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Maladies rares et héréditaires
Immunodéficiences primitives (graves)
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Publications et études (2085)
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Syndrome de Wiskott-Aldrich avec thrombocytopénie sévère et manifestations hémorragiques : un rapport de cas. (2026/06/23) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Healthcare workers' perspectives on HIV pre-exposure prophylaxis delivery in Sub-Saharan Africa: implications for injectable formulation rollout-a narrative review. (2026/06/22) ♡
- ALPS-like Disorder Linked with STAT3 Mutation: De Novo Variant with Bicytopenia and Literature Review. (2026/06/22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety and Immunogenicity of BNT162b2 in Antiretroviral Therapy-Treated People With HIV. (2026/06/21) ♡
- Pre-exposure Prophylaxis Outcomes in High-Risk Individuals in Saudi Arabia: A 48-Week Observational Cohort Study. (2026/06/21) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Infection à cytomégalovirus chez un nourrisson extrêmement prématuré : un défi diagnostique. (2026/06/20) ♡
- Healthcare worker perspectives on barriers to integrating mental health services into human immunodeficiency virus care in Windhoek, Namibia: A convergent parallel mixed-methods design. (2026/06/18) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Prévalence de la carence en vitamine D dans l'ataxie-télangiectasie : examen systématique et méta-analyse sur un seul bras. (2026/06/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxia-Telangiectasia and Associated Bronchiectasis: Case Report and Literature Review. (2026/06/11) ♡
- GPR15-guided CD8(+) T regulatory cells control intestinal inflammation. (2026/06/08) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical Manifestations and Genetic Findings in Three Patients with Chediak-Higashi Syndrome: Highlighting the Splice Site Variants. (2026/06/03) ♡
- Modélisation pharmacocinétique des immunoglobulines intraveineuses chez les enfants atteints d'immunodéficiences primaires et de déficits d'anticorps secondaires. (2026/06/01) ♡
- Expression anormale des immunoglobulines et organisation des follicules de cellules B dans les erreurs innées de l'immunité/immunodéficience primaire. (2026/06/01) ♡
- Primary Intestinal Lymphangiectasia as a cause of secondary combined immunodeficiency: case study and literature review. (2026/06/01) ♡
- Potential reasons for the decline of new HIV cases among people who inject drugs (PWID) in Kyrgyzstan. (2026/05/26) ♡
- Taux et résultats du cancer de la tête et du cou chez les patients atteints de troubles d'immunodéficience primaire. (2026/05/22) ♡
- IRAK2 deficiency causes immune dysregulation through defective Myddosome assembly and enhanced interferon responses. (2026/05/21) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Erreurs innées de l'immunité : un modèle structuré pour la transition des soins pédiatriques à l'âge adulte. (2026/05/11) ♡
- The association of methadone use with physical function and frailty among persons who inject drugs. (2026/05/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Facteurs de risque associés à la gravité de la maladie chez les enfants hospitalisés pour pneumonie acquise dans la communauté en Angola. (2026/04/30) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effectiveness of yoga therapy as an adjunct on mental health status, quality of life, and medication adherence among people living with HIV on antiretroviral therapy: A study protocol of a randomized controlled trial (ART YOGA). (2026/04/27) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Syndrome d'insuffisance de la sphingosine phosphate lyase. (2026/04/09) ♡
- Dissection génomique de l'entéropathie exsudative pédiatrique et des troubles connexes : aperçus cliniques, immunologiques et thérapeutiques. (2026/04/01) ♡
- Manifestations squelettiques dans les maladies lymphatiques : lymphographie par résonance magnétique non renforcée. (2026/03/27) ♡
- Médiateurs des mastocytes dans l'angioédème héréditaire. (2026/03/14) ♡
- Un score FIB-4 élevé peut être un signe précoce d'une atteinte hépatique grave chez les patients atteints de déficits d'anticorps primaires. (2026/03/13) ♡
