← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Gaucher
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1229)
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Multicenter Extension Study of Taliglucerase Alfa in Pediatric Subjects With Gaucher Disease (2018-09-07) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of Oral AT2101 (Afegostat Tartrate) in Treatment-naive Patients With Gaucher Disease (2018-08-15) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Long-Term Extension Study of AT2101 (Afegostat Tartrate) in Type 1 Gaucher Patients (2018-08-15) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Clinical Audit of Managment of Gausher Disease in Children (2018-07-18) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. The Effect of Velaglucerase Alfa (Vpriv) on Skeletal Development in Pediatric Gaucher Disease (2018-03-02) ♡
- Characteristics of 26 patients with type 3 Gaucher disease: A descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey. (2017/12/27) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Progressive myoclonic epilepsy and horizontal gaze palsy: a rare aetiology. (2017/12/13) ♡
- Altered Differentiation Potential of Gaucher's Disease iPSC Neuronal Progenitors due to Wnt/β-Catenin Downregulation. (2017/12/12) ♡
- Tissue Localization of Glycosphingolipid Accumulation in a Gaucher Disease Mouse Brain by LC-ESI-MS/MS and High-Resolution MALDI Imaging Mass Spectrometry. (2017/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Insights into the structural biology of Gaucher disease. (2017/12/01) ♡
- A nucleotide substitution in exon 8 of the glucosylceramidase beta gene is associated with Gaucher disease in sheep. (2017/12/01) ♡
- In situ visualization of glucocerebrosidase in human skin tissue: zymography versus activity-based probe labeling. (2017/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Type 2 Gaucher disease in an infant despite a normal maternal glucocerebrosidase gene. (2017/12/01) ♡
- Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease. (2017/12/01) ♡
- Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson's disease. (2017/12/01) ♡
- Glucocerebrosidase haploinsufficiency in A53T α-synuclein mice impacts disease onset and course. (2017/12/01) ♡
- Letter to the Editor on "Enzyme Replacement or Substrate Reduction? A Review of Gaucher Disease Treatment Options". (2017/12/01) ♡
- Response to Letter to the Editor on "Enzyme Replacement or Substrate Reduction? A Review of Gaucher Disease Treatment Options". (2017/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Gaucher's disease in a patient presenting with hip and abdominal pain. (2017/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Corrective surgery for kyphosis in a case of Gaucher's disease without history of vertebral compression fractures. (2017/11/27) ♡
- Optimization of ultra-high pressure liquid chromatography - tandem mass spectrometry determination in plasma and red blood cells of four sphingolipids and their evaluation as biomarker candidates of Gaucher's disease. (2017/11/24) ♡
- Splenomegaly - Diagnostic validity, work-up, and underlying causes. (2017/11/14) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Eye Movements in Parkinson's Disease and Inherited Parkinsonian Syndromes. (2017/11/09) ♡
- Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders in Illinois: The Initial 15-Month Experience. (2017/11/01) ♡
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Outcomes after 18 months of eliglustat therapy in treatment-naïve adults with Gaucher disease type 1: The phase 3 ENGAGE trial. (2017/11/01) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Management of postoperative inflammation after cataract and complex ocular surgeries: a systematic review and Delphi survey. (2017/11/01) ♡
- Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. (2017/11/01) ♡
- Serum lipid alterations in GBA-associated Parkinson's disease. (2017/11/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal defects in ATP13A2 and GBA associated familial Parkinson's disease. (2017/11/01) ♡
- Iron storage in liver, bone marrow and splenic Gaucheroma reflects residual disease in type 1 Gaucher disease patients on treatment. (2017/11/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The role of epigenetics in lysosomal storage disorders: Uncharted territory. (2017/11/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13T>G "late-onset" GAA variant. (2017/11/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuropathology of genetic synucleinopathies with parkinsonism: Review of the literature. (2017/11/01) ♡
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. A multicenter, open-label, phase III study of Abcertin in Gaucher disease. (2017/11/01) ♡
- Pulmonary involvement in Gaucher disease. (2017/11/01) ♡
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Immunogenicity of glycans on biotherapeutic drugs produced in plant expression systems-The taliglucerase alfa story. (2017/10/31) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Glucosylsphingosine Causes Hematological and Visceral Changes in Mice-Evidence for a Pathophysiological Role in Gaucher Disease. (2017/10/20) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Hematopoietic stem cell transplantation for Gaucher disease. (2017/10/18) ♡
- Guillain-Barré Syndrome Associated With Zika Virus Infection in Martinique in 2016: A Prospective Study. (2017/10/16) ♡
- The rise and fall and rise again of 23andMe. (2017/10/11) ♡
- Orthoester functionalized N-guanidino derivatives of 1,5-dideoxy-1,5-imino-d-xylitol as pH-responsive inhibitors of β-glucocerebrosidase. (2017/10/10) ♡
- Glucosylsphingosine Promotes α-Synuclein Pathology in Mutant GBA-Associated Parkinson's Disease. (2017/10/04) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. In vitro osteoclastogenesis from Gaucher patients' cells correlates with bone mineral density but not with Chitotriosidase. (2017/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Using transgenic plants and modified plant viruses for the development of treatments for human diseases. (2017/10/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Premature Identical Twin Neonates With Sleep Apnea. (2017/10/01) ♡
- Application of Fourier transform infrared spectroscopy to biomolecular profiling of cultured fibroblast cells from Gaucher disease patients: A preliminary investigation. (2017/10/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Comparison of Ultrasonography, Computerised Tomography, and Conventional MRI Findings for Splenic Nodules Associated with Type 1 Gaucher's Disease with Diffusion-Weighted MRI Findings. (2017/10/01) ♡
- Tuning of β-glucosidase and α-galactosidase inhibition by generation and in situ screening of a library of pyrrolidine-triazole hybrid molecules. (2017/09/29) ♡
- Dermal fibroblasts from patients with Parkinson's disease have normal GCase activity and autophagy compared to patients with PD and GBA mutations. (2017/09/26) ♡
- A convenient approach to facilitate monitoring Gaucher disease progression and therapeutic response. (2017/09/08) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.