes for Glycosidases: Profiling and Other Applications. (2018/01/01) ♡
- Improvement of life quality measured by Lansky Score after enzymatic replacement therapy in children with Gaucher disease type 1. (2018/01/01) ♡
- Signs and symptoms in Gaucher Disease: priority nursing diagnoses. (2018/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Gaucher Disease and Myelofibrosis: A Combined Disease or a Misdiagnosis? (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Possible Role of Chitin-Like Proteins in the Etiology of Alzheimer's Disease. (2018/01/01) ♡
- MULTI-CRITERIA DECISION ANALYSIS AS A DECISION-SUPPORT TOOL FOR DRUG EVALUATION: A PILOT STUDY IN A PHARMACY AND THERAPEUTICS COMMITTEE SETTING. (2018/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Chronic Hepatitis C Treatment in Egyptian Children With Gaucher Disease. (2018-10-30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Safety and Efficacy Study of Two Dose Levels of Taliglucerase Alfa in Pediatric Subjects With Gaucher Disease (2018-10-05) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Plant Cell Expressed Recombinant Human Glucocerebrosidase Extension Trial (2018-10-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Switchover Trial From Imiglucerase to Plant Cell Expressed Recombinant Human Glucocerebrosidase (2018-10-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Phase III Trial to Assess the Safety and Efficacy of Plant Cell Expressed GCD in Patients With Gaucher Disease (2018-10-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of AT2101 (Afegostat Tartrate) in Adult Patients With Type 1 Gaucher Disease Currently Receiving Enzyme Replacement Therapy (2018-09-25) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Expanded Access Trial of Plant Expressed Recombinant Glucocerebrosidase (prGCD) in Patients With Gaucher Disease (2018-09-07) ♡
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