- La relation entre l'éosinophilie périphérique, les agents pathogènes des voies respiratoires inférieures, l'âge au premier épisode de pneumonie et la malnutrition chez les enfants atteinte de bronchectasie sans mucoviscidose. (2026/03/12) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Probiotic improves respiratory and gastrointestinal health, immune homeostasis, and gut microbiota composition in infants: a randomized controlled trial. (2026/03/09) ♡
- L'expérience d'un centre de référence tertiaire en Anatolie centrale avec des enfants porteurs de variants ZAP-70, y compris deux variants nouveaux. (2026/03/06) ♡
- Maladies pulmonaires interstitielles de l'enfance associées à l'immunodéficience : données du registre chILD de Türkiye. (2026/03/02) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel SPI1 variant (c.566T > C (p.Ile189Thr)) possibly associated with autosomal dominant agammaglobulinemia in a Chinese girl. (2026/03/02) ♡
- Impact de la coordination des soins multidisciplinaires sur l'utilisation des services de santé chez les patients coinfectés par le virus de l'immunodéficience humaine et l'hépatite C. (2026/03/01) ♡
- Préférences de traitement prophylactique à long terme et volonté de changer de thérapie chez les individus atteints d'angioédème héréditaire. (2026/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lymphome de Hodgkin réfractaire/en rechute dans le spectre hypoplasie cartilagineuse-dysplasie anauxétique : rémission prolongée sans HSCT chez 2 frères et sœurs pédiatriques. (2026/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dévoilement d'une nouvelle mutation NBAS dans l'immunodéficience variable commune : élargissement du paysage génétique des troubles d'immunodéficience. (2026/03/01) ♡
- Marqueurs précoces de la tolérance au lait cuit et aux œufs chez les jeunes enfants ayant des réactions immédiates médiées par les IgE. (2026/03/01) ♡
- Selective reactivation of latent HIV using CyclinT1-Tat-containing virus-like particles. (2026/03/01) ♡
- Non-traditional risk factors for myocardial infarction in adults under forty: A systematic review of emerging trends. (2026/02/26) ♡
- Maladies d'immunodéficience primaire avec maladies induites par le BCG : une étude de cohorte longitudinale sur 15 ans. (2026/02/26) ♡
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire : une maladie de dysrégulation immunitaire sévère avec diverses caractéristiques génotypiques et résultats : une étude transversale d'un centre pédiatrique tertiaire. (2026/02/20) ♡
- Caractéristiques cliniques des enfants diagnostiqués avec une allergie alimentaire à l'Université d'Ankara. (2026/02/19) ♡
- Opinion : Pourquoi les rhumatologues pédiatriques doivent comprendre les erreurs innées de l'immunité. (2026/02/05) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Troubles de l'immunoglobuline dans la rhinosinusite chronique pédiatrique. (2026/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Syndrome WHIM : du mécanisme à la thérapie ciblée - avancées façonnant les soins cliniques. (2026/02/01) ♡
- Facteurs de risque de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques dans les erreurs innées de l'immunité. (2026/02/01) ♡
- Histoire naturelle des manifestations cliniques du syndrome de la phosphoinositide 3-kinase δ activée (APDS) : analyses de délai d'apparition utilisant le registre APDS de la Société européenne pour les immunodéficiences. (2026/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Prise en charge de la douleur chez les patients atteints d'angioédème héréditaire : un rapport de cas. (2026/01/23) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Perturbation épigénétique rencontre déficience immunitaire : un rapport de cas du syndrome ICF lié à la mutation DNMT3B. (2026/01/21) ♡
- Harmonisation de l'analyse des cellules B mémoire commutées pour un diagnostic et une classification améliorés du CVID. (2026/01/13) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapport de cas : maladie du greffon contre l'hôte associée à la transfusion dans l'immunodéficience combinée sévère. (2026/01/12) ♡
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