← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties en studies (1331)

• Founder effect of Fabry disease due to p.F113L mutation: Clinical profile of a late-onset phenotype. (2020/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A case of female Fabry disease revealed by renal biopsy. (2020/02/01) ♡
• Translational readthrough of GLA nonsense mutations suggests dominant-negative effects exerted by the interaction of wild-type and missense variants. (2020/02/01) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Pooled summary of native T1 value and extracellular volume with MOLLI variant sequences in normal subjects and patients with cardiovascular disease. (2020/02/01) ♡
• Plasma adiponectin is a potential biomarker for organ involvement in male Fabry disease patients. (2020/02/01) ♡
• Usefulness of lyso-globotriaosylsphingosine in dried blood spots in the differential diagnosis between multiple sclerosis and Anderson-Fabry's disease. (2020/02/01) ♡
• Pathogenesis of Fabry nephropathy: The pathways leading to fibrosis. (2020/02/01) ♡
• α-Galactosidase A/lysoGb3 ratio as a potential marker for Fabry disease in females. (2020/02/01) ♡
• Globotriaosylceramide-induced reduction of K(Ca)1.1 channel activity and activation of the Notch1 signaling pathway in skin fibroblasts of male Fabry patients with pain. (2020/02/01) ♡
• High-risk screening for Fabry disease in a Canadian cohort of chronic kidney disease patients. (2020/02/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. FAbry STabilization indEX (FASTEX): Clinical evaluation of disease progression in Fabry patients. (2020/02/01) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Efficacy and safety of migalastat in a Japanese population: a subgroup analysis of the ATTRACT study. (2020/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Fabry disease caused by the GLA p.Phe113Leu (p.F113L) variant: Natural history in males. (2020/02/01) ♡
• Enzyme replacement therapy in Fabry disease in Poland: a position statement. (2020/01/31) ♡
• Prevalence of Fabry disease in dialysis patients: Western Australia Fabry disease screening study - the FoRWARD study. (2020/01/13) ♡
• Aging in Fabry Disease: Role of Telomere Length, Telomerase Activity, and Kidney Disease. (2020/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Progress in the understanding and treatment of Fabry disease. (2020/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Fabry Disease: A New Model of Premature Ageing? (2020/01/01) ♡
• Clinical findings of gadolinium-enhanced cardiac magnetic resonance in Fabry patients. (2020/01/01) ♡
• The clinical utility of total concentration of urinary globotriaosylsphingosine plus its analogues in the diagnosis of Fabry disease. (2020/01/01) ♡
• Left Ventricular Hypertrophy and Late Gadolinium Enhancement at Cardiac MRI Are Associated with Adverse Cardiac Events in Fabry Disease. (2020/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Grading Cardiac Risk in Fabry Disease: Is MRI the Answer? (2020/01/01) ♡
• Functional Characterization and Pharmacological Evaluation of a Novel GLA Missense Mutation Found in a Severely Affected Fabry Disease Family. (2020/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Design and optimization strategies for the development of new drugs that treat chronic kidney disease. (2020/01/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Generation of a GLA knock-out human-induced pluripotent stem cell line, KSBCi002-A-1, using CRISPR/Cas9. (2020/01/01) ♡
• Rapid, proteomic urine assay for monitoring progressive organ disease in Fabry disease. (2020/01/01) ♡
• Cell Transplantation Combined with Recombinant Collagen Peptides for the Treatment of Fabry Disease. (2020/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Open-Label Extension Study of the Long-Term Effects of Migalastat HCL in Patients With Fabry Disease (2020-12-21) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Therapeutic Exercise to Treat Neuropathic Pain (2020-12-16) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of Renal Function in Treatment-naïve, Young Male Patients With Fabry Disease (2020-12-16) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Evaluation of Phenotypic Variability in Fabry Disease (2020-12-03) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Screening of Fabry Disease in Patients With GI Symptoms (2020-02-06) ♡
• Unique molecular signature in mucolipidosis type IV microglia. (2019/12/28) ♡
• Retinal hyperreflective foci in Fabry disease. (2019/12/26) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Hydroxychloroquine-induced renal phospholipidosis resembling Fabry disease in undifferentiated connective tissue disease: A case report. (2019/12/26) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Pregnancy Outcome after Exposure to Migalastat for Fabry Disease: A Clinical Report. (2019/12/21) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Effectiveness of immunosuppressive therapy for nephrotic syndrome in a patient with late-onset Fabry disease: a case report and literature review. (2019/12/17) ♡
• Significant hearing loss in Fabry disease: Study of the Danish nationwide cohort prior to treatment. (2019/12/06) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current and Investigational Therapeutics for Fabry Disease. (2019/12/06) ♡
• Treatment needs and expectations for Fabry disease in France: development of a new Patient Needs Questionnaire. (2019/12/04) ♡
• Depression, sleep disturbances, pain, disability and quality of LIFE in Brazilian Fabry disease patients. (2019/12/02) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Study of indications for cardiac device implantation and utilisation in Fabry cardiomyopathy. (2019/12/01) ♡
• Potential prognostic implications of myocardial thallium-201 and iodine-123-beta-methylpentadecanoic acid dual scintigraphy in patients with Anderson-Fabry disease. (2019/12/01) ♡
• Heartbeat: the potential power of naps for cardiovascular health. (2019/12/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Cardiovascular Magnetic Resonance to Guide and Monitor the Myocardial Response to Treatment. (2019/12/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Myocardial Storage, Inflammation, and Cardiac Phenotype in Fabry Disease After One Year of Enzyme Replacement Therapy. (2019/12/01) ♡
• BehandelrichtlijniEen officiële afspraak tussen artsen over hoe deze ziekte behandeld hoort te worden. Dit is geen losse studie maar de conclusie van een heel vakgebied. Guidelines for Cardiovascular Magnetic Resonance Imaging from the Korean Society of Cardiovascular Imaging-Part 3: Perfusion, Delayed Enhancement, and T1- and T2 Mapping. (2019/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Advances in Sphingolipidoses: CRISPR-Cas9 Editing as an Option for Modelling and Therapy. (2019/11/24) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. IgG4-related disease with possible myocardial involvement. (2019/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Renal globotriaosylceramide deposits for Fabry disease linked to uncertain pathogenicity gene variant c.352C>T/p.Arg118Cys: A family study. (2019/11/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.