← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Fabry
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Fabry? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Fabry. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1331)
- Antibodies against recombinant alpha-galactosidase A in Fabry disease: Subclass analysis and impact on response to treatment. (2019/02/01) ♡
- Cross-Sectional Study on MRI Restaging After Chemoradiotherapy and Interval to Surgery in Rectal Cancer: Influence on Short- and Long-Term Outcomes. (2019/02/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Early detection of organ involvement in Fabry disease by biomarker assessment in conjunction with LGE cardiac MRI: results from the SOPHIA study. (2019/02/01) ♡
- Will the FAbry STabilization indEX make its way to everyday clinical practice? (2019/02/01) ♡
- Early decrease in the podocalyxin to synaptopodin ratio in urinary Fabry podocytes. (2019/02/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Migalastat for Fabry disease. (2019/02/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Long-Term Effects of Enzyme Replacement Therapy for Anderson-Fabry Disease. (2019/01/25) ♡
- Unexpectedly High Prevalence of Coronary Spastic Angina in Patients With Anderson-Fabry Disease. (2019/01/25) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Unexpected, But Reasonable Association Between Anderson-Fabry Disease and Coronary Vasospasm. (2019/01/25) ♡
- Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Safety and efficacy of helminth treatment in relapsing-remitting multiple sclerosis: Results of the HINT 2 clinical trial. (2019/01/01) ♡
- Enzyme Replacement Therapy During Pregnancy in Fabry Patients : Review of Published Cases of Live Births and a New Case of a Severely Affected Female with Fabry Disease and Pre-eclampsia Complicating Pregnancy. (2019/01/01) ♡
- Enzyme Replacement Therapy in Pregnant Women with Fabry Disease: A Case Series. (2019/01/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Glomerular Hyperfiltration: An Early Marker of Nephropathy in Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
- α-galactosidase A deficiency promotes von Willebrand factor secretion in models of Fabry disease. (2019/01/01) ♡
- Elevated Lyso-Gb3 Suggests the R118C GLA Mutation Is a Pathological Fabry Variant. (2019/01/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Acute Decompensated Heart Failure After Initiation of Amiodarone in a Patient With Anderson-Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Computational and modeling approaches to understand the impact of the Fabry's disease causing mutation (D92Y) on the interaction with pharmacological chaperone 1-deoxygalactonojirimycin (DGJ). (2019/01/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Glomerular Hyperfiltration or Microalbuminuria as an Early Marker of Fabry Nephropathy. (2019/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Production of Therapeutic Enzymes by Lentivirus Transgenesis. (2019/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Early Biomarkers of Fabry Nephropathy: A Review of the Literature. (2019/01/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. p.G360R Is a Pathogenic GLA Gene Mutation Responsible for a Classic Phenotype of Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Evaluate the Safety, Pharmacodynamics, Pharmacokinetics, and Exploratory Efficacy of GZ/SAR402671 in Treatment-naïve Adult Male Patients With Fabry Disease (2019-12-17) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Heidelberg In Vivo Confocal Microscopy to Evaluate the Ocular Surface Disorders of Healthy and Diseased Individuals (2019-07-24) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Safety and Efficacy of Gabapentin for Neuropathic Pain in Fabry Disease (2019-05-29) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Fabry's Disease and Pregnancy (PREFAB) (2019-02-15) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Screening of Lysosomal Storage Disorders Diseases in Minority Groups (2019-01-22) ♡
- Cornea verticillata in Fabry disease. (2018/12/30) ♡
- Identification of a novel loss-of-function mutation of the GLA gene in a Chinese Han family with Fabry disease. (2018/12/27) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Ventricular tachycardia: a presentation of Fabry disease case report. (2018/12/22) ♡
- Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease. (2018/12/18) ♡
- Brain MRI findings in children and adolescents with Fabry disease. (2018/12/15) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Progressive cardiac involvement in a compound heterozygote Fabry patient: a case report. (2018/12/07) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Reader response: Increased resting cerebral blood flow in adult Fabry disease: MRI arterial spin labeling study. (2018/12/04) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Author response: Increased resting cerebral blood flow in adult Fabry disease: MRI arterial spin labeling study. (2018/12/04) ♡
- Hyperspectral analysis applied to micro-Brillouin maps of amyloid-beta plaques in Alzheimer's disease brains. (2018/12/03) ♡
- Screening for Fabry Disease in Japanese Patients with Young-Onset Stroke by Measuring α-Galactosidase A and Globotriaosylsphingosine. (2018/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Multimodality imaging in Fabry cardiomyopathy: from early diagnosis to therapeutic targets. (2018/12/01) ♡
- Scope and Burden of Non-Standard of Care Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Pediatric Leukodystrophy Patients. (2018/12/01) ♡
- Dose-Dependent Effect of Enzyme Replacement Therapy on Neutralizing Antidrug Antibody Titers and Clinical Outcome in Patients with Fabry Disease. (2018/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuroimaging in Fabry disease: current knowledge and future directions. (2018/12/01) ♡
- Dissociation of globotriaosylceramide and impaired endothelial function in α-galactosidase-A deficient EA.hy926 cells. (2018/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Hot topics in Fabry disease. (2018/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage disease overview. (2018/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. MULTIPLE SCLEROSIS OR FABRY DISEASE - PROS AND CONS. (2018/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Ocular manifestations in a patient with de novo Fabry disease. (2018/12/01) ♡
- Challenging popular tools for the annotation of genetic variations with a real case, pathogenic mutations of lysosomal alpha-galactosidase. (2018/11/30) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. New Fabry disease mutation confirms cardiomyopathy aetiology: a case report. (2018/11/29) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Prognostic Significance of Cardiac Magnetic Resonance Imaging Late Gadolinium Enhancement in Fabry Disease. (2018/11/27) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Ion channels and neuropathic pain. (2018/11/26) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Correlations Between Serum Cholesterol and Vascular Lesions in Fabry Disease Patients. (2018/11/24) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.