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Maladie de Pompe

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Publications et études (1196)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Génétique moléculaire de la maladie de Pompe : un aperçu complet. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Avantages et inconvénients de différentes approches pour traiter l'autophagie dysfonctionnelle dans la maladie de Pompe. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Restaurer l'équilibre régénératif dans les troubles neuromusculaires : l'activation des cellules satellites comme cible thérapeutique dans la maladie de Pompe. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dépistage néonatal : expérience taïwanaise. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nutrition et exercice dans la maladie de Pompe. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Résultats à long terme et besoins non satisfaits dans la maladie de Pompe d'apparition infantile. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie de Pompe d'apparition tardive multisystémique (LOPD) : une mise à jour sur les aspects cliniques. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Défis immunologiques et approches de l'immunomodulation dans la maladie de Pompe : une revue de la littérature. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Outils diagnostiques dans la maladie de Pompe d'apparition tardive (LOPD). (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progrès et défis de la thérapie génique pour la maladie de Pompe. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie génique des dépôts hépatiques dans la maladie de Pompe. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Un phénotype émergent d'atteinte du système nerveux central dans la maladie de Pompe : du laboratoire à la clinique et au-delà. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie génique pour la maladie de Pompe : les manifestations neurologiques nécessitent une considération d'une thérapie dirigée vers le SNC. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Défis dans le traitement de la maladie de Pompe : une perspective industrielle. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie de Pompe : qu'est-ce que nous oublions ? (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Le rôle des organisations de défense des patients dans la formation de la recherche médicale : le modèle Pompe. (2019/07/01) ♡
• Glycogénosehépatique chez l'enfant : spectre de présentation et modalités diagnostiques. (2019/07/01) ♡
• Mise en œuvre de tests de deuxième niveau dans le dépistage néonatal des troubles de stockage lysosomaux dans le nord-est de l'Italie. (2019/06/21) ♡
• La maladie de Pompe d'apparition tardive se manifeste dans le cerveau. (2019/06/21) ♡
• Prise en charge réadaptative de la maladie de Pompe, de l'enfance à l'âge adulte : revue systématique de la littérature. (2019/06/18) ♡
• Caractérisation clinique et moléculaire de la maladie de Pompe d'apparition infantile et tardive chez les enfants coréens : 10 ans d'expérience avec la thérapie de remplacement enzymatique dans un seul centre. (2019/06/01) ♡
• Commande centrale et insuffisance ventilatoire dans la maladie de Pompe d'apparition tardive : aux portes d'un nouveau phénotype. (2019/06/01) ♡
• Les lésions de la substance blanche dans la maladie de Pompe d'apparition tardive traitée ne diffèrent pas des contrôles appariés. (2019/06/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Erratum : Évaluation de la toxicité et de la biodistribution de la thérapie génique d'immunomodulation médiée par le vecteur AAV8 recombinant chez des souris atteintes de la maladie de Pompe. (2019/05/30) ♡
• Caractérisation de la réponse immunitaire chez les patients atteints de la maladie de Pompe infantile à matériel immunologique réactif croisé (CRIM) positif traités par thérapie de remplacement enzymatique. (2019/05/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progrès de l'imagerie des anomalies cérébrales dans les maladies neuromusculaires. (2019/05/06) ♡
• Un régime alimentaire à base de glucides à digestion lente pendant la grossesse chez le rat protège la progéniture du risque de stéatose hépatique non alcoolique par la modulation des protéines de liaison aux éléments de réponse aux glucides et régulatrices des stérols. (2019/04/14) ♡
• Une approche de tolérance immunitaire utilisant du méthotrexate à faible dose temporaire dans le contexte de patients naïfs à la TRE traités avec une protéine thérapeutique : expérience dans la maladie de Pompe d'apparition infantile. (2019/04/01) ♡
• Les microARN comme biomarqueurs dans la maladie de Pompe. (2019/03/01) ♡
• Le programme pilote de dépistage néonatal de New York pour les troubles de stockage lysosomaux : rapport des 65 000 premiers nourrissons. (2019/03/01) ♡
• Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in children. (2019/03/01) ♡
• Une méthode informatique pour caractériser les mutations faux-sens dans le domaine catalytique de la protéine GAA causant la maladie de Pompe. (2019/03/01) ♡
• Atteinte du système nerveux central dans la maladie de Pompe d'apparition tardive : indices de l'imagerie et de l'analyse neuropsychologique. (2019/03/01) ♡
• Effet inhibiteur de la phloroglucinol sur l'α-glucosidase : étude intégrant cinétique et simulation de dynamique moléculaire. (2019/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Troubles du stockage lysosomal affectant le cœur : une revue. (2019/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Altérations squelettiques, retard développemental et nouvelles mutations dans la maladie de Pompe d'apparition juvénile. (2019/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Réévaluation de la pathogénicité de la mutation c.1194 +5 G>A du gène GAA par analyse fonctionnelle de l'ARN chez une femme de 61 ans diagnostiquée avec la maladie de Pompe par biopsie musculaire. (2019/03/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Sécurité, tolérabilité, pharmacocinétique, pharmacodynamique et efficacité exploratoire de la nouvelle thérapie de remplacement enzymatique avalglucosidase alfa (neoGAA) chez les patients naïfs au traitement et ceux traités par alglucosidase alfa atteints de maladie de Pompe d'apparition tardive : étude en phase 1, ouverte, multicentrique, multinationale, à doses croissantes. (2019/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Survenance de rachitisme hypocalcémique nutritionnel lié à une cardiomyopathie dilatée chez un enfant présentant concomitamment un rachitisme et une maladie de Pompe d'apparition infantile. (2019/03/01) ♡
• Analyse longitudinale paramétrique de mappage de réaction au niveau du voxel du scanner thoracique chez les fumeurs. (2019/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cough Effectiveness and Pulmonary Hygiene Practices in Patients with Pompe Disease. (2019/02/01) ♡
• Early-onset of symptoms and clinical course of Pompe disease associated with the c.-32-13 T > G variant. (2019/02/01) ♡
• Electron Microscopy Can Still Have a Role in the Diagnosis of Selected Inborn Errors of Metabolism. (2019/01/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Systemic Delivery of AAVB1-GAA Clears Glycogen and Prolongs Survival in a Mouse Model of Pompe Disease. (2019/01/01) ♡
• Safety and efficacy of short- and long-term inspiratory muscle training in late-onset Pompe disease (LOPD): a pilot study. (2019/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Airway wall thickening on CT: Relation to smoking status and severity of COPD. (2019/01/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Reduction of Autophagic Accumulation in Pompe Disease Mouse Model Following Gene Therapy. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Perioperative management of patients with genetic multisystem diseases associated with pre‑excitation. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Brain Glycogen Structure and Its Associated Proteins: Past, Present and Future. (2019/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fat and Sugar Metabolism During Exercise in Patients With Metabolic Myopathy (2019-10-16) ♡

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