← Toutes les maladies
Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie myotonique
Veux-tu recevoir une notification quand il y a une nouvelle étude sur la dystrophie myotonique? C'est possible avec un compte. Créer un compte gratuit ou se connecter.
Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides
Lire en langage simple ce que chaque étude examine ? Avec Premium, au-dessus de chaque publication se trouve une phrase qui explique ce qui a été examiné — et vous recevez une notification dès qu'une nouvelle recherche est disponible sur la dystrophie myotonique. Découvre le coût de Premium.
Publications et études (1161)
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gestion anesthésique pour plusieurs membres de la famille atteints de dystrophie myotonique pour des interventions cardiaques interventionnelles - Une série de cas. (2018/01/08) ♡
- Expression de MBNL dans les boucles de rétroaction autorégulée. (2018/01/02) ♡
- MRCKα est activé par le clivage des caspases pour assembler un anneau d'actine apical pour l'extrusion des cellules épithéliales. (2018/01/02) ♡
- Recherche d'un meilleur paysage pour le développement thérapeutique des troubles neuromusculaires. (2018/01/01) ♡
- L'imagerie par résonance magnétique des muscles des membres inférieurs dans la dystrophie myotonique de type 1 corrèle avec le test de marche de six minutes et les répétitions CTG. (2018/01/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lignées de cellules lymphoblastoïdes - Lignée iPSC dérivée d'un patient atteint de dystrophie myotonique de type 1 âgé de 26 ans porteur d'une expansion (CTG)(200) dans le gène DMPK : CHUQi001-A. (2018/01/01) ♡
- Caractéristiques prénatales, néonatales et de la petite enfance dans la dystrophie myotonique congénitale. (2018/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Un aperçu des avancées récentes et des applications cliniques du saut d'exon et de la modulation d'épissage pour la dystrophie musculaire et diverses maladies génétiques. (2018/01/01) ♡
- Saut d'exon par livraison améliorée par ultrasons de morpholino avec des liposomes à bulles pour les souris modèles de dystrophie myotonique. (2018/01/01) ♡
- Dystrophie myotonique de type 2 - Données du registre serbe. (2018/01/01) ♡
- Rapport du troisième atelier international des mesures de résultats dans la dystrophie myotonique de type 1 (OMMYD-3) Paris, France, 8 juin 2015. (2018/01/01) ♡
- Comment interpréter les résultats anormaux de la spirométrie et de la manométrie dans les dystrophies myotoniques ? (2018/01/01) ♡
- Un rôle potentiel des répétitions de séquences simples étendues dans la conversation croisée des ARN endogènes concurrents. (2018/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Homéostasie calcique altérée dans les troubles d'amaigrissement musculaire. (2018/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Human iPSC Models to Study Orphan Diseases: Muscular Dystrophies. (2018/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Brain Involvement in Myotonic Dystrophy Type I: From Functional Neuroimaging to the Impact on Quality of Life (2018-07-18) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Ventilatory Response After Non Invasive Ventilation in Type 1 Myotonic Dystrophy (2018-07-11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical Efficacy Trial of Mexiletine for Myotonic Dystrophy Type 1 (2018-06-19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Arrhythmias in Myotonic Muscular Dystrophy (2018-02-14) ♡
- Minimiser la contamination par PCR de report dans les applications d'instabilité des répétitions CAG/CTG étendues. (2017/12/21) ♡
- Suppression médiatisée par CRISPR/Cas9 des expansions CTG récupérant le phénotype normal dans les cellules myogènes dérivées de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1. (2017/12/15) ♡
- Hybrid splicing minigene and antisense oligonucleotides as efficient tools to determine functional protein/RNA interactions. (2017/12/14) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Ventilation invasive versus non-invasive pour l'insuffisance respiratoire aiguë dans les maladies neuromusculaires et les troubles de la paroi thoracique. (2017/12/04) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Kubrick's The Shining and the erased myopathic face. (2017/12/01) ♡
- Template-operated MUP analysis is not accurate in the diagnosis of myopathic or neuropathic changes in the diaphragm. (2017/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Palliative care in neuromuscular diseases. (2017/12/01) ♡
- Molecular genetic and clinical characterization of myotonic dystrophy type 1 patients carrying variant repeats within DMPK expansions. (2017/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Steakhouse Syndrome in Myotonic Dystrophy. (2017/12/01) ♡
- Origin of the myotonic dystrophy type 1 mutation in Mexican population and influence of Amerindian ancestry on CTG repeat allelic distribution. (2017/12/01) ♡
- Assessing the influence of age and gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2. (2017/12/01) ♡
- Nanopore sequencing of complex genomic rearrangements in yeast reveals mechanisms of repeat-mediated double-strand break repair. (2017/12/01) ♡
- Cardiac involvement in myotonic dystrophy: The role of troponins and N-terminal pro B-type natriuretic peptide. (2017/12/01) ♡
- Understanding people with Steinert's disease to provide them with better care. (2017/12/01) ♡
- Study of anti-Müllerian hormone levels in patients with Myotonic Dystrophy Type 1. Preliminary results. (2017/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Is the epicardial left ventricular lead implantation an alternative approach to percutaneous attempt in patients with Steinert disease? A case report. (2017/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Complete resolution of left atrial appendage thrombosis with oral dabigatran etexilate in a patient with Myotonic Dystrophy type 1 and atrial fibrillation. (2017/12/01) ♡
- Relationships between grip strength, myotonia, and CTG expansion in myotonic dystrophy type 1. (2017/11/07) ♡
- Impeding Transcription of Expanded Microsatellite Repeats by Deactivated Cas9. (2017/11/02) ♡
- Brain gray matter structural network in myotonic dystrophy type 1. (2017/11/02) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myotonic dystrophy: candidate small molecule therapeutics. (2017/11/01) ♡
- The Myotonic Dystrophy Health Index: Italian validation of a disease-specific outcome measure. (2017/11/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Which is the true epidemiology of left ventricular dysfunction in patients with myotonic dystrophy type 1? (2017/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genome engineering: a new approach to gene therapy for neuromuscular disorders. (2017/11/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Genetic testing of individuals with pre-senile cataract identifies patients with myotonic dystrophy type 2. (2017/11/01) ♡
- Reduced renal function in patients with Myotonic Dystrophy type 1 and the association to CTG expansion and other potential risk factors for chronic kidney disease. (2017/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Successful treatment of a patient with statin-induced myopathy and myotonic dystrophy type II with proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 inhibitor, alirocumab (Praluent). (2017/11/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Fuchs' Endothelial and Myotonic Dystrophies: Corneal Dystrophy in Myotonic Patients. (2017/11/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. [Age-related cognitive decline in adults with DM1: a 9-year longitudinal study]. (2017/11/01) ♡
- Cardiac autonomic control during sleep in patients with myotonic dystrophy type 1: the effects of comorbid obstructive sleep apnea. (2017/11/01) ♡
- The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. (2017/11/01) ♡
codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.