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Immunodéficiences primitives (graves)

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Publications et études (2086)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. CARMIL2-related immunodeficiency manifesting with photosensitivity. (2020/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Immunodeficiency and inborn disorders of vitamin B12 and folate metabolism. (2020/07/01) ♡
• Biochemical analysis of patients with mutations in MTHFD1 and a diagnosis of methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency. (2020/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. An Update on XMEN Disease. (2020/07/01) ♡
• A Comparative Analysis of Cardiovascular Risk in Human Immunodeficiency Virus-Seropositive and -Seronegative Pre-Menopausal Women. (2020/07/01) ♡
• [Déficits du complément]. (2020/07/01) ♡
• [Caractéristiques cliniques des immunodéficiences primaires chez les enfants d'un hôpital tertiaire]. (2020/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Registre des erreurs innées de l'immunité dans un hôpital pédiatrique]. (2020/07/01) ♡
• Profile of hematological abnormalities and its correlation with absolute CD4 count and human immunodeficiency virus viral load in human immunodeficiency virus-infected patients in a tertiary care hospital. (2020/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Herpes simplex virus type 2 meningitis as a manifestation of Good's syndrome. (2020/06/01) ♡
• Vaccine-derived rotavirus strains in infants in England. (2020/06/01) ♡
• Stigma, isolation, and depression among older adults living with HIV in rural areas. (2020/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Development of non-nucleoside reverse transcriptase inhibitors (NNRTIs): our past twenty years. (2020/06/01) ♡
• SEROPREVALENCE AND RISK FACTORS OF HERPES SIMPLEX VIRUS TYPE 2 AMONGST PATIENTS' ATTENDING RETROVIRAL CLINIC IN FEDERAL MEDICAL CENTER ABEOKUTA, SOUTH-WEST NIGERIA. (2020/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. An IL17RA frameshift variant in a Holstein cattle family with psoriasis-like skin alterations and immunodeficiency. (2020/05/24) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Socio-demographic characteristics and risk factors for HIV transmission in female bar workers in sub-Saharan Africa: a systematic literature review. (2020/05/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease: A Clinical Approach With a Focus on the Role of Genetics and Underlying Immune Deficiencies. (2020/05/12) ♡
• Increased HIV infection in patients with stroke in Spain. A 16-year population-based study. (2020/05/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-term outcome of LRBA deficiency in 76 patients after various treatment modalities as evaluated by the immune deficiency and dysregulation activity (IDDA) score. (2020/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Tuberculosis: a focused review for the emergency medicine clinician. (2020/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. How mycobacteria take advantage of the weakness in human immune system in the modern world. (2020/04/01) ♡
• Development and psychometric evaluation of the patient's HIV knowledge questionnaire (PHKQ). (2020/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency. (2020/04/01) ♡
• Education, Race/Ethnicity, and Causes of Premature Mortality Among Middle-Aged Adults in 4 US Urban Communities: Results From CARDIA, 1985-2017. (2020/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. EBV-directed viral-specific T-lymphocyte therapy for the treatment of EBV-driven lymphoma in two patients with primary immunodeficiency and DNA repair defects. (2020/03/01) ♡
• Structural Noninfectious Manifestations of the Central Nervous System in Common Variable Immunodeficiency Disorders. (2020/03/01) ♡
• The influence of clinical features mimicking primary immunodeficiency diseases (mPID) on children with Langerhans cell histiocytosis (LCH) - Four with mPID among 39 LCH children from one referral center during 18-year period. (2020/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. iPSC line derived from a Bloom syndrome patient retains an increased disease-specific sister-chromatid exchange activity. (2020/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Omenn Syndrome Identified by Newborn Screening. (2020/03/01) ♡
• Primary immunodeficiency disease: a cost-utility analysis comparing intravenous vs subcutaneous immunoglobulin replacement therapy in Australia. (2020/03/01) ♡
• North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Position Paper on the Evaluation and Management for Patients With Very Early-onset Inflammatory Bowel Disease. (2020/03/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Atazanavir / ritonavir versus Lopinavir / ritonavir-based combined antiretroviral therapy (cART) for HIV-1 infection: a systematic review and meta-analysis. (2020/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Genetic Screening of the Patients with Primary Immunodeficiency by Whole-Exome Sequencing. (2020/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Somatic mosaicism and common genetic variation contribute to the risk of very-early-onset inflammatory bowel disease. (2020/02/21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evolocumab treatment in patients with HIV and hypercholesterolemia/mixed dyslipidemia: BEIJERINCK study design and baseline characteristics. (2020/02/01) ♡
• Chest Radiographs for Distinguishing ADA-SCID from Other Forms of SCID. (2020/02/01) ♡
• Expanding Clinical Phenotype and Novel Insights into the Pathogenesis of ICOS Deficiency. (2020/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Health-Related Quality of Life and Emotional Difficulties in Chronic Granulomatous Disease: Data on Adult and Pediatric Patients from Italian Network for Primary Immunodeficiency (IPINet). (2020/02/01) ♡
• The HIV-Tat protein interacts with Sp3 transcription factor and inhibits its binding to a distal site of the sod2 promoter in human pulmonary artery endothelial cells. (2020/02/01) ♡
• Diversity of XMEN Disease: Description of 2 Novel Variants and Analysis of the Lymphocyte Phenotype. (2020/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel de novo NLRC4 mutation reinforces the likely pathogenicity of specific LRR domain mutation. (2020/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Eczematous dermatitis in primary immunodeficiencies: A review of cutaneous clues to diagnosis. (2020/02/01) ♡
• RAD50 regulates mitotic progression independent of DNA repair functions. (2020/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Perianal Disease and Granulomas: Think Out of the Box…. (2020/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Guillain-Barré Syndrome and Hydrocephalus in an infant with Wiskott-Aldrich Syndrome. (2020/02/01) ♡
• X-linked lymphoproliferative syndrome in mainland China: review of clinical, genetic, and immunological characteristic. (2020/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. The Many Faces of XMEN Disease, Report of Two Patients with Novel Mutations. (2020/02/01) ♡
• Inhibitory effect of alpha-lipoic acid on mitochondrial dysfunction and interleukin-8 expression in interleukin-1beta-stimulated ataxia teleangiectasia fibroblasts. (2020/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Modeling HIV Pre-Exposure Prophylaxis. (2020/01/31) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Newborn Screening for Primary Immunodeficiencies: The Gaps, Challenges, and Outlook for Developing Countries. (2020/01/30) ♡

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