← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Pompe

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (18)Gerandomiseerd onderzoek (10)Klinisch onderzoek (201)Overzichtsartikel (174)Vroege studie (fase 1 of 2) (16)Beschrijving van enkele patiënten (118)Laboratorium- of dieronderzoek (44)Commentaar of redactioneel (34) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (29)

Filteren

Publicaties en studies (1195)

• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clinical Variability in 2 Siblings With Late-Onset Pompe Disease. (2018/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Acute respiratory failure as presentation of late-onset Pompe disease complicating the diagnostic process as a labyrinth: a case report. (2018/09/01) ♡
• Increase in the Annual Rate of Newly Diagnosed Metastatic Prostate Cancer: A Contemporary Analysis of the Surveillance, Epidemiology and End Results Database. (2018/09/01) ♡
• Dilative arteriopathy in Pompe disease may not only affect the cerebral arteries. (2018/08/28) ♡
• Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease. (2018/08/01) ♡
• Precision newborn screening for lysosomal disorders. (2018/08/01) ♡
• Enzymatic replacement therapy in patients with late-onset Pompe disease - 6-Year follow up. (2018/08/01) ♡
• Association of Low Lysosomal Enzymes Activity With Brain Arterial Dilatation. (2018/08/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Pompe disease: how to solve many problems with one solution. (2018/08/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Renal artery fibromuscular dysplasia in Pompe disease: A case report. (2018/07/26) ♡
• Cross-Linked Enzyme Aggregates as Versatile Tool for Enzyme Delivery: Application to Polymeric Nanoparticles. (2018/07/18) ♡
• Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients: a prospective study. (2018/07/18) ♡
• Inhibition of Glycogen Synthase II with RNAi Prevents Liver Injury in Mouse Models of Glycogen Storage Diseases. (2018/07/05) ♡
• Therapeutic Benefit of Autophagy Modulation in Pompe Disease. (2018/07/05) ♡
• Targeted gene panel screening is an effective tool to identify undiagnosed late onset Pompe disease. (2018/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Elevated Creatine Kinase in a 6-Year-Old Boy. (2018/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Research advances in the diagnosis and treatment of Pompe disease]. (2018/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Newborn Screening for Lysosomal Disease: Mission Creep and a Taste of Things to Come? (2018/06/27) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Early AbobotulinumtoxinA (Dysport(®)) in Post-Stroke Adult Upper Limb Spasticity: ONTIME Pilot Study. (2018/06/21) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Exon skipping for Duchenne muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis. (2018/06/15) ♡
• Lysosomal Targeting Enhancement by Conjugation of Glycopeptides Containing Mannose-6-phosphate Glycans Derived from Glyco-engineered Yeast. (2018/06/07) ♡
• Large-Scale Expansion of Human iPSC-Derived Skeletal Muscle Cells for Disease Modeling and Cell-Based Therapeutic Strategies. (2018/06/05) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Pulmonary Hypertension in Glycogen Storage Disease Type II. (2018/06/05) ♡
• A Neuron-Specific Gene Therapy Relieves Motor Deficits in Pompe Disease Mice. (2018/06/01) ♡
• Diaphragmatic dysfunction as the presenting symptom in neuromuscular disorders: A retrospective longitudinal study of etiology and outcome in 30 German patients. (2018/06/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Complementary Starch Feeding of the Young Child: Starch Digestion Consortium Workshop 18. (2018/06/01) ♡
• Enzyme replacement therapy reduces the risk for wheelchair dependency in adult Pompe patients. (2018/05/22) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Pompe disease treatment with twice a week high dose alglucoside alfa in a patient with severe dilated cardiomyopathy. (2018/05/21) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clostridium difficile cure with fecal microbiota transplantation in a child with Pompe disease: a case report. (2018/04/28) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Chagasic cardiomyopathy and Pompe disease: case report. (2018/04/05) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Late-onset Pompe's disease in a hemodialysis patient: A first case report. (2018/04/01) ♡
• [Proton pump inhibitors and kidney]. (2018/04/01) ♡
• Late-onset Pompe disease: what is the prevalence of limb-girdle muscular weakness presentation? (2018/04/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Lipidic Nanoparticles Comprising Phosphatidylinositol Mitigate Immunogenicity and Improve Efficacy of Recombinant Human Acid Alpha-Glucosidase in a Murine Model of Pompe Disease. (2018/03/01) ♡
• Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. AAV gene delivery to the spinal cord: serotypes, methods, candidate diseases, and clinical trials. (2018/03/01) ♡
• Prevalence of adult Pompe disease in patients with proximal myopathic syndrome and undiagnosed muscle biopsy. (2018/03/01) ♡
• A database for screening and registering late onset Pompe disease in Turkey. (2018/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A New Mutation Causing Severe Infantile-Onset Pompe Disease Responsive to Enzyme Replacement Therapy. (2018/03/01) ♡
• The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients. (2018/02/07) ♡
• Neuroimaging findings in infantile Pompe patients treated with enzyme replacement therapy. (2018/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in Pompe disease: Clinical experience with rate escalation. (2018/02/01) ♡
• Four unreported types of glycans containing mannose-6-phosphate are heterogeneously attached at three sites (including newly found Asn 233) to recombinant human acid alpha-glucosidase that is the only approved treatment for Pompe disease. (2018/01/22) ♡
• Efficient therapy for refractory Pompe disease by mannose 6-phosphate analogue grafting on acid α-glucosidase. (2018/01/10) ♡
• Rapidly Progressive White Matter Involvement in Early Childhood: The Expanding Phenotype of Infantile Onset Pompe? (2018/01/01) ♡
• Screening for late-onset Pompe disease in western Denmark. (2018/01/01) ♡
• Improved cancer-specific free survival and overall free survival in contemporary metastatic prostate cancer patients: a population-based study. (2018/01/01) ♡
• Exercising with blocked muscle glycogenolysis: Adaptation in the McArdle mouse. (2018/01/01) ♡
• Characteristics of induced pluripotent stem cells from clinically divergent female monozygotic twins with Danon disease. (2018/01/01) ♡
• Pompe disease in Austria: clinical, genetic and epidemiological aspects. (2018/01/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.