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Cerveau et système nerveux
Amyotrophie spinale (SMA)
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Publications et études (1656)
- Burden of respiratory syncytial virus in spinal muscular atrophy: a retrospective nationwide cross-sectional and birth cohort study. (2026/07/14) ♡
- Short-term and long-term outcomes of transcutaneous spinal cord stimulation in SMA: findings from consecutive courses. (2026/07/13) ♡
- Individual C. elegans neurons display differential sensitivity to smn- 1 silencing. (2026/07/13) ♡
- Antisense oligonucleotides treatment uncovers differences in the modulation of dysregulated intracellular pathways in Spinal Muscular Atrophy motoneurons. (2026/07/13) ♡
- Cross-disease LC-MS/MS plasma proteomics identifies reproducible shared and disease-enriched biomarker signatures in neurodegenerative disorders. (2026/07/10) ♡
- Economic analysis of using home mechanical ventilation for children with neuromuscular weakness: the case study from Thailand. (2026/07/08) ♡
- Effect of nusinersen on respiratory function in patients with spinal muscular atrophy: an 18-month single-center prospective study. (2026/07/08) ♡
- Engineering the future of advanced therapy medicinal products: a bioengineering call to action. (2026/07/08) ♡
- Ceftriaxone-Resistant Escherichia coli Sepsis in an Infant With Spinal Muscular Atrophy Type 1 Receiving Risdiplam: A Case Report. (2026/07/07) ♡
- Expanding 5q-SMA Newborn Screening in Latin America: A Brazilian Model for National and Regional Implementation. (2026/07/07) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. UBA1 knockdown dysregulates the levels of UBA1-sensitive proteins and impairs muscle function in Drosophila and mice. (2026/07/06) ♡
- IMU-based workspace area as a promising complementary tool to assess upper limb function in Neuromuscular diseases: A one-year follow-up. (2026/07/06) ♡
- Experiences of families with children diagnosed with spinal muscular atrophy: A qualitative study. (2026/07/06) ♡
- Development of patient-reported outcome for spinal and bulbar muscular atrophy. (2026/07/06) ♡
- Macrophage inclusions in patients undergoing antisense oligonucleotide therapy for ALS or SMA: A retrospective and transversal study. (2026/07/03) ♡
- Validity and Test-Retest Reliability of the Turkish Version of Spinal Muscular Atrophy Independence Scale - Upper Limb Module: A Comparison with Healthy Peers. (2026/07/02) ♡
- Characterisation of the SMN1/2 locus using a highly specific variant caller on whole-genome sequence data from 500,000 individuals. (2026/07/02) ♡
- Limitations in activities of daily living in individuals with spinal muscular atrophy: A scoping review and multidisciplinary recommendations for clinical practice. (2026/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cognitive and neurodevelopmental disorders in spinal muscular atrophy type I at the time of disease-modifying therapies. (2026/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Generalized Myasthenia Gravis with Anti-acetylcholine Receptor Antibodies during the Clinical Course of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2026/07/01) ♡
- Temperature-induced symptoms in adolescents and adults with spinal muscular atrophy. (2026/07/01) ♡
- New SMA era: A broad-range tiered assessment of function for the evolving SMA phenotype (EVOLVE-SMA). (2026/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Spinal muscular atrophy in India: Patient journey, access to care, treatment barriers, and strategic recommendations: Insights from experts. (2026/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Muscle-Specific Kinase Signaling and Its Therapeutic Potential. (2026/07/01) ♡
- The prevalence of spinal muscular atrophy in Kazakhstan and the experience with the national nusinersen treatment program. (2026/07/01) ♡
- Multi-Omics Landscape of Paraspinal Muscles in Spinal Muscular Atrophy With Scoliosis. (2026/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Safety considerations of gene-based therapies for Alzheimer's disease. (2026/07/01) ♡
- Swallowing assessment in spinal muscular atrophy type 1: a real-world study of dysphagia in children receiving disease-modifying therapies. (2026/07/01) ♡
- A Retrospective Cohort Study of Nutrition Outcomes in Children With Spinal Muscular Atrophy Type 1 and 2 Treated With Disease Modifying Therapies. (2026/07/01) ♡
- Facial Nerve Thinning Correlates With Motor Function in Adults With Spinal Muscular Atrophy. (2026/07/01) ♡
- Reproductive carrier screening among Chinese couples experiencing unexplained recurrent pregnancy loss. (2026/06/30) ♡
- Motor function score changes in severe 5q spinal muscular atrophy during risdiplam treatment: an observational longitudinal nationwide cohort study. (2026/06/30) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-term persistence, safety and effectiveness of nusinersen in spinal muscular atrophy: a population-based study. (2026/06/29) ♡
- Understanding the perceptions and experiences of adults with early-onset neuromuscular disorders using noninvasive ventilation in making healthcare decisions. (2026/06/29) ♡
- Correction: Lamadrid-González et al. SMN2 Copy Number Association with Spinal Muscular Atrophy Severity: Insights from Colombian Patients. J. Clin. Med. 2024, 13, 6402. (2026/06/29) ♡
- Decremental responses following repetitive nerve stimulation in spinal and bulbar muscular atrophy. (2026/06/26) ♡
- The FVB-nmd SMARD1 mouse presents with early respiratory deficits and pathology that significantly impact lifespan. (2026/06/26) ♡
- Anesthesia Care, Complications, and Airway Management for Patients With Spinal Muscular Atrophy: A Retrospective Chart Review From a Quaternary Children's Hospital. (2026/06/25) ♡
- A p53-ΔNp73 signaling axis drives selective motor neuron degeneration in spinal muscular atrophy. (2026/06/25) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Trends in the Engineering of Adeno-Associated Virus (AAV) for Precision Gene Delivery to the Central Nervous System (CNS). (2026/06/23) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Development of Clinical Pathways for Early Diagnosis and Management of SCID, SMA, and XLA Through Newborn Screening in Malaysia. (2026/06/23) ♡
- Access to care for adults living with spinal muscular atrophy in the UK. (2026/06/23) ♡
- Les souris SMΝΔ7 présentent des défauts respiratoires et des débits aériens anormaux avec une pathologie importante des tissus respiratoires et buccaux. (2026/06/19) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Résultats cognitifs et neuro-développementaux dans l'atrophie musculaire spinale : une revue exploratoire. (2026/06/19) ♡
- Effets de la stimulation électrique postopératoire sur l'atrophie musculaire du quadriceps chez les patients présentant une lésion médullaire cervicale incomplète. Une étude rétrospective. (2026/06/19) ♡
- L'analyse transcriptomique longitudinale révèle les effets systémiques du Risdiplam chez les adultes atteints d'atrophie musculaire spinale. (2026/06/17) ♡
- Modifier les registres de maladies pour traiter l'évolution du domaine des maladies rares : l'expérience iSMAc/ITASMAc dans l'atrophie musculaire spinale. (2026/06/17) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Thérapeutiques basées sur l'épissage alternatif pour les maladies neurodégénératives : une analyse bibliométrique et basée sur le traitement du langage naturel dans les bases de données duales (2000-2025). (2026/06/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myasthénie gravis positive pour les anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine et syndrome de chevauchement de la maladie de Kennedy : un rapport de cas et une revue de la littérature. (2026/06/11) ♡
- Fonction motrice longitudinale et corrélats de biomarqueurs chez les adultes atteints d'atrophie musculaire spinale traitée : une étude de cohorte monocentrique. (2026/06/11) ♡
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