← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties en studies (1330)

• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Fabry disease: Review and experience during newborn screening. (2018/05/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Distinct symptoms and important implications in a 42-year-old man]. (2018/05/01) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Native T(1) reference values for nonischemic cardiomyopathies and populations with increased cardiovascular risk: A systematic review and meta-analysis. (2018/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Prominent regression of corneal deposits in Fabry disease 16 years after initiation of enzyme replacement therapy. (2018/03/01) ♡
• Rapid volumetric photoacoustic tomographic imaging with a Fabry-Perot ultrasound sensor depicts peripheral arteries and microvascular vasomotor responses to thermal stimuli. (2018/03/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Priapism in a Fabry disease mouse model is associated with upregulated penile nNOS and eNOS expression. (2018/03/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Prevalence of Fabry Disease in Young Patients with Stroke in Argentina. (2018/03/01) ♡
• Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
• Investigation of correlation of urinary globotriaosylceramide (Gb3) levels with markers of renal function in patients with Fabry disease. (2018/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Limited effects of long-term enzyme replacement therapy on the cardiac conduction system in Fabry disease. (2018/02/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Psychosocial Impact of Carrying a Debated Variant in the GLA Gene. (2018/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Identification of Fabry Disease in a Tertiary Referral Cohort of Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy. (2018/02/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. The utility of the FIPI score in predicting long-term clinical outcomes in patients with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy with agalsidase alfa. (2018/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clinical-Pathological Conference Series from the Medical University of Graz : Case No 153: A 55-year-old woman with atypical multiple sclerosis and irritable bowel syndrome. (2018/02/01) ♡
• Rapid screening for lipid storage disorders using biochemical markers. Expert center data and review of the literature. (2018/02/01) ♡
• Female Fabry disease patients and X-chromosome inactivation. (2018/01/30) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Signatures of Altered Gene Expression in Dorsal Root Ganglia of a Fabry Disease Mouse Model. (2018/01/25) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Synthesis of (3S,4S,5S)-trihydroxylpiperidine derivatives as enzyme stabilizers to improve therapeutic enzyme activity in Fabry patient cell lines. (2018/01/20) ♡
• The pathophysiology of Fabry disease. (2018/01/01) ♡
• Bedside Stereomicroscopy of Fabry Kidney Biopsies: An Easily Available Method for Diagnosis and Assessment of Sphingolipid Deposits. (2018/01/01) ♡
• A Novel Missense GLA Mutation (p.G35V) Detected in Hemodialysis Screening Leads to Severe Systemic Manifestations of Fabry Disease in Men and Women. (2018/01/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Polymer Cancerostatics Targeted with an Antibody Fragment Bound via a Coiled Coil Motif: In Vivo Therapeutic Efficacy against Murine BCL1 Leukemia. (2018/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Phenotype, disease severity and pain are major determinants of quality of life in Fabry disease: results from a large multicenter cohort study. (2018/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Improvement in the sensitivity of newborn screening for Fabry disease among females through the use of a high-throughput and cost-effective method, DNA mass spectrometry. (2018/01/01) ♡
• Systematic DNA Study for Fabry Disease in the End Stage Renal Disease Patients from a Southern Italy Area. (2018/01/01) ♡
• Clinic-Pathologic Features and Renal Outcome of Fabry Disease: Data from a Chinese Cohort. (2018/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
• Results of Fabry Disease Screening in Male Pre-End Stage Renal Disease Patients with Unknown Etiology Found Through the Platform of a Chronic Kidney Disease Education Program in a Northern Taiwan Medical Center. (2018/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Drug-Drug Interaction Study Between AT1001 (Migalastat Hydrochloride) and Agalsidase in Participants With Fabry Disease (2018-12-19) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Study to Compare the Efficacy and Safety of Oral AT1001 and Enzyme Replacement Therapy in Patients With Fabry Disease (2018-11-01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A 12-Week Safety and Pharmacodynamic Study of AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Participants With Fabry Disease (2018-10-31) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Participants With Fabry Disease (2018-10-30) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Study of the Effects of Oral AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Patients With Fabry Disease (2018-10-30) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Fabry: Renal Function During Long-term ERT by 51Cr-EDTA Clearance (2018-10-16) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Cardiac Involvement in Adult Patients With Fabry Disease; Relation to Enzyme Replacement Therapy (2018-10-16) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A 12-Week Safety and Pharmacodynamic Study of AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Female Participants With Fabry Disease (2018-10-03) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Open-label Long-term Safety Study of AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Participants With Fabry Disease Who Have Completed a Previous AT1001 Study (2018-10-03) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Open-Label Phase 3 Long-Term Safety Study of Migalastat (2018-10-02) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A 24-Week Safety and Pharmacodynamic Study of AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Participants With Fabry Disease (2018-09-07) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Fabry Disease Screening in ESRD Patients in West of France (2018-08-28) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Epidemiological Study of Fabry Disease in Taiwan Young Stroke Patients (2018-07-23) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study to Assess the Safety and Tolerability of Lucerastat in Subjects With Fabry Disease (2018-07-10) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Fabry Screening Study (2018-02-13) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Study to Evaluate the Safety and EffIcacy of PRX-102 on Gastrointestinal Symptoms in Naïve Fabry Disease (2018-01-08) ♡
• Ten-year-long enzyme replacement therapy shows a poor effect in alleviating giant leg ulcers in a male with Fabry disease. (2017/12/22) ♡
• Motor involvement in Fabry disease. (2017/12/21) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. In Vitro Enzyme Measurement to Test Pharmacological Chaperone Responsiveness in Fabry and Pompe Disease. (2017/12/20) ♡
• Separation and Analysis of Lactosylceramide, Galabiosylceramide, and Globotriaosylceramide by LC-MS/MS in Urine of Fabry Disease Patients. (2017/12/19) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Impact of cardio-renal syndrome on adverse outcomes in patients with Fabry disease in a long-term follow-up. (2017/12/15) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.