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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Pompe
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Publications et études (1195)
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diagnosis, management and monitoring of patients with Pompe disease in the UK. (2025/12/23) ♡
- Diaphragmatic pacing system from the point of view of the patients: 14 years of clinical experience and follow-up. (2025/12/20) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Genetic Modeling of Lysosomal Storage Disorders (LSDs) in the Brain-Midgut Axis of Drosophila melanogaster During Aging. (2025/12/19) ♡
- Complete neutralizing antibody evasion by serodivergent non-mammalian AAVs enables gene therapy redosing. (2025/12/16) ♡
- Stability of alglucosidase alfa in 0.9% sodium chloride for enzyme replacement therapy in patients with Pompe disease: insights from enzyme activity and cellular uptake measurements. (2025/12/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Integrating enzyme assay and molecular genetic testing for early diagnosis of infantile-onset Pompe disease: A case report. (2025/12/09) ♡
- Early initiation of enzyme replacement therapy as facilitated by newborn screening improves health outcomes among patients with infantile-onset Pompe disease. (2025/12/04) ♡
- A retrospective cohort study of the economic burden of Pompe disease in patients treated with enzyme replacement therapy in the United States. (2025/12/01) ♡
- Genotype-phenotype correlation and CRIM status in Vietnamese children with Pompe disease: a single-center experience. (2025/12/01) ♡
- Infantile-onset Pompe disease entering adulthood: Insights from 2 decades of enzyme replacement therapy experience. (2025/12/01) ♡
- Clinical utility of untargeted urine oligosaccharide screening. (2025/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Enzyme Replacement Therapy & Other Therapeutic Frontiers in Infantile Metabolic Disorders. (2025/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Protocole de surveillance et de gestion des diabétiques traités par insuline via une pompe à insuline externe selon un plan ePEP]. (2025/12/01) ♡
- Maladie de Pompe d'apparition tardive en pédiatrie : résultats d'une enquête nationale italienne portant sur 38 patients et proposition d'un algorithme diagnostique ciblé. (2025/11/28) ♡
- Identification of miRNAs Associated with Infantile-Onset Pompe Disease. (2025/11/25) ♡
- Elevated Transaminases: Does It Always Warrant a Liver Biopsy? Lessons Learned From Pompe Disease. (2025/11/24) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-term safety outcomes and patient preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in Pompe disease and Mucopolysaccharidosis Type I (MPS-I): final results of two-year observation. (2025/11/21) ♡
- Clinical modeling of motor function to predict treatment efficacy and enable in silico treatment comparisons in infantile-onset Pompe disease. (2025/11/01) ♡
- Long-Term Functional Correction of Pompe Disease and Increased α-Glucosidase Expression after Gene Therapy with Novel Combinations of Muscle-Targeted Transcriptional Cis-Regulatory Elements. (2025/11/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Application of the Gross Motor Function Measure in children with conditions other than cerebral palsy: A systematic review. (2025/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Navigating the Emotional and Practical Challenges of Newborn Screening for Late-Onset Pompe Disease: Insights From Parental Perspectives. (2025/11/01) ♡
- An Indirect Treatment Comparison of Avalglucosidase Alfa versus Cipaglucosidase Alfa Plus Miglustat in Patients with Late-Onset Pompe Disease. (2025/11/01) ♡
- Therapeutic acute intermittent hypoxia modestly improves breathing in Pompe disease. (2025/11/01) ♡
- Parental psychosocial outcomes after a positive newborn screen for a lysosomal storage disorder. (2025/11/01) ♡
- Quantitative muscle ultrasound as a window into disease progression in infantile-onset Pompe disease. (2025/11/01) ♡
- Urinary tetraglucoside excretion as a biomarker in liver glycogen storage diseases. (2025/11/01) ♡
- Hypertrophic cardiomyopathy in Pompe disease following avalglucosidase alfa therapy. (2025/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Presymptomatic late-onset Pompe disease: Optimizing the timing of treatment. (2025/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cipaglucosidase alfa plus miglustat in Pompe disease: two non-ambulatory patients switching from high‑dose, high-frequency alglucosidase alfa. (2025/11/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dépenses médicales et parcours de soins des patients atteints de Pompe recevant du myozyme : une étude observationnelle basée sur la base de données nationale de l'assurance maladie française. (2025/10/31) ♡
- A Qualitative Study on Parental Experiences with Genetic Counseling After a Positive Newborn Screen for Recently Added Conditions on the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP). (2025/10/30) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Editorial Note: The Pharmacological Chaperone AT2220 Increases Recombinant Human Acid α-Glucosidase Uptake and Glycogen Reduction in a Mouse Model of Pompe Disease. (2025/10/22) ♡
- Danon disease in male patients: a prospective natural history study to augment understanding of the phenotype. (2025/10/21) ♡
- When the Diaphragm Fails: Visual Hallucinations Due to Isolated Respiratory Muscle Weakness as a First Manifestation of Late-Onset Pompe Disease. (2025/10/06) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation and characterization of three human induced pluripotent stem cell lines from patients with glycogen storage disease type II. (2025/10/01) ♡
- Design and synthesis of polyhydroxylated azabicyclo[3.3.1]nonane as selective lysosomal α-glucosidase stabilizers enhancing cellular uptake. (2025/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Le paysage évolutif de la cardiomyopathie hypertrophique : phénocopies et voies diagnostiques dans la cardiomyopathie hypertrophique. (2025/10/01) ♡
- Causes of Death and Comorbidities in Adult Patients With Late-Onset Pompe Disease: A French Pompe Registry Retrospective Study. (2025/10/01) ♡
- Molecular characterization of a novel synonymous variant in a Mexican patient with Pompe disease. (2025/09/27) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Anaesthetic Management of Advanced Late-Onset Pompe Disease: Challenges in a Major Abdominal Surgery. (2025/09/27) ♡
- C-Branched Iminosugars as Selective Pharmacological Chaperones of Lysosomal α-Glucosidase for the Treatment of Pompe Disease. (2025/09/25) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. In Thickness and in Health: Delayed-Onset Pompe Disease Resembling Hypertrophic Cardiomyopathy. (2025/09/17) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Management of hypersensitivity in a patient with late-onset Pompe disease experiencing recurrent infusion-related reactions. (2025/09/11) ♡
- Umbilical Cord Blood Sampling for Newborn Screening of Pompe Disease and the Detection of a Novel Pathogenic Variant and Pseudodeficiency Variants in an Asian Population. (2025/09/03) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Maladies neuromusculaires en pédiatrie avec traitements spécifiques]. (2025/09/01) ♡
- Medical Expert Knowledge Meets AI to Enhance Symptom Checker Performance for Rare Disease Identification in Fabry Disease: Mixed Methods Study. (2025/08/28) ♡
- Cipaglucosidase alfa and miglustat for treatment of late-onset Pompe disease (LOPD): A therapeutics bulletin of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2025/08/25) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. An uncommon case of neonatal asphyxia associated with infantile-onset Pompe disease. (2025/08/22) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pompe Disease. (2025/08/21) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Enzyme replacement therapy for the treatment of late onset Pompe disease: A systematic review and network meta-analysis. (2025/08/21) ♡
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