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Maladies rares et héréditaires
Immunodéficiences primitives (graves)
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Publications et études (2086)
- GATA2 participates in protection against hypoxia-induced pulmonary vascular remodeling. (2024/12/31) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hemizygous Moesin (MSN) Gene Deletion in an Adult With Chronic Neutropenia. (2024/12/31) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Inflammatory pseudotumor-like extranodal classic Hodgkin lymphoma manifesting as bowel perforation in acquired immunodeficiency syndrome patient with disseminated leishmaniasis: a case report and approach to differential diagnosis. (2024/12/31) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Recurrent opportunistic infections in a HIV-negative patient with combined C6 and NFKB1 mutations: A case report, pedigree analysis, and literature review. (2024/12/31) ♡
- Neurocognitive function and its influencing factors in people living with HIV/AIDS. (2024/12/28) ♡
- Outcomes of Hematopoietic Cell Transplantation in Children with Inborn Errors of Immunity: A Single-Center Series. (2024/12/27) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case report of varicella-zoster virus-related cerebral infarction in an AIDS patient. (2024/12/27) ♡
- Mechanisms of sterilizing immunity provided by an HIV-1 neutralizing antibody against mucosal infection. (2024/12/26) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Novel LYST Variants Lead to Aberrant Splicing in a Patient with Chediak-Higashi Syndrome. (2024/12/26) ♡
- ISG15-LFA1 interactions in latent HIV clearance: mechanistic implications in designing antiviral therapies. (2024/12/24) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Probable collagenous gastritis via Epstein-Barr virus reactivation in the setting of coronavirus disease 2019: a case report. (2024/12/23) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Report of the Italian Cohort with Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome in the Target Therapy Era. (2024/12/23) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Neutropénie congénitale et réaction du greffon contre l'hôte aiguë chez un nourrisson. Une observation clinique]. (2024/12/23) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Campylobacter jejuni/coli Infection: Is It Still a Concern? (2024/12/23) ♡
- From Fibrosis to Granuloma: Drug Induced Systemic Sarcoidosis-Like Reaction After Rituximab in a Patient with Primary Sjögren's Syndrome. (2024/12/23) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Loss-of-function variant in MAGT1 leading to XMEN disease in a Colombian patient with a common variable immunodeficiency. (2024/12/23) ♡
- Clinical and immunological features of specific antibody deficiency in a pediatric hospital in Colombia. (2024/12/23) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Haploidentical hematopoietic stem cell transplantation using post-transplant cyclophosphamide in patients with inborn errors of immunity: Experience in a reference center in Colombia. (2024/12/23) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Non-cystic fibrosis bronchiectasis in pediatrics: A cohort profile of patients with inborn errors of immunity at a referral center in Cali, Colombia. (2024/12/23) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Four-month-old infant with chronic granulomatous disease and invasive aspergillosis with bone involvement. (2024/12/23) ♡
- From phenotypic to molecular diagnosis: Insights from a clinical immunology service focused on inborn errors of immunity in Colombia. (2024/12/23) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Chronic mucocutaneous candidiasis, mycobacterial infections and rosacea in a Mexican adult with STAT1 gain of function. (2024/12/23) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lymphoproliferation and hyper-IgM as the first manifestation of activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: A case report. (2024/12/23) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recommendations on vaccination in children and adolescents with inborn errors of immunity according to the expanded Colombian immunization program. (2024/12/23) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Spectre grave d'immunodéficience associé à une mutation du gène NHEJ1 : déficience en Cernunnos/XLF. (2024/12/23) ♡
- Nutritional status in pediatric patients with predominant antibody deficiency. (2024/12/23) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Relation between dysbiosis and inborn errors of immunity. (2024/12/20) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Immunodeficiency-Related Vaccine-Derived Poliovirus (iVDPV) Infections: A Review of Epidemiology and Progress in Detection and Management. (2024/12/20) ♡
- Mental health interventions for adolescents living with HIV/AIDS in sub-Saharan Africa: protocol for a systematic review. (2024/12/20) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Levofloxacin Preventive Treatment in Children Exposed to MDR Tuberculosis. (2024/12/19) ♡
- Competing risks multi-state model for time-to-event data analysis of HIV/AIDS: a retrospective cohort national datasets, Ethiopia. (2024/12/18) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case of adult-onset X-linked lymphoproliferative disease mimicking pulmonary infection. (2024/12/18) ♡
- An audit of completeness of Road to Health Booklet at a community health centre in South Africa. (2024/12/18) ♡
- Mutational Landscape of Patients with Wiskott Aldrich Syndrome: Update from India. (2024/12/17) ♡
- Recommendations for Transitioning Young People with Primary Immunodeficiency Disorders and Autoinflammatory Diseases to Adult Care. (2024/12/17) ♡
- A Chinese Girl With LIG4 Syndrome and Hematopoietic Stem Cell Transplantation: A Rare Case Report and Review of the Literature. (2024/12/17) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Radiation-Associated Herpes Zoster: A Clinical Case. (2024/12/17) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cat scratch disease in children with nocturnal fever: A case report. (2024/12/16) ♡
- Gender-Affirming Hormone Therapy Is Associated with Increased Odds of Screening for Sexually Transmitted Infections in a Clinical Cohort of Transgender and Nonbinary Adults. (2024/12/16) ♡
- Adaptation of a HIV Prevention Mobile App for Transmasculine People: A Pilot Acceptability and Feasibility Study. (2024/12/16) ♡
- L'analogue de l'histamine clobenpropit module la phosphorylation d'IRF7 et la production d'interféron en ciblant CXCR4 dans les modèles de lupus érythémateux systémique. (2024/12/16) ♡
- Corps nucléaires PML et sénescence cellulaire : étude comparative des cellules de donneurs sains et de donneurs atteints du syndrome de vieillissement prématuré. (2024/12/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Interactions potentielles entre les helminthes transmis par le sol et le virus de l'herpès simplex de type II : implications pour la santé sexuelle et reproductive en Afrique subsaharienne. (2024/12/15) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Décrire la vulnérabilité biologique chez les nouveau-nés petits et vulnérables en milieu urbain au Burkina Faso (DenBalo) : microbiote intestinal, système immunitaire et composition du lait maternel. (2024/12/09) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lésions muqueuses buccales atypiques dans la syphilis : rapport de cas mettant en évidence les aspects diagnostiques et thérapeutiques du « grand imitateur ». (2024/12/09) ♡
- [Incidence et facteurs de risque de l'anémie chez les patients nouvellement signalés VIH/sida dans la province de Jiangsu en 2021]. (2024/12/09) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lymphocytopénie CD4+ sévère prolongée et hypogammaglobulinémie chez les patients atteints du syndrome d'Evans : rapport de cas. (2024/12/07) ♡
- Complications du vaccin Bacille Calmette-Guérin comme signe d'alerte précoce des erreurs innées de l'immunité : rapport de 197 patients. (2024/12/05) ♡
- Ne laisser personne de côté : handicap et prévention du VIH, connaissances chez les adultes dans une cohorte de population en Ouganda. (2024/12/05) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rôle de la morphologie dans le diagnostic d'un cas insoupçonné du syndrome de Chédiak-Higashi : rapport de cas. (2024/12/04) ♡
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