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Maladies rares et héréditaires
Immunodéficiences primitives (graves)
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Publications et études (2086)
- Admission D-Dimer for Early Risk Stratification of in-Hospital Mortality in Adults with Non-HIV Cryptococcal Meningitis: A Retrospective Cohort Study. (2026/07/17) ♡
- A Dynamic Prediction Study of Persistent Nine-valent Human Papillomavirus Infection Among HIV-negative Men Who Have Sex With Men in Urumqi, China: a Longitudinal and Time-to-event-based Joint Model. (2026/07/17) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fungal Infections in Disorders of Inborn Errors of Immunity. (2026/07/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Implementing calculated globulin screening for immunodeficiencies: The benefits and challenges. (2026/07/16) ♡
- The unfolded protein sensor IRE1 is essential for homeostatic dendritic cell maturation. (2026/07/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A National Primary Immunodeficiency Registry for Malaysia: A Systematic Review and Evidence-Based Implementation Framework. (2026/07/15) ♡
- A Systematic Review on Human Immunodeficiency Virus Tuberculosis Coinfection in India. (2026/07/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Multi-drug-resistant pneumonia and chronic enteropathy in a Bernadoodle with selective IgA deficiency. (2026/07/15) ♡
- Bronchiectasis with inborn errors of immunity: Zooming in on predominantly antibody deficiencies. (2026/07/14) ♡
- Shared Decision-Making and Health-Related Quality of Life in the Diagnosis and Management of Patients With Inborn Errors of Immunity. (2026/07/14) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Reversible HIV-Associated Nephropathy and Concomitant Encephalomyelopathy as the Initial Presentation of Advanced, Untreated HIV. (2026/07/14) ♡
- Risk and Survival Outcomes of Secondary Primary Malignancies in Chinese Lymphoma Patients in the Era of Modern Targeted Therapies: A Single-Center Retrospective Cohort Study. (2026/07/14) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Chronic granulomatous disease secondary to a rare compound heterozygote mutation in an adolescent cured by hematopoietic stem cell transplantation: a case report. (2026/07/14) ♡
- Collision of three global pandemics: the effect of tuberculosis and HIV on the epidemiological, clinical, virological, and immunological trajectory of COVID-19 in Botswana and Namibia (Core-NB) - a protocol for a prospective case-ascertained and surveillance study. (2026/07/14) ♡
- A Detrimental NFKB2 Missense Variant is Associated with Hypogammaglobulinemia. (2026/07/11) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Éviscération spontanée de l'intestin grêle à travers une hernie incisionnelle de la région ombilicale avec des caractéristiques suggestives d'une atteinte de type Richter chez un patient séropositif pour le VIH : un rapport de cas. (2026/07/10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Determinants of HIV-1 virologic suppression in HIV-associated tuberculosis in Brazil. (2026/07/10) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Healthcare Access in Chemsex Contexts in Brazil: A Scoping Review and the VIP-Chemsex Model. (2026/07/09) ♡
- CYP1A2 and ADH1C contribute to abacavir aldehyde intermediate formation in the human liver. (2026/07/08) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Primary nasopharyngeal Kaposi's sarcoma without cutaneous manifestations: a case report. (2026/07/08) ♡
- TTC7A deficiency: A retrospective international study on treatment and outcomes from the Inborn Errors Working Party of EBMT. (2026/07/08) ♡
- Altered duodenal N6-methyladenosine levels in common variable immunodeficiency associate with duodenal microbiota. (2026/07/08) ♡
- Membrane Fusion-Based Mirabilis Himalaica-Derived Exosome-like Nanoparticles Fused with Cell-Penetrating Peptide Mediated for Chebulinic Acid Delivery Against UVA-Induced Photoaging. (2026/07/08) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. The spectrum of bleeding in Wiskott-Aldrich syndrome: a systematic review and meta-analysis of incidence and mortality. (2026/07/06) ♡
- Transcriptomics-based identification of shared biomarkers across type 2 diabetes, mild cognitive impairment, and uric acid metabolism. (2026/07/06) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Short Case Series of Common Variable Immunodeficiency From a Tertiary Care Hospital in South India. (2026/07/06) ♡
- Immunodeficiency Disorders (Primary and Secondary). (2026/07/05) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hyper Immunoglobulin E Syndrome With Conjunctival Molluscum Contagiosum. (2026/07/01) ♡
- Breastfeeding Education in Kindergarten Through 12th Grade: A Content Analysis of United States Health Curriculum Standards. (2026/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Primary pancreatic histiocytic sarcoma with peritoneal sarcomatosis in a cat. (2026/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. HIV Transmission and Immunology of the Male Reproductive Tract. (2026/07/01) ♡
- Inherited human TFIIIA deficiency disrupts T cell development. (2026/07/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of sleep, fatigue, and quality of life in patients with primary immunodeficiency. (2026/07/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Late effects after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in patients with primary immunodeficiency. (2026/07/01) ♡
- An Immunoinformatic Approach for a Multi-Epitope Vaccine Against Toxoplasma gondii. (2026/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. The peri-operative management of patients with hereditary angioedema requiring dental treatment: a case series. (2026/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Common Variable Immunodeficiency Associated With Connective Tissue Diseases: A Report of Two Cases. (2026/07/01) ♡
- TTP-like syndrome revealing advanced HIV infection: a case of secondary multifactorial thrombotic microangiopathy. (2026/07/01) ♡
- Precision myeloablation with TDM-guided busulfan in pediatric primary immunodeficiencies: a real-world study of 28 patients. (2026/06/30) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Bilateral active chorioretinal lesions and fundus hemorrhage in a 23-month-old male with CYBB mutation: a case report. (2026/06/30) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A scientometric analysis of research related to the 'oral-placental axis' hypothesis: current status, hotspots, and future directions. (2026/06/30) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapport de cas : Une nouvelle variante homozygouste d'épissage dans le gène C3 causant une déficience complète en complément C3 chez deux patients marocains non apparentés. (2026/06/29) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapport de cas : Caractérisation fonctionnelle des populations lymphocytaires chez un patient pédiatrique atteint du syndrome WHIM. (2026/06/29) ♡
- Production de particules de type viral avec nucléase AsCas12a et crRNA dirigée par CMV pour l'édition du génome mammifère. (2026/06/29) ♡
- Systematic immunological evaluation in adult patients with inflammatory bowel disease. (2026/06/29) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Perspectives des patients et des soignants sur la transition des soins pédiatriques aux soins pour adultes dans les erreurs innées de l'immunité : une enquête multicentrique polonaise. (2026/06/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cas difficiles de lymphomes positifs pour le virus d'Epstein-Barr. (2026/06/25) ♡
- Déchiffrage du spectre clinique et génétique des erreurs innées de l'immunité d'apparition précoce dans une cohorte pédiatrique brésilienne. (2026/06/24) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. La réémergence mondiale de la syphilis et la résistance aux antimicrobiens chez les hommes ayant des relations sexuelles avec des hommes (HSH), les personnes vivant avec le virus de l'immunodéficience humaine (PVVIH) et les nouveau-nés : une revue narrative. (2026/06/24) ♡
- Le profilage transcriptionnel montre l'amortissement des signatures de gènes d'interféron par l'augmentation du NAD(+) dans l'ataxie-télangiectasie. (2026/06/23) ♡
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