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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Myotonic Dystrophy: an RNA Toxic Gain of Function Tauopathy? (2019/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Muscle Relaxation in Myopathies With Positive Muscle Phenomena (2019-10-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effects of a Multiple Component Training Program on Muscles in Adults With Myotonic Dystrophy Type 1 (2019-06-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of Ranolazine in Myotonia Congenita, Paramyotonia Congenita and Myotonic Dystrophy Type 1 (2019-03-05) ♡
• Myotonic Dystrophy-2: Unusual Phenotype Due to a Small CCTG-expansion. (2018/12/31) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Making gene editing a therapeutic reality. (2018/12/21) ♡
• Accuracy of B-natriuretic peptide for the diagnosis of decompensated heart failure in muscular dystrophies patients with chronic respiratory failure. (2018/12/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dissecting Pathogenetic Mechanisms and Therapeutic Strategies in Drosophila Models of Myotonic Dystrophy Type 1. (2018/12/18) ♡
• Effect of Mexiletine on Muscle Stiffness in Patients With Nondystrophic Myotonia Evaluated Using Aggregated N-of-1 Trials. (2018/12/11) ♡
• Non-invasive monitoring of alternative splicing outcomes to identify candidate therapies for myotonic dystrophy type 1. (2018/12/07) ♡
• Comparison of brain magnetic resonance imaging between myotonic dystrophy type 1 and cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. (2018/12/06) ♡
• A Dimeric 2,9-Diamino-1,10-phenanthroline Derivative Improves Alternative Splicing in Myotonic Dystrophy Type 1 Cell and Mouse Models. (2018/12/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. RNA-mediated therapies in myotonic dystrophy. (2018/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy. (2018/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy. (2018/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy-Reply. (2018/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. (2018/12/01) ♡
• Metabolic impairments in patients with myotonic dystrophy type 2. (2018/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Heart transplantation in a patient with Myotonic Dystrophy type 1 and end-stage dilated cardiomyopathy: a short term follow-up. (2018/12/01) ♡
• Repeat Interruptions Modify Age at Onset in Myotonic Dystrophy Type 1 by Stabilizing DMPK Expansions in Somatic Cells. (2018/11/27) ♡
• A Novel Small-Molecule Inhibitor of MRCK Prevents Radiation-Driven Invasion in Glioblastoma. (2018/11/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review. (2018/11/13) ♡
• Therapeutic Genome Editing for Myotonic Dystrophy Type 1 Using CRISPR/Cas9. (2018/11/07) ♡
• Diastolic heart dysfunction is correlated with CTG repeat length in myotonic dystrophy type 1. (2018/11/01) ♡
• Modified dynamic gait index and limits of stability in myotonic dystrophy type 1. (2018/11/01) ♡
• Validation of the Nine Hole Peg Test as a measure of dexterity in myotonic dystrophy type 1. (2018/11/01) ♡
• Experiences with bariatric surgery in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy type 1: A qualitative study. (2018/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Retinal involvement in type 1 myotonic dystrophy: Literature review and presentation of a project based on the DM-Scope]. (2018/11/01) ♡
• [Non-verbal communication in patients with DM1 and FSHD]. (2018/11/01) ♡
• [DM1 with severe fatigue: a cognitive behavioural therapy trial]. (2018/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hemangiomas of the tongue and the oral cavity in a myotonic dystrophy type 1 patient: A case report. (2018/11/01) ♡
• Cancer Risk in Myotonic Dystrophy Type I: Evidence of a Role for Disease Severity. (2018/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Comparative Sleep Disturbances in Myotonic Dystrophy Types 1 and 2. (2018/10/31) ♡
• Nuclear Envelope Transmembrane Proteins in Myotonic Dystrophy Type 1. (2018/10/30) ♡
• Diffusion tensor imaging and voxel-based morphometry reveal corticospinal tract involvement in the motor dysfunction of adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2018/10/22) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Developing a one-step triplet-repeat primed PCR assay for diagnosing myotonic dystrophy. (2018/10/20) ♡
• Repeat-associated non-ATG (RAN) translation. (2018/10/19) ♡
• Activation of the interferon type I response rather than autophagy contributes to myogenesis inhibition in congenital DM1 myoblasts. (2018/10/19) ♡
• Strategies to Obtain Encapsulation and Controlled Release of Pentamidine in Mesoporous Silica Nanoparticles. (2018/10/19) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. RARE POMC MUTATION IN A PATIENT WITH MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1 AND ADRENOCORTICOTROPIN HYPERRESPONSE TO CORTICOTROPIN-RELEASING HORMONE. (2018/10/05) ♡
• Outcome Measures for Central Nervous System Evaluation in Myotonic Dystrophy Type 1 May Be Confounded by Deficits in Motor Function or Insight. (2018/10/02) ♡
• CRISPR -Mediated Expression of the Fetal Scn5a Isoform in Adult Mice Causes Conduction Defects and Arrhythmias. (2018/10/02) ♡
• 4',6-Diamidino-2-fenilindol marca distintamente los depósitos de tau. (2018/10/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Improved mobility with metformin in patients with myotonic dystrophy type 1: a randomized controlled trial. (2018/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Enfoques terapéuticos innovadores para enfermedades neuromusculares hereditarias]. (2018/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Non invasive mechanical ventilation in DM1: The strong correlation between lung function, neurological-cognitive function and CTG repeats. (2018/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Autodiagnóstico de un triple problema. (2018/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Graves y enfermedad celíaca en un paciente con distrofia miotónica tipo 2. (2018/10/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generación de línea de células madre pluripotentes inducidas (ZZUi006-A) de un paciente con distrofia miotónica tipo 1. (2018/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Non invasive mechanical ventilation in DM1: The strong correlation between lung function, neurological-cognitive function and CTG repeats. (2018/10/01) ♡

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