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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1160)

• CELF1 Mediates Connexin 43 mRNA Degradation in Dilated Cardiomyopathy. (2017/10/27) ♡
• BNA(NC) Gapmers Revert Splicing and Reduce RNA Foci with Low Toxicity in Myotonic Dystrophy Cells. (2017/10/20) ♡
• Investigation of the molecular mechanisms underlying myotonic dystrophy types 1 and 2 cataracts using microRNA‑target gene networks. (2017/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Corneal Endothelial Dystrophy Associated With Myotonic Dystrophy: A Report of 2 Cases. (2017/10/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. The cognitive profile of myotonic dystrophy type 1: A systematic review and meta-analysis. (2017/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. DNA mismatch repair in trinucleotide repeat instability. (2017/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuromuscular Disorders and the Role of the Clinical Electrophysiologist. (2017/10/01) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Management of Cardiac Involvement Associated With Neuromuscular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. (2017/09/26) ♡
• High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. (2017/09/26) ♡
• Hyperostosis Frontalis Interna in Myotonic Dystrophy. (2017/09/15) ♡
• Receptor and post-receptor abnormalities contribute to insulin resistance in myotonic dystrophy type 1 and type 2 skeletal muscle. (2017/09/15) ♡
• RAN Translation Regulated by Muscleblind Proteins in Myotonic Dystrophy Type 2. (2017/09/13) ♡
• A Defective mRNA Cleavage and Polyadenylation Complex Facilitates Expansions of Transcribed (GAA)(n) Repeats Associated with Friedreich's Ataxia. (2017/09/05) ♡
• Magnetic resonance imaging of leg muscles in patients with myotonic dystrophies. (2017/09/01) ♡
• Evolving Motivations: Patients' and Caregivers' Perceptions About Seeking Myotonic Dystrophy (DM1) and Huntington's Disease Care. (2017/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Global muscular dystrophy research: A 25-year bibliometric perspective. (2017/09/01) ♡
• Fuchs' Endothelial Corneal Dystrophy and RNA Foci in Patients With Myotonic Dystrophy. (2017/09/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Brain imaging in myotonic dystrophy type 1: A systematic review. (2017/08/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. RNA biology of disease-associated microsatellite repeat expansions. (2017/08/29) ♡
• Elimination of Toxic Microsatellite Repeat Expansion RNA by RNA-Targeting Cas9. (2017/08/24) ♡
• RNA fluorescence in situ hybridization for high-content screening. (2017/08/15) ♡
• Structural Basis for Interaction of the Tandem Zinc Finger Domains of Human Muscleblind with Cognate RNA from Human Cardiac Troponin T. (2017/08/15) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Distrofia miotónica — más allá de las extremidades. (2017/07/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta del autor: Distrofia miotónica: La aparición de cataratas de inicio temprano. (2017/07/01) ♡
• The proposal of a clinical protocol to assess central and peripheral fatigue in myotonic dystrophy type 1. (2017/07/01) ♡
• Clinical characteristics of pregnancies complicated by congenital myotonic dystrophy. (2017/07/01) ♡
• Disrupted prenatal RNA processing and myogenesis in congenital myotonic dystrophy. (2017/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Congenital myotonic dystrophy-an RNA-mediated disease across a developmental continuum. (2017/06/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Myotonic Dystrophy Type 1 Clinical, Electrophysiological and Molecular Characterization: Experience at Tertiary Care Centre. (2017/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Use of Sugammadex in a Patient with Myotonic Dystrophy Undergoing Laparoscopic Cholecystectomy. (2017/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Síndrome de Steinert y repercusiones en odontología. (2017/03/01) ♡
• Personality traits in patients with myotonic dystrophy type 2. (2017/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Effect on lung function of mounthpiece ventilation in Steinert disease. A case report. (2017/03/01) ♡
• Myotonic dystrophy type 1 patient-derived iPSCs for the investigation of CTG repeat instability. (2017/02/13) ♡
• Spinal Muscular Atrophy Type I: Is It Ethical to Standardize Supportive Care Intervention in Clinical Trials? (2017/02/01) ♡
• Manifestaciones cutáneas en la enfermedad de Steinert. A propósito de cuatro casos clínicos. (2017/01/01) ♡
• Preimplantation Genetic Diagnosis for Myotonic Dystrophy Type 1 and Analysis of the Effect of the Disease on the Reproductive Outcome of the Affected Female Patients. (2017/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efficacy and Tolerance of Early Launching of Nocturnal Non Invasive (2017-11-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Multicenter Observational Study of Myotonic Dystrophy Type 1 (2017-10-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo Prolongado Observacional en Distrofia Miotónica Tipo 1 (2017-07-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Tromboembolismo Venoso en DM1 (2017-05-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Eficacia y Tolerancia del Modo AVAPS en Distrofia Miotónica (2017-03-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT) de Trastornos Monogénicos (2017-01-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Comparar la Función Ventricular Sistólica Train y 3D-4D en Sujetos con Distrofia y Sujetos Sanos (2016-10-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Calidad de Vida en Enfermedad Neuromuscular (2016-09-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Lamotrigina como Tratamiento de la Miotonía (2016-04-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Rastreo del Cerebro en Distrofias Miotónicas: un Estudio de Seguimiento Longitudinal de 5 años (2016-04-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. An MRI Study on Muscular Diseases -Pompe Disease and Dystrophia Myotonica- (2016-03-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de un Dispositivo Mecánico Durante Insuficiencia Respiratoria Aguda en Pacientes con Trastornos Neuromusculares (2015-05-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Children's Health Research Institute(CHRI), Stanford Lucile Packard Children Hospital (LPCH) Protocolo sobre Distrofia Miotónica (2014-10-21) ♡

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