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Maladies rares et héréditaires
Immunodéficiences primitives (graves)
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Publications et études (2086)
- Inpatient Outcomes of Cirrhosis-related Cachexia in the United States. (2023/12/07) ♡
- Molecular Characterization and Establishment of a Prognostic Model Based on Primary Immunodeficiency Features in Association with RNA Modifications in Triple-Negative Breast Cancer. (2023/12/02) ♡
- Association of Diet Patterns and Post-Operative Tympanostomy Tube Otorrhea: A Pilot Study. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Precision medicine in monogenic inflammatory bowel disease: proposed mIBD REPORT standards. (2023/12/01) ♡
- Whole-exome sequencing to identify undiagnosed primary immunodeficiency disorders in children with community-acquired sepsis, admitted in the pediatric intensive care unit. (2023/12/01) ♡
- Cluster analysis of flowcytometric immunophenotyping with extended T cell subsets in suspected immunodeficiency. (2023/12/01) ♡
- Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency in Two Unrelated Patients with Autoimmune Hemolytic Anemia and Eosinophilia: Two Novel Mutations. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mutation patterns of integrase gene affect antiretroviral resistance in various non-B subtypes of human immunodeficiency virus Type-1 and their implications for patients' therapy. (2023/12/01) ♡
- The Knowledge, Attitude and Practice Among Makkah Physicians Towards Herpes Zoster Vaccination, Saudi Arabia, 2023. (2023/11/25) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diabetes Mellitus and Prevalence of Other Comorbid Conditions: A Systematic Review. (2023/11/24) ♡
- Shorter birth length and decreased T-cell production and function predict severe infections in children with non-severe combined immunodeficiency cartilage-hair hypoplasia. (2023/11/22) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Siblings With Thrombocytopenia Found To Have a Pathogenic Variant in the NFkB1 Gene. (2023/11/21) ♡
- Development of text messages for primary prevention of cardiovascular disease in persons with HIV. (2023/11/08) ♡
- Antiretroviral therapy programme outcomes at Senkatana antiretroviral therapy clinic, Lesotho: a four-year retrospective cohort study. (2023/11/02) ♡
- Autoantibodies against type I IFNs in humans with alternative NF-κB pathway deficiency. (2023/11/01) ♡
- Clinicopathologic Characterization of Kaposi Sarcoma on the Foot and Ankle: Analysis of 11 Patients Seen in Our Clinics. (2023/11/01) ♡
- Description of HIV risk behavior among adolescent female sex workers: Findings from the nationwide cross-sectional integrated biological and behavioral surveillance (IBBS) 2014-15 survey for HIV in India. (2023/11/01) ♡
- Disparities in Diagnosis, Access to Specialist Care and Treatment for Inborn Errors of Immunity. (2023/10/28) ♡
- Vitamin C Urinary Loss and Deficiency in Human Immunodeficiency Virus (HIV): Cross-sectional Study of Vitamin C Renal Leak in Women With HIV. (2023/10/13) ♡
- Impact of COVID-19 on immunocompromised populations during the Omicron era: insights from the observational population-based INFORM study. (2023/10/13) ♡
- Outcomes of hematopoietic stem cell gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome. (2023/10/12) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hyper-IgE syndrome in an 11 year old female presenting with acneiform rash. (2023/10/05) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Is there a role for microbiome-based approach in common variable immunodeficiency? (2023/10/01) ♡
- Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: Update from the ESID Registry and comparison with other autoimmune-lymphoproliferative inborn errors of immunity. (2023/10/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Metformin for the prevention of diabetes among people with HIV and either impaired fasting glucose or impaired glucose tolerance (prediabetes) in Tanzania: a Phase II randomised placebo-controlled trial. (2023/10/01) ♡
- The assessment of knowledge and awareness about iron deficiency anemia among the population of Riyadh province. (2023/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Successful treatment of ulcerative colitis with anakinra: a case report. (2023/10/01) ♡
- Integrated bioinformatics approach to unwind key genes and pathways involved in colorectal cancer. (2023/10/01) ♡
- Chronic Diarrhea with Villous Blunting of the Small Intestine Under Capsule Endoscopy in Common Variable Immunodeficiency and X-Linked Agammaglobulinemia: A Case Series. (2023/09/22) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Optimization of Nutrition after Brain Injury: Mechanistic and Therapeutic Considerations. (2023/09/17) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Changements dans le profil épidémiologique de l'hépatite B chronique chez les détenus en Catalogne : prévalence actuelle et variables prédictives. (2023/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Griscelli Syndrome With Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: A Rare Case Report. (2023/08/31) ♡
- Characterization of infectious and non-infectious gastrointestinal disease in common variable immunodeficiency: analysis of 114 patient cohort. (2023/08/30) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A protocol for a proof-of-concept randomized control trial testing increased protein quantity and quality in ready-to-use therapeutic food in improving linear growth among 6-23-month-old children with severe wasting in Malawi. (2023/08/24) ♡
- Ciblage des protéines FoxO induit la réactivation lytique du KSHV pour traiter le lymphome primitif des épanchements de l'herpèsvirus. (2023/08/18) ♡
- Sévérité de l'infection à SARS-CoV-2 chez les enfants atteints d'erreurs innées de l'immunité (immunodéficiences primitives) : une revue systématique. (2023/08/09) ♡
- Comparaison de la séroconversion du SARS-CoV-2 chez les enfants atteints de maladies chroniques avec les enfants et adultes sains pendant les premières vagues de la pandémie de COVID-19. (2023/08/07) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. L'efficacité et la sécurité des corticostéroïdes systémiques comme traitement de première ligne de la maladie pulmonaire interstitielle lymphocytaire granulomateuse. (2023/08/01) ♡
- Élucidation de l'impact des troubles immunodéficitaires primitifs sur le microbiote des caries dentaires chez les enfants par analyse métagénomique basée sur le gène ARNr 16S. (2023/07/23) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Profil lipidique perturbé dans l'immunodéficience variable commune - une boucle pathogène d'inflammation et de troubles métaboliques. (2023/07/20) ♡
- Taux d'acceptation et raisons du rejet des antirétroviraux à action prolongée injectables. (2023/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Carcinome hépatocellulaire chez un patient atteint d'ADA-SCID après transplantation de cellules souches hématopoïétiques. (2023/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mécanismes cellulaires et applications cliniques des phénocopies des erreurs innées de l'immunité : susceptibilité infectieuse due aux auto-anticorps anti-cytokines. (2023/07/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation des facteurs de risque des abcès hépatiques pyogènes chez l'enfant. (2023/07/01) ♡
- Immunodéficiences primitives chez l'enfant initialement admis avec des manifestations gastro-intestinales/hépatiques. (2023/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cryptococcose cutanée chez un homme adulte d'origine subsaharienne. (2023/07/01) ♡
- La déficience en NBEAL2 chez l'homme entraîne une faible expression de CTLA-4 dans les cellules T conventionnelles activées. (2023/06/22) ♡
- Évaluation des premières présentations de l'immunodéficience variable commune dans une grande cohorte de patients. (2023/06/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie à coronavirus 2019 chez l'hôte immunodéprimé. (2023/06/01) ♡
- Infection virale entérique d'apparition tardive associée à l'hépatite (EVAH) chez les patients transplantés atteints de SCID. (2023/06/01) ♡
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