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Enfermedad de Gaucher

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Publicaciones y estudios (1229)

• A comprehensive monocentric ophthalmic study with Gaucher disease type 3 patients: vitreoretinal lesions, retinal atrophy and characterization of abnormal saccades. (2019/11/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of motor neuron involvement in Gaucher disease. (2019/11/12) ♡
• Reduced sphingolipid hydrolase activities, substrate accumulation and ganglioside decline in Parkinson's disease. (2019/11/08) ♡
• GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pulmonary Thrombosis: A Clinical Pathological Entity Distinct from Pulmonary Embolism? (2019/11/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Role of β-glucosidase 2 in aberrant glycosphingolipid metabolism: model of glucocerebrosidase deficiency in zebrafish. (2019/11/01) ♡
• Twenty- five years of biochemical diagnosis of Gaucher disease: the Egyptian experience. (2019/11/01) ♡
• Comprehensive clinical, biochemical and genetic screening reveals four distinct GBA genotypes as underlying variable manifestation of Gaucher disease in a single family. (2019/10/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Polyneuropathy in Gaucher disease type 1 and 3 - a descriptive case series. (2019/10/25) ♡
• mTOR hyperactivity mediates lysosomal dysfunction in Gaucher's disease iPSC-neuronal cells. (2019/10/16) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Intravenous infusion of iPSC-derived neural precursor cells increases acid β-glucosidase function in the brain and lessens the neuronopathic phenotype in a mouse model of Gaucher disease. (2019/10/15) ♡
• Long Term Follow-Up of 103 Untreated Adult Patients with Type 1 Gaucher Disease. (2019/10/11) ♡
• Age-related neurochemical and behavioural changes in D409V/WT GBA1 mouse: Relevance to lewy body dementia. (2019/10/01) ♡
• Hyperimmunoglobulinemia and IgG Subclass Abnormalities in Children With Gaucher Disease. (2019/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Huge Splenomegaly with Pancytopenia Due to Gaucher's Disease in a 22 Years Old Woman. (2019/10/01) ♡
• Mixing brain cerebrosides with brain ceramides, cholesterol and phospholipids. (2019/09/16) ♡
• [Características clínicas y manifestaciones genéticas de dos familias con enfermedad de Gaucher]. (2019/09/14) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Drosophila melanogaster Mutated in its GBA1b Ortholog Recapitulates Neuronopathic Gaucher Disease. (2019/09/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biomedical Implications of Autophagy in Macromolecule Storage Disorders. (2019/09/06) ♡
• Measuring disease activity and patient experience remotely using wearable technology and a mobile phone app: outcomes from a pilot study in Gaucher disease. (2019/09/05) ♡
• Plasma FGF-21 and GDF-15 are elevated in different inherited metabolic diseases and are not diagnostic for mitochondrial disorders. (2019/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Can GBA1-Associated Parkinson Disease Be Modeled in the Mouse? (2019/09/01) ♡
• Aberrant progranulin, YKL-40, cathepsin D and cathepsin S in Gaucher disease. (2019/09/01) ♡
• Mutations, modifiers and epigenetics in Gaucher disease: Blurred boundaries between simple and complex disorders. (2019/09/01) ♡
• Coagulation Parameters in Adult Patients With Type-1 Gaucher Disease. (2019/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Glucocerebrosidase and its relevance to Parkinson disease. (2019/08/29) ♡
• Measurement of Chitinase Activity in Biological Samples. (2019/08/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Reporte de caso de seguimiento de ocho años después de esplenectomía por enfermedad de Gaucher]. (2019/08/20) ♡
• An algorithm as a diagnostic tool for central ocular motor disorders, also to diagnose rare disorders. (2019/08/08) ♡
• Generation of three human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines derived from one Gaucher disease patient with Parkinson's disease and two unrelated Parkinson's disease patients with GBA mutations. (2019/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of bony lytic lesions in a patient with Gaucher disease. (2019/07/28) ♡
• Gaucher disease type 1 first recognized in an elderly patient with thrombocytopenia and lung adenocarcinoma. (2019/07/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lipid and immune abnormalities causing age-dependent neurodegeneration and Parkinson's disease. (2019/07/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Beta Thalassemia Major with Gaucher's Disease: A Rare Entity. (2019/07/20) ♡
• [Terapia de reemplazo enzimático en pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo I]. (2019/07/15) ♡
• Iminosugars: Effects of Stereochemistry, Ring Size, and N-Substituents on Glucosidase Activities. (2019/07/12) ♡
• Very rare condition of multiple Gaucheroma: A case report and review of the literature. (2019/07/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Imaging of non-neuronopathic Gaucher disease: recent advances in quantitative imaging and comprehensive assessment of disease involvement. (2019/07/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Link between Gaucher Disease and Parkinson's Disease Sheds Light on Old and Novel Disorders of Sphingolipid Metabolism. (2019/07/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lipids as Trans-Acting Effectors for α-Synuclein in the Pathogenesis of Parkinson's Disease. (2019/07/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Immunological challenges and approaches to immunomodulation in Pompe disease: a literature review. (2019/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Liver depot gene therapy for Pompe disease. (2019/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. An emerging phenotype of central nervous system involvement in Pompe disease: from bench to bedside and beyond. (2019/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lessons from lung transplantation: Cause for redefining the pathophysiology of pulmonary hypertension in gaucher disease. (2019/06/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reversal of life-threatening hepatopulmonary syndrome in Gaucher disease by imiglucerase enzyme replacement therapy. (2019/06/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Gaucher disease in Montenegro - genotype/phenotype correlations: Five cases report. (2019/06/26) ♡
• Concurrent juvenile myelomonocytic leukemia with thalassemia in a case with Plasmodium knowlesi infection from Sabah, Malaysian Borneo. (2019/06/24) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Gaucher disease screening at a general adult hematology tertiary care centre: A prospective study. (2019/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Acute Gaucher Disease-Like Condition in an Indian Infant with a Novel Biallelic Mutation in the Prosaposin Gene. (2019/06/01) ♡
• Web-Based Bioinformatics Predictors: Recommendations to Assess Lysosomal Cholesterol Trafficking Diseases-Related Genes. (2019/06/01) ♡

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