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Cerveau et système nerveux
Amyotrophie spinale (SMA)
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Publications et études (1659)
- [Diagnostic et traitement de 11 patients atteints d'amyotrophie cervicale spondylotique]. (2023/12/25) ♡
- Gene replacement therapy in spinal muscular atrophy: filling the data gaps. (2023/12/22) ♡
- Nusinersen demonstrates effectiveness in treating spinal muscular atrophy: findings from a three-year nationwide study in Korea. (2023/12/20) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current Advances in Genetic Testing for Spinal Muscular Atrophy. (2023/12/20) ♡
- Efficient generation of a self-organizing neuromuscular junction model from human pluripotent stem cells. (2023/12/19) ♡
- Efficacy and safety of salbutamol in treatment of children with later-onset spinal muscular atrophy. (2023/12/17) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pregnancy in a Patient with Spinal Muscular Atrophy and Severe Restrictive Lung Disease. (2023/12/15) ♡
- Dysregulation of innate immune signaling in animal models of Spinal Muscular Atrophy. (2023/12/15) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A 2.5-Year Experience in Hyogo Prefecture, Japan. (2023/12/14) ♡
- Paradoxical increase of neurofilaments in SMA patients treated with onasemnogene abeparvovec-xioi. (2023/12/13) ♡
- Dépistage néonatal de l'atrophie musculaire spinale : une étude pilote au Brésil. (2023/12/11) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case report: Prenatal diagnosis in the fetus of a couple with both thalassemia and deafness genes. (2023/12/11) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Évaluation des analogues d'acides nucléiques chimiquement modifiés pour l'application du changement d'épissage. (2023/12/11) ♡
- Efficacy and safety of onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy type 1: real-world evidence from 6 infusion centres in the United Kingdom. (2023/12/11) ♡
- Impact of deep brain stimulation therapy on the vertebral sagittal balance in Parkinson's disease patients. (2023/12/08) ♡
- Assessing the Assisted Six-Minute Cycling Test as a Measure of Endurance in Non-Ambulatory Patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2023/12/08) ♡
- Structured Light Plethysmography for Non-Invasive Assessment of Respiratory Pattern in Spinal Muscular Atrophy Type 1. (2023/12/07) ♡
- Motor fiber function in spinal muscular atrophy-analysis of conduction velocity distribution. (2023/12/07) ♡
- Study on the efficacy, safety, and biomarkers of nusinersen in type II and III spinal muscular atrophy in children. (2023/12/04) ♡
- Real-world safety of nusinersen in Japan: results from an interim analysis of a post-marketing surveillance and safety database. (2023/12/01) ♡
- Studying carrier frequency of spinal muscular atrophy in the State of Qatar and comparison to other ethnic groups: Pilot study. (2023/12/01) ♡
- Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy Type I with Chronic Respiratory Failure: A Retrospective Study in South Korea. (2023/12/01) ♡
- Safety Concerns with Nusinersen, Risdiplam, and Onasemnogene Abeparvovec in Spinal Muscular Atrophy: A Real-World Pharmacovigilance Study. (2023/12/01) ♡
- [Élargir le dépistage néonatal]. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Viral Vectors in Gene Replacement Therapy. (2023/12/01) ♡
- Patient-Reported Impact of Symptoms in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2023/12/01) ♡
- Douleur chez les enfants et adolescents atteints d'amyotrophie spinale : une étude longitudinale à partir d'un registre de patients. (2023/11/30) ♡
- Unilateral interlaminar fenestration on the convex side provides a reliable access for intrathecal administration of nusinersen in spinal muscular atrophy: a retrospective study. (2023/11/29) ♡
- Dépistage par PCR en temps réel de la délétion homozygote de SMN2 à l'aide de taches de sang séché résiduelles. (2023/11/29) ♡
- Safety and efficacy of growth-friendly instrumentation for early-onset scoliosis in patients with spinal muscular atrophy type 1 in the disease-modifying treatment era. (2023/11/27) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Educational needs of patients, families, and healthcare professionals to support the patient journey in haemophilia gene therapy in the UK. (2023/11/25) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Circuits moteurs spinaux plastiques en santé et en maladie. (2023/11/23) ♡
- Mitigating aberrant Cdk5 activation alleviates mitochondrial defects and motor neuron disease symptoms in spinal muscular atrophy. (2023/11/21) ♡
- The role of leisure-time physical activity in maintaining cervical lordosis after anterior cervical fusion and its impact on the motor function in patients with hirayama disease: a retrospective cohort analysis. (2023/11/21) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Exploring the relationship between IGHMBP2 gene mutations and spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 and Charcot-Marie-Tooth disease type 2S: a systematic review. (2023/11/17) ♡
- Development of 2'-O-Methyl and LNA Antisense Oligonucleotides for SMN2 Splicing Correction in SMA Cells. (2023/11/16) ♡
- High-sensitive cardiac troponin I (hs-cTnI) concentrations in newborns diagnosed with spinal muscular atrophy. (2023/11/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gene therapy-based strategies for spinal muscular atrophy-an Asia-Pacific perspective. (2023/11/15) ♡
- Nucleolar reorganization after cellular stress is orchestrated by SMN shuttling between nuclear compartments. (2023/11/15) ♡
- Measurement properties of the EQ-5D-5L and PROPr in patients with spinal muscular atrophy. (2023/11/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Role of circulating biomarkers in spinal muscular atrophy: insights from a new treatment era. (2023/11/13) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Spinal muscular atrophy in Ghanaian children confirmed by molecular genetic testing: a case series. (2023/11/09) ♡
- Lowered oxidative capacity in spinal muscular atrophy, Jokela type; comparison with mitochondrial muscle disease. (2023/11/08) ♡
- Identification of a Novel Acid Sphingomyelinase Activity Associated with Recombinant Human Acid Ceramidase. (2023/11/06) ♡
- Cognitive impairment in Chinese adult patients with type III spinal muscular atrophy without disease-modifying treatment. (2023/11/03) ♡
- Significant healthcare burden and life cost of spinal muscular atrophy: real-world data. (2023/11/01) ♡
- EQ-5D and SF-6D health utility scores in patients with spinal and bulbar muscular atrophy. (2023/11/01) ♡
- Gene therapy in spinal muscular atrophy. (2023/11/01) ♡
- Gene therapy for neurodegenerative disorders in children: dreams and realities. (2023/11/01) ♡
- Correction: Onasemnogene Abeparvovec for Treating Pre-symptomatic Spinal Muscular Atrophy: An External Assessment Group Perspective of the Partial Review of NICE Highly Specialised Technology Evaluation 15. (2023/11/01) ♡
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