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Morbus Pompe

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Publikationen und Studien (1195)

• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases. (2020/07/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomyopathy and skeletal muscle weakness. (2020/06/25) ♡
• Neuromuscular diseases and Covid-19: Advices from scientific societies and early observations in Italy. (2020/06/22) ♡
• Expanding Newborn Screening for Pompe Disease in the United States: The NewSTEPs New Disorders Implementation Project, a Resource for New Disorder Implementation. (2020/06/11) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Insulinpumpentherapie: Für wen und wie wird sie ambulant eingestellt?]. (2020/06/10) ♡
• Enzyme Replacement Therapy Can Reverse Pathogenic Cascade in Pompe Disease. (2020/06/10) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Exercise training alone or in combination with high-protein diet in patients with late onset Pompe disease: results of a cross over study. (2020/06/06) ♡
• An integrative correlation of myopathology, phenotype and genotype in late onset Pompe disease. (2020/06/01) ♡
• A Comparative Effectiveness Study of Newborn Screening Methods for Four Lysosomal Storage Disorders. (2020/06/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Die Langzeitverfolgung der Enzymersatztherapie bei später Pompe-Krankheit]. (2020/05/30) ♡
• Whole-body magnetic resonance imaging in late-onset Pompe disease: Clinical utility and correlation with functional measures. (2020/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pulmonary involvement in selected lysosomal storage diseases and the impact of enzyme replacement therapy: A state-of-the art review. (2020/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Association between Intracranial Arterial Dolichoectasia and Cerebral Small Vessel Disease and Its Underlying Mechanisms. (2020/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neugeborenen-Screening auf Pompe-Krankheit. (2020/04/05) ♡
• Adapted physical activity and therapeutic exercise in late-onset Pompe disease (LOPD): a two-step rehabilitative approach. (2020/04/01) ♡
• The Timely Needs for Infantile Onset Pompe Disease Newborn Screening-Practice in Taiwan. (2020/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Newborn Screening, Presymptomatically Identified Infant With Late-Onset Pompe Disease: Case Report, Parental Experience, and Recommendations. (2020/03/14) ♡
• Generalized glycogenosis in Brahman-derived breeds: diagnosis and prevalence in Argentina. (2020/03/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. No Disadvantage to Insulin Pump Off vs Pump On During Intermittent High-Intensity Exercise in Adults With Type 1 Diabetes. (2020/03/01) ♡
• Profiles of plant core-fucosylated N-glycans of acid alpha-glucosidases produced in transgenic rice cell suspension cultures treated with eight different conditions. (2020/03/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Spanish Pompe registry: Baseline characteristics of first 49 patients with adult onset of Pompe disease. (2020/02/14) ♡
• Lessons Learned from Pompe Disease Newborn Screening and Follow-up. (2020/02/14) ♡
• The First Year Experience of Newborn Screening for Pompe Disease in California. (2020/02/07) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Evaluation of antihypertensive drugs in combination with enzyme replacement therapy in mice with Pompe disease. (2020/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Molecular Approaches for the Treatment of Pompe Disease. (2020/02/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Improved muscle function in a phase I/II clinical trial of albuterol in Pompe disease. (2020/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. The Novel Compound Heterozygous Mutations of GAA Gene in Mainland Chinese Patient with Classic Infantile-Onset Pompe Disease. (2020/01/31) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Verbesserung der Molekularen Schere: Fortschritte in der Gentechnologie. (2020/01/24) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Development of Newborn Screening for Pompe Disease. (2020/01/24) ♡
• Newborn Screening for Pompe Disease in Illinois: Experience with 684,290 Infants. (2020/01/21) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Is Newborn Screening the Ultimate Strategy to Reduce Diagnostic Delays in Pompe Disease? The Parent and Patient Perspective. (2020/01/09) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Treating lysosomal storage disorders: What have we learnt? (2020/01/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Considerations for evaluating the effectiveness and long-term outcome of enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2020/01/01) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Deflazacort vs prednisone treatment for Duchenne muscular dystrophy: A meta-analysis of disease progression rates in recent multicenter clinical trials. (2020/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical and Molecular Disease Spectrum and Outcomes in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease. (2020/01/01) ♡
• Pre/post effectiveness evaluation of updated additional risk minimisation measures for an orphan disease: Myozyme (alglucosidase alfa) Safety Information Packet. (2020/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Links between autophagy and disorders of glycogen metabolism - Perspectives on pathogenesis and possible treatments. (2020/01/01) ♡
• Discontinuation of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Evaluating the European POmpe Consortium stop criteria. (2020/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pompe Disease QMUS and EIM (2020-09-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. VAL-1221 Delivered Intravenously in Ambulatory and Ventilator-free Participants With Late-Onset Pompe Disease (2020-06-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Delineation of the Role of Glucagon-like Peptide-1 Signalling in Relation to Increased Carbohydrate Content in the Distal Small Intestines (2020-03-26) ♡
• Dynamic respiratory muscle function in late-onset Pompe disease. (2019/12/12) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cardiac Murmur in a Boy with Normal Paternal Prenatal Carrier Screening for Pompe Disease. (2019/12/12) ♡
• DeepNEU: Artificially Induced Stem Cell (aiPSC) and Differentiated Skeletal Muscle Cell (aiSkMC) Simulations of Infantile Onset POMPE Disease (IOPD) for Potential Biomarker Identification and Drug Discovery. (2019/12/06) ♡
• Comparisons of Infant and Adult Mice Reveal Age Effects for Liver Depot Gene Therapy in Pompe Disease. (2019/12/06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Identification of patients with Pompé disease using routine pathology results: PATHFINDER (creatine kinase) study. (2019/12/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations. (2019/12/01) ♡
• Using human Pompe disease-induced pluripotent stem cell-derived neural cells to identify compounds with therapeutic potential. (2019/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Antibody-Mediated Enzyme Therapeutics and Applications in Glycogen Storage Diseases. (2019/12/01) ♡
• Impact of positive surgical margin length and Gleason grade at the margin on biochemical recurrence in patients with organ-confined prostate cancer. (2019/12/01) ♡

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