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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Les souris HSA(LR) présentent une co-expression de gènes de protéostase avant le développement d'une faiblesse musculaire. (2025/11/06) ♡
• Les niveaux élevés de GSK3β actif dans le sang des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 sont corrélés à la faiblesse musculaire. (2025/11/05) ♡
• Caractéristiques dermatoscopiques inhabituelles de pilomatricomes multiples, y compris une variante bulluleuse rare. (2025/11/04) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie myotonique de type 1 : diversité clinique, perspectives moléculaires et thérapeutiques. (2025/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Électrocardiogramme par rapport à l'étude électrophysiologique et retards majeurs de conduction dans la dystrophie myotonique de type 1. (2025/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myopathies : conseils essentiels du radiologue pour les résultats cliniques, pathologiques et d'imagerie. (2025/11/01) ♡
• 284e atelier international ENMC : anomalies cognitives et comportementales dans la DM1 pédiatrique ; qu'est-ce que nous devrions mesurer en préparation des essais cliniques ? Hoofddorp, Pays-Bas, 24-26 janvier 2025. (2025/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. From Mutations to Microbes: Investigating the Impact of the Gut Microbiome on Repeat Expansion Disorders. (2025/11/01) ♡
• Résultats neuropsychologiques et comportementaux dans la dystrophie myotonique de type 1 d'apparition dans l'enfance au cours de la vie : une revue de la portée. (2025/11/01) ♡
• 288(th) ENMC International Workshop. Towards better diagnosing, understanding and treating gastrointestinal symptoms in myotonic dystrophy: extended insights and practical recommendations. 16-18 May 2025, Hoofddorp, the Netherlands. (2025/11/01) ♡
• Risque de maladie cardiaque dans une cohorte basée sur la population de dystrophie myotonique de type 1 et de type 2 aux États-Unis. (2025/10/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Infarctus splénique massif : une entité rare chez une adolescente. (2025/10/28) ♡
• Analyse comparative des approches du séquençage Nanopore ciblé par CRISPR/Cas9 dans les troubles d'expansion de répétitions. (2025/10/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Restriction de diffusion du corps calleux dans la dystrophie myotonique congénitale néonatale. (2025/10/17) ♡
• Amincissement cortical et altérations de la matière blanche dans la dystrophie myotonique de type 2 sur une période de 10 ans. (2025/10/15) ♡
• DIORA1 associée à l'auto-immunité se lie à la famille des kinases sérine/thréonine MRCK et contrôle la motilité cellulaire. (2025/10/07) ♡
• Synthèse de bases de Janus pour cibler les paires C-G et U-U des répétitions CUG-ARN associées à la dystrophie myotonique de type 1. (2025/10/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie myotonique. (2025/10/01) ♡
• Classification automatisée des maladies neuromusculaires à l'aide de l'IRM des muscles de la cuisse avec interprétations du modèle. (2025/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Manifestations gastro-intestinales comme présentation initiale d'une maladie neurologique. (2025/09/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie myotonique de type 2. (2025/09/25) ♡
• Un dosage NanoBRET en cellules vivantes pour surveiller les interactions ARN-protéine et leur inhibition par de petites molécules. (2025/09/25) ♡
• Découverte de petites molécules réactives à l'ARN qui guident la conception de modules électrophiles pour les liants covalents spécifiques à l'ARN. (2025/09/24) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La migration des cellules du cumulus dépendante de la myosine II sans muscle lors de l'ovulation est nécessaire pour que les spermatozoïdes atteignent l'ovule chez la souris. (2025/09/24) ♡
• Efficacité de l'approche des capacités en réadaptation pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires : une étude contrôlée avant-après. (2025/09/23) ♡
• L'élimination de la myotonie améliore la myopathie dans un modèle de knockout muscleblind de dystrophie myotonique. (2025/09/21) ♡
• Plateforme de découverte par fragmentation simplifiée pour cibler les ARN structurés. (2025/09/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ablation par cathéter sans fluoroscopie des arythmies auriculaires maternelles pendant la grossesse chez une patiente atteinte de dystrophie myotonique. (2025/09/16) ♡
• [Consensus d'experts sur le diagnostic et le traitement des troubles respiratoires du sommeil liés aux maladies neuromusculaires]. (2025/09/12) ♡
• Validation des souris FVB/N-Tg(HSA*LR)20bCath de dystrophie myotonique à l'aide de l'évaluation de la fonction de déglutition, de l'histologie et de l'analyse d'immunofluorescence. (2025/09/12) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Efficacité et sécurité de l'entraînement de la force et de l'endurance respiratoire chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : un essai contrôlé randomisé. (2025/09/11) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Avancées thérapeutiques dans la dystrophie myotonique de type 1 compliquée par un diabète sucré de type 2. (2025/09/11) ♡
• Observance de la ventilation non invasive dans la maladie de Steinert : perspectives cliniques et psychologiques. (2025/09/06) ♡
• Analyse biomécanique basée sur la vidéo capture les signatures de mouvement spécifiques à la maladie de différentes maladies neuromusculaires. (2025/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recommandations consensuelles et considérations pour la prestation et le suivi de la thérapie génique chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. (2025/09/01) ♡
• Study of Testosterone and Recombinant Human Growth Hormone in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/08/27) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Altérations histologiques et transcriptomiques de la moelle épinière induites par les muscles dans un modèle murin de dystrophie myotonique : perspectives sur la neuropathie. (2025/08/25) ♡
• Pharmacocinétique de population du tideglusib dans la dystrophie myotonique de type 1 congénitale et de l'enfance : influence des facteurs démographiques et cliniques sur l'exposition systémique. (2025/08/16) ♡
• Pathologie différentielle et susceptibilité à la perte de MBNL dans les muscles des modèles murins de dystrophie myotonique. (2025/08/14) ♡
• Les petits ARN duplex ciblés sur le promoteur augmentent la transcription de MBNL1 et atténuent la spliceopathie associée à la dystrophie myotonique. (2025/08/11) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Trois cas de grossesses compliquées par une dystrophie myotonique de type 1. (2025/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pilomatricoma dans les contextes syndromiques : revue de la littérature et rapport d'un cas dans le syndrome d'Apert. (2025/08/01) ♡
• Measuring Myotonia: Normative Values and Comparison with Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/07/31) ♡
• circARHGAP10 as a candidate biomarker and therapeutic target in myotonic dystrophy type 1. (2025/07/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Aphasia Leading to the Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 1: A Case Report. (2025/07/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Painful muscle stiffness with markedly elevated serum creatine kinase (CK) levels after twenty weeks of gestation in four patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) and a patient with paramyotonia congenita (PMC). (2025/07/01) ♡
• Characterization of DMPK and MBNL1 expression in cell models of myotonic dystrophy: a platform for drug screening. (2025/06/20) ♡
• Living with adult-onset myotonic dystrophy type 1: a scoping review. (2025/05/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. In Vivo-Like Scaffold-Free 3D In Vitro Models of Muscular Dystrophies: The Case for Anchored Cell Sheet Engineering in Personalized Medicine. (2025/05/01) ♡
• Analysis of Corneal Phenotypes in Japanese Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/04/01) ♡

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