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Morbus Pompe

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Publikationen und Studien (1195)

• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Respiratory Muscle Training in L-Onset Pompe Disease (LOPD) (2019-07-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety and Efficacy of Albuterol in Individuals With Late-onset Pompe Disease (2019-07-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Albuterol in Individuals With Late Onset Pompe Disease (LOPD) (2019-07-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pompe Gene Therapy- Screening for Eligibility (2019-07-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety and Efficacy of Clenbuterol in Individuals With Late-onset Pompe Disease and Receiving Enzyme Replacement Therapy (2019-07-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Investigating Pompe Prevalence in Neuromuscular Medicine Academic Practices (2019-02-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Screening of Lysosomal Storage Disorders Diseases in Minority Groups (2019-01-22) ♡
• Early higher dosage of alglucosidase alpha in classic Pompe disease. (2018/12/19) ♡
• Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease. (2018/12/18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2018/12/07) ♡
• Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity. (2018/12/01) ♡
• 36-Months follow-up assessment after cessation and resuming of enzyme replacement therapy in late onset Pompe disease: data from the Swiss Pompe Registry. (2018/12/01) ♡
• An update on diagnosis and therapy of metabolic myopathies. (2018/12/01) ♡
• Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large LGMD cohort of 4656 patients. (2018/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomal storage disease overview. (2018/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The role of rehabilitation in the management of late-onset Pompe disease: a narrative review of the level of evidence. (2018/12/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Skeletal myopathy in Pompe disease: a failure of satellite cell activation? (2018/11/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Role of Disaccharidase Deficiencies in Functional Abdominal Pain Disorders-A Narrative Review. (2018/11/29) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Enzyme Replacement Therapy Provides Effective, Long-Term Treatment of Cardiomyopathy in Pompe Disease. (2018/11/24) ♡
• AAV Gene Transfer with Tandem Promoter Design Prevents Anti-transgene Immunity and Provides Persistent Efficacy in Neonate Pompe Mice. (2018/11/17) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review. (2018/11/13) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Satellite cells maintain regenerative capacity but fail to repair disease-associated muscle damage in mice with Pompe disease. (2018/11/07) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Infantile-onset Pompe disease: A case series highlighting early clinical features, spectrum of disease severity and treatment response. (2018/11/01) ♡
• Craniosynostosis affects the majority of mucopolysaccharidosis patients and can contribute to increased intracranial pressure. (2018/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Case of Adult-onset Pompe Disease with Cerebral Stroke and Left Ventricular Hypertrophy. (2018/11/01) ♡
• Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study. (2018/11/01) ♡
• Functional assessment tools in children with Pompe disease: A pilot comparative study to identify suitable outcome measures for the standard of care. (2018/11/01) ♡
• Association of Muscle Strength and Walking Performance in Adult Patients With Pompe Disease. (2018/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in a late-onset Pompe disease patient during pregnancy. (2018/11/01) ♡
• N-glycan Remodeling Using Mannosidase Inhibitors to Increase High-mannose Glycans on Acid α-Glucosidase in Transgenic Rice Cell Cultures. (2018/10/31) ♡
• Satellite cells fail to contribute to muscle repair but are functional in Pompe disease (glycogenosis type II). (2018/10/31) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Post-mortem diagnosis of Pompe disease by exome sequencing in a Moroccan family: a case report. (2018/10/29) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pompe Disease Could Mimic Exam Findings of Amyloidosis: Two Rare Diagnoses Bona Fide. (2018/10/28) ♡
• Follow-up analysis of voice quality in patients with late-onset Pompe disease. (2018/10/26) ♡
• Vacuolated PAS-Positive Lymphocytes on Blood Smear: An Easy Screening Tool and a Possible Biomarker for Monitoring Therapeutic Responses in Late Onset Pompe Disease (LOPD). (2018/10/22) ♡
• Cardiac outcome in classic infantile Pompe disease after 13 years of treatment with recombinant human acid alpha-glucosidase. (2018/10/15) ♡
• The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage. (2018/10/04) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Interpretation of acid α-glucosidase activity in creatine kinase elevation: A case of Becker muscular dystrophy. (2018/10/01) ♡
• Mitochondrial Variants in Pompe Disease: A Comparison between Classic and Non-Classic Forms. (2018/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pompe Disease: From Basic Science to Therapy. (2018/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Innovative therapeutic approaches for hereditary neuromuscular diseases]. (2018/10/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Disease progression in a pre-symptomatically treated patient with juvenile-onset Pompe disease - need for an earlier treatment? (2018/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Speicherkrankheiten. (2018/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late-Onset Pompe Disease with Nemaline Bodies. (2018/09/27) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Correction of Biochemical Abnormalities and Improved Muscle Function in a Phase I/II Clinical Trial of Clenbuterol in Pompe Disease. (2018/09/05) ♡
• Muscle glycogen concentrations and response to diet and exercise regimes in Warmblood horses with type 2 Polysaccharide Storage Myopathy. (2018/09/05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Mucolipidosis type III, a series of adult patients. (2018/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glycophagy: An emerging target in pathology. (2018/09/01) ♡
• Early prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders by enzymatic and molecular analysis. (2018/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Preventing or Eradicating Factor VIII Antibody Formation in Patients with Hemophilia A: What Can We Learn from Other Disorders? (2018/09/01) ♡

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