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Immunodéficiences primitives (graves)

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Publications et études (2086)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Vulnerability to Meningococcal Disease in Immunodeficiency Due to a Novel Pathogenic Missense Variant in NFKB1. (2021/12/24) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Multicomponent Strategy with Decentralized Molecular Testing for Tuberculosis. (2021/12/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Retinal Occlusive Vasculitis in a Patient with Hyperimmunoglobulin E Syndrome. (2021/12/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Somatic Reversion of a Novel IL2RG Mutation Resulting in Atypical X-Linked Combined Immunodeficiency. (2021/12/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Persistent Hypogammaglobulinemia More Than 10 Years After Rituximab Given Post-HSCT. (2021/12/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Analysis of Preserved Umbilical Cord Clarified X-Linked Anhidrotic Ectodermal Dysplasia With Immunodeficiency in Deceased, Undiagnosed Uncles. (2021/12/22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers. (2021/12/21) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: First Occurrence of Plasmablastic Lymphoma in Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome. (2021/12/21) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapport de cas : méningo-encéphalite avec vascularite occlusive thrombotique chez un jeune garçon naïf du VEB associée à une nouvelle mutation SH2D1A. (2021/12/20) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: A New Gain-of-Function Mutation of STAT1 Identified in a Patient With Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Rosacea-Like Demodicosis: An Emerging Association. (2021/12/20) ♡
• Rubella Virus Infected Macrophages and Neutrophils Define Patterns of Granulomatous Inflammation in Inborn and Acquired Errors of Immunity. (2021/12/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Effectiveness of GeneXpert® in the diagnosis of tuberculosis in people living with HIV/AIDS. (2021/12/17) ♡
• Awareness of primary immunodeficiency diseases at a national pediatric reference center in Peru. (2021/12/17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Establishing the Molecular Diagnoses in a Cohort of 291 Patients With Predominantly Antibody Deficiency by Targeted Next-Generation Sequencing: Experience From a Monocentric Study. (2021/12/17) ♡
• Common variable immunodeficiency: an important but little-known risk factor for gastric cancer. (2021/12/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ramsay-Hunt syndrome: Report of two cases with identification of the varicella zoster virus genome in cerebrospinal fluid. (2021/12/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Novel Homozygous TTC7A Missense Mutation Results in Familial Multiple Intestinal Atresia and Combined Immunodeficiency. (2021/12/15) ♡
• [La place des échelles et questionnaires dans l'évaluation de la sévérité de la maladie et la prescription d'une prophylaxie à long terme chez les patients atteints d'angioédème héréditaire]. (2021/12/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Mutation du gène TNFRSF13B chez un patient adulte atteint d'immunodéficience variable commune. Rapport de cas]. (2021/12/15) ♡
• Improving rural health services: The case of a family physician's contribution at Aber Hospital, Northern Uganda. (2021/12/13) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Creating Awareness for Primary Immunodeficiencies in Japan. (2021/12/13) ♡
• Craniofacial and Craniocervical Features in Cartilage-Hair Hypoplasia: A Radiological Study of 17 Patients and 34 Controls. (2021/12/10) ♡
• Evaluation of MicroRNA-125b-5p and Transcription Factors BLIMP1 and IRF4 Expression in Unsolved Common Variable Immunodeficiency Patients. (2021/12/08) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Disseminated Intravascular Coagulation Associated with Large Deletion of Immunoglobulin Heavy Chain. (2021/12/08) ♡
• Native CGRP Neuropeptide and Its Stable Analogue SAX, But Not CGRP Peptide Fragments, Inhibit Mucosal HIV-1 Transmission. (2021/12/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Angioedema Without Wheals: Challenges in Laboratorial Diagnosis. (2021/12/08) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Immunodéficience primitive chez un homme de 74 ans atteint d'une toux productive chronique : un cas rare d'immunodéficience variable commune. (2021/12/08) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Cardiovascular Risk and Health Among People With Human Immunodeficiency Virus (HIV) Eligible for Primary Prevention: Insights From the REPRIEVE Trial. (2021/12/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Compréhension mécaniste de l'immunodéficience combinée complète dans la déficience complète humaine en CARD11. (2021/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. From Your Nose to Your Toes: A Review of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Pandemic‒Associated Pernio. (2021/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Primary immunodeficiency and the microbiome. (2021/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Health status of women affected by homelessness: A cluster of in concreto human rights violations and a time for action. (2021/12/01) ♡
• An in-silico approach to design potential siRNAs against the ORF57 of Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus. (2021/12/01) ♡
• Immune response pathways enriched in breast cancer samples with brain metastasis. (2021/12/01) ♡
• Impact of human immunodeficiency virus on 2-year revision rates following lumbar fusion for degenerative spinal conditions: a retrospective cohort study. (2021/12/01) ♡
• Transgenders are the most vulnerable amongst individuals engaging in receptive anal intercourse: A cross-sectional study from North India. (2021/12/01) ♡
• Systemic and Intestinal Viral Reservoirs in CD4+ T Cell Subsets in Primary SIV Infection. (2021/11/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Severe Combined Immunodeficiency with De Novo Duchenne Muscular Dystrophy Mutation. (2021/11/29) ♡
• Investigation of Cerebellar Abiotrophy (CA), Lavender Foal Syndrome (LFS), and Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Variants in a Cohort of Three MENA Region Horse Breeds. (2021/11/26) ♡
• Darunavir/Cobicistat/Emtricitabine/Tenofovir Alafenamide Versus Dolutegravir/Abacavir/Lamivudine in Antiretroviral-Naive Adults (SYMTRI): A Multicenter Randomized Open-Label Study (PReEC/RIS-57). (2021/11/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. An Unusual Case of Concurrent Herpes Simplex Virus Type 1 and Cytomegalovirus Encephalitis Complicated by Primary Central Nervous System Lymphoma as an Initial Presentation of Acquired Immunodeficiency Syndrome. (2021/11/15) ♡
• Variants in STXBP3 are Associated with Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease, Bilateral Sensorineural Hearing Loss and Immune Dysregulation. (2021/11/08) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Immunodéficience combinée avec lymphome de la zone marginale due à une nouvelle mutation homozygote du gène IL-21R et traitement réussi par transplantation de cellules souches hématopoïétiques. (2021/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Known and potential molecules associated with altered B cell development leading to predominantly antibody deficiencies. (2021/11/01) ♡
• Effect of Dysphagia on Hospital Outcomes and Readmissions in Patients with Human Immunodeficiency Virus. (2021/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Novel SPINK5 Gene Mutation Associated with Netherton Syndrome in an Omani Patient. (2021/11/01) ♡
• [Infection VIH primaire : une urgence thérapeutique]. (2021/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Isolated Oculomotor Cranial Nerve Palsy as Unusual Presentation of Primary High-Grade Burkitt's Cell Lymphoma in HIV Patient: Case Report and Literature Review. (2021/10/27) ♡
• Impaired Memory B-Cell Response to Influenza Immunization in Patients With Common Variable Immunodeficiency (CVID). (2021/10/27) ♡
• Mendelian susceptibility to mycobacterial disease in tuberculosis-hyperendemic South Africa. (2021/10/05) ♡

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