← Toutes les maladies Muscles et tissu conjonctif

Dystrophie myotonique

Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides

Rechercher Période Toutes les annéesLes 12 derniers moisLes 5 dernières années Sujet Tous les sujetsGénéralitésNutrition et régime alimentaireTraitements alternatifs Type de recherche Tous les types de recherchePreuves les plus solides uniquement (37)Méta-analyse (7)Directive de traitement (7)Revue systématique (11)Essai randomisé (7)Étude de phase 3 (5)Essai clinique (149)Article de synthèse (142)Étude précoce (phase 1 ou 2) (11)Description de cas (114)Études en laboratoire ou sur animaux (33)Commentaire ou éditorial (59)Publication rétractée (1) Études en cours de recrutement uniquement (32)

Filtrer

Publications et études (1160)

• Predictors of quality of life and social participation in myotonic dystrophy type 1. (2026/03/01) ♡
• Elevated Risk of Endometrial Cancer and Precursor Lesions in Patients With Myotonic Dystrophy: A Retrospective Study at a Single Institution in Japan. (2026/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. What Is in the Myopathy Literature? (2026/03/01) ♡
• A systems perspective on rare diseases: integrating human phenotype ontology with the Anukta framework of Ayurveda. (2026/03/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. CRISPR Gene Editing for Nucleotide Repeat Expansion Disorders: A Systematic Review of Preclinical and Clinical Evidence. (2026/03/01) ♡
• Response to noninvasive home mechanical vEntilation in Myotonic Dystrophy type 1: The multicenter REMeDY study. (2026/02/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fading Muscle and a Flaccid Bladder: Atonic Bladder in a Case of Myotonic Dystrophy-A Case Report. (2026/02/25) ♡
• Living and coping with adult-onset myotonic dystrophy type 1 from the perspectives of caregivers. (2026/02/01) ♡
• Potential of Nanopore Long Read Sequencing for Determining CTG Repeat Lengths in the DMPK1 Gene During Prenatal or Preimplantation Genetic Testing. (2026/02/01) ♡
• Development and Validation of a Disease-Specific, Patient-Reported Outcome Measure: The Myotonic Dystrophy Type 2 Health Index. (2026/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Real-world evidence supporting orphan drugs approvals for rare neuromuscular disorders in the European Union and the United States: Review of public assessment reports (2015-2025). (2026/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic testing for Huntington's disease: Past, present and future. How could genetic data be used to improve clinical practice? (2026/02/01) ♡
• Statines dans les myopathies génétiques : une analyse rétrospective de la sécurité et de la tolérance. (2026/02/01) ♡
• Aberrant Splicing of DNM1L Impairs Cardiac Bioenergetics and Mitochondrial Dynamics in Myotonic Dystrophy Type I (DM1). (2026/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Myotonic dystrophy and cancer risk: Insights, limitations, and the need for genetic certainty. (2026/01/15) ♡
• Assessment of safety and efficacy of risdiplam treatment in adults with spinal muscular atrophy. (2026/01/14) ♡
• Neonatal congenital myotonic dystrophy with DMPK gene expansion: clinical features and short-term outcomes. (2026/01/08) ♡
• Rehabilitation technology in assessment and treatment of arm and hand function in myotonic dystrophy type 1: A single subject experimental design study. (2026/01/01) ♡
• Co-Opting MBNL-Dependent Alternative Splicing Cassette Exons to Control Gene Therapy in Myotonic Dystrophy. (2026/01/01) ♡
• The impact of Hnrnpl deficiency on transcriptional patterns of developing muscle cells. (2026/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Huntington disease: somatic expansion, pathobiology and therapeutics. (2026/01/01) ♡
• Clinical features, quality of life, and fatigue in children with myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional study. (2026/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pathological mechanism in Fuchs endothelial corneal dystrophy and myotonic dystrophy type 1: more than meets the eye. (2026/01/01) ♡
• 287th ENMC international workshop: Harmonization and federated analysis of myotonic dystrophy registries to model heterogeneous disease trajectories. Hoofddorp, the Netherlands, 28-30 March 2025. (2026/01/01) ♡
• Neural damage and inflammation in myotonic dystrophy type 1: Longitudinal analysis of serum NFL, GFAP, and IL-6. (2026/01/01) ♡
• Transcriptome-wide isoform and promoter remodeling in DM1 fibroblasts uncovered by long-read RNA sequencing. (2026/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Clinical features, quality of life, and fatigue in children with myotonic dystrophy type 1. (2026/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Shared decision-making about prolonged invasive ventilation for adults with myotonic dystrophy type 1. (2026/01/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Study of Long-term Safety and Efficacy of VX-670 in Participants With Myotonic Dystrophy Type I (2026-08-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Trial Readiness and Endpoint Assessment in Pediatric Myotonic Dystrophy Extension (2026-08-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Establishing Biomarkers and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 1 (END-DM1) Extension (2026-08-06) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Une étude de phase 3 pour évaluer la sécurité et l'efficacité de AOC 1044 (aussi appelé délpacibart zotadirsène) chez les participants atteints de DMD avec des mutations génétiques susceptibles d'un saut d'exon 44 (2026-08-04) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Basivarsen (DYNE-101) in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-07-31) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Clinical Study of PGN-EDODM1 in People With Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-07-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Music Intervention for Brain-Heart Disease in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) (2026-07-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Ambispective Natural History Study in Myotonic Dystrophy Patients Linking Retrospective Data Captured From the DM-Scope Registry With a Prospective 24-month Follow-up Period (2026-07-28) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Global Open-Label Extension Study of Del-desiran for the Treatment of DM1 (2026-07-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Brain Structure and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 2 (2026-07-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Virtual Reality-training in Theory of Mind in the Childhood Form of Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-06-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Observational Study in Adult Patients With Non-dystrophic Myotonic Disorders (2026-06-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Personalized Training for People With Rare Neuromuscular Disorders (2026-06-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Estab Biomarkers and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 1 (END-DM1) (2026-06-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. DMCRN-02-001: Assessing Pediatric Endpoints in DM1 (2026-06-10) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Phase 1/2 Study of VX-670 in Adult Participants With Myotonic Dystrophy 1 (DM1) (2026-06-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Remote Assessments and Genetic Determinants of Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy (2026-06-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Chinese Multicenter Clinical Outcome Cohort Study of Myotonic Dystrophy Type 1 (C-DMCOS-DM1) (2026-06-02) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Une étude pour enquêter sur la sécurité, la tolérance et l'efficacité de SAR446268, une thérapie génique médiée par un vecteur viral associé à l'adéno dans les participants âgés de 10 à 55 ans atteints de dystrophie myotonique de type 1 non congénitale (2026-06-01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Rostudirsen (DYNE-251) Administered Intravenously Every 4 Weeks in Ambulatory Participants With Duchenne Muscular Dystrophy (FORZETTO) (2026-05-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Myotonic Dystrophy - Vascular and Cognition (2026-05-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Assessment of a Portable Digital Device for Quantified Analysis of Markerless Walking in Volunteers With Neuromuscular Diseases or Asymptomatic Volunteers (2026-05-19) ♡

↑ Retour vers le haut

codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.