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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Long-Term Observation of the Safety and Effectiveness of Enzyme Replacement Therapy in Japanese Patients with Pompe Disease: Results From the Post-marketing Surveillance. (2019/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Late-onset Pompe disease associated with polyneuropathy. (2019/12/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Significance of Asymptomatic Hyper Creatine-Kinase Emia. (2019/12/01) ♡
• Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an infant with Pompe disease carrying with compound mutations of R608X and E888X in GAA gene. (2019/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases. (2019/12/01) ♡
• A Liver Model of Infantile-Onset Pompe Disease Using Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells. (2019/11/29) ♡
• Large variation in effects during 10 years of enzyme therapy in adults with Pompe disease. (2019/11/05) ♡
• Extension of the Pompe mutation database by linking disease-associated variants to clinical severity. (2019/11/01) ♡
• Assessment of the functional impact on the pre-mRNA splicing process of 28 nucleotide variants associated with Pompe disease in GAA exon 2 and their recovery using antisense technology. (2019/11/01) ♡
• GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. (2019/11/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Systematic review of oral and craniofacial findings in patients with Fabry disease or Pompe disease. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Engineered skeletal muscles for disease modeling and drug discovery. (2019/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy. (2019/11/01) ♡
• Response: Late-onset Pompe disease manifests in the brain. (2019/10/16) ♡
• Screening for late-onset Pompe disease in Poland. (2019/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene therapy for glycogen storage diseases. (2019/10/01) ♡
• Bright tongue sign in patients with late-onset Pompe disease. (2019/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene Therapy for Pompe Disease: The Time is now. (2019/10/01) ♡
• Clinical course, mutations and its functional characteristics of infantile-onset Pompe disease in Thailand. (2019/09/11) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biomedical Implications of Autophagy in Macromolecule Storage Disorders. (2019/09/06) ♡
• Validation of the Social Security Administration Life Tables (2004-2014) in Localized Prostate Cancer Patients within the Surveillance, Epidemiology, and End Results database. (2019/09/01) ♡
• Micropatterned substrates with physiological stiffness promote cell maturation and Pompe disease phenotype in human induced pluripotent stem cell-derived skeletal myocytes. (2019/09/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Forced vital capacity and cross-domain late-onset Pompe disease outcomes: an individual patient-level data meta-analysis. (2019/09/01) ♡
• Gene-specific features enhance interpretation of mutational impact on acid α-glucosidase enzyme activity. (2019/09/01) ♡
• Mannose 6-phosphonate labelling: A key for processing the therapeutic enzyme in Pompe disease. (2019/09/01) ♡
• Reports from the fifth edition of CAGI: The Critical Assessment of Genome Interpretation. (2019/09/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of the effect of anti-rhGAA antibodies at low and intermediate titers in late onset Pompe patients treated with ERT. (2019/09/01) ♡
• AAV Gene Therapy Utilizing Glycosylation-Independent Lysosomal Targeting Tagged GAA in the Hypoglossal Motor System of Pompe Mice. (2019/08/31) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Comprehensive approach to weaning in difficult-to-wean infantile and juvenile-onset glycogen-storage disease type II patients: a case series. (2019/08/22) ♡
• Infantile onset Pompe disease presenting with non-immune hydrops fetalis. (2019/08/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Immunomodulatory, liver depot gene therapy for Pompe disease. (2019/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Liver induced transgene tolerance with AAV vectors. (2019/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Comparison of recent pivotal recommendations for the diagnosis and treatment of late-onset Pompe disease using diagnostic nodes-the Pompe disease burden scale. (2019/08/01) ♡
• Maximizing the Benefit of Life-Saving Treatments for Pompe Disease, Spinal Muscular Atrophy, and Duchenne Muscular Dystrophy Through Newborn Screening: Essential Steps. (2019/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. New pharmacotherapies for genetic neuromuscular disorders: opportunities and challenges. (2019/08/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Entrenamiento de músculos respiratorios (RMT) en la enfermedad de Pompe de aparición tardía (LOPD): Un protocolo para un ensayo clínico controlado con simulación. (2019/08/01) ♡
• The nature of respiratory muscle weakness in patients with late-onset Pompe disease. (2019/08/01) ♡
• A Liver-Specific Thyromimetic, VK2809, Decreases Hepatosteatosis in Glycogen Storage Disease Type Ia. (2019/08/01) ♡
• Enfermedad de Pompe de inicio infantil: Diagnóstico y tratamiento. (2019/08/01) ♡
• Efficacy of Quantitative Muscle Ultrasound Using Texture-Feature Parametric Imaging in Detecting Pompe Disease in Children. (2019/07/22) ♡
• Mobility assessment using wearable technology in patients with late-onset Pompe disease. (2019/07/22) ♡
• Extent, impact, and predictors of diagnostic delay in Pompe disease: A combined survey approach to unveil the diagnostic odyssey. (2019/07/17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Assessment of Oncological Outcomes After Radical Prostatectomy According to Preoperative and Postoperative Cancer of the Prostate Risk Assessment Scores: Results from a Large, Two-center Experience. (2019/07/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Are the Results of the Prostate Testing for Cancer and Treatment Trial Applicable to Contemporary Prostate Cancer Patients Treated with Radical Prostatectomy? Results from Two High-volume European Institutions. (2019/07/01) ♡
• Muscle problems in juvenile-onset acid maltase deficiency (Pompe disease). (2019/07/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Identification of serum microRNAs as potential biomarkers in Pompe disease. (2019/07/01) ♡
• Editorial for focused issue "Pompe disease: from basics to current and emerging therapies". (2019/07/01) ♡
• Variable clinical features and genotype-phenotype correlations in 18 patients with late-onset Pompe disease. (2019/07/01) ♡
• Assessing metabolic profiles in human myoblasts from patients with late-onset Pompe disease. (2019/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Molecular genetics of Pompe disease: a comprehensive overview. (2019/07/01) ♡

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