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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Activité de marche chez les enfants atteints de dystrophie myotonique congénitale. (2018/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Commentaire sur « Activité de marche chez les enfants atteints de dystrophie myotonique congénitale ». (2018/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophies myotoniques : ciblage des thérapies pour les maladies multisystémiques. (2018/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Considérations pour le drainage des voies respiratoires et l'augmentation de la toux en cas de dysfonctionnement bulbaire grave : étude de cas. (2018/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Teaching NeuroImages : Dystrophie myotonique de type 1. (2018/09/25) ♡
• Analyse de l'ARNm extracellulaire dans l'urine humaine révèle des biomarqueurs de variants d'épissage des dystrophies musculaires. (2018/09/25) ♡
• Cognition sociale dans la dystrophie myotonique de type 1 : Déficience spécifique ou secondaire ? (2018/09/24) ♡
• La furamidine sauve les défauts d'épissage associés à la dystrophie myotonique de type I par plusieurs mécanismes. (2018/09/21) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Éditorial : Au-delà des frontières : Dystrophies myotoniques - Une perception européenne. (2018/09/20) ♡
• Aspects du fonctionnement neuropsychologique et psychologique chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 en Italie. (2018/09/19) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Risque élevé de thromboembolie veineuse fatale et non fatale dans la dystrophie myotonique. (2018/09/11) ♡
• Huit ans après un atelier international sur les registres de patients atteints de dystrophie myotonique : étude de cas d'une collaboration mondiale pour une maladie rare. (2018/09/05) ♡
• Altération des molécules petites de la séquence d'ARN dans les cellules et les animaux. (2018/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Myotonies dystrophiques et non-dystrophiques]. (2018/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Prise en charge buccale de la maladie de Steinert et rôle de l'anxiolyse. (2018/09/01) ♡
• Un patient atteint de dystrophie myotonique de type 1 se présentant comme un parkinsonisme. (2018/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dystrophie myotonique de type 1 et embolie pulmonaire : résolution réussie du thrombus par le dabigatran étexilate. (2018/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mutations communes et fondatrices pour les traits monogéniques dans les populations d'Afrique subsaharienne. (2018/08/31) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progrès actuels de l'imagerie du SNC dans la dystrophie myotonique. (2018/08/21) ♡
• Génération et différenciation neuronale de cellules hiPSC de patients atteints de dystrophie myotonique de type 2. (2018/07/27) ♡
• Dystrophie myotonique - Une maladie progéroïde ? (2018/07/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. ACE inhibition to slow progression of myocardial fibrosis in muscular dystrophies. (2018/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Séquences 3D hydrographiques IRM : la dystrophie myotonique de type 1 rencontre CADASIL. (2018/06/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Déficit cognitif et qualité de vie chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1. (2018/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Utilité de l'enregistreur en boucle externe chez un patient atteint de dystrophie myotonique de type 1 et d'épisodes récurrents de palpitations : évaluation du suivi du diagnostic à 6 mois après le traitement interventionnel cardiaque. (2018/05/01) ♡
• Excitabilité du sarcolemme dans les dystrophies myotoniques. (2018/04/01) ♡
• Management of pneumatosis intestinalis in children over the age of 6 months: a conservative approach. (2018/04/01) ♡
• Traduction française et adaptation transculturelle de l'index de santé de la dystrophie myotonique. (2018/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Myopathie némalinique cliniquement variable dans une famille sur trois générations causée par une mutation du gène de l'actine musculaire squelettique. (2018/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. L'utilisation de la pyridostigmine chez un enfant atteint de pseudo-obstruction intestinale chronique. (2018/04/01) ♡
• « Dystrophia Myotonica » et l'héritage de Hans Gustav Wilhelm Steinert. (2018/04/01) ♡
• Risque de cancer de la peau chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 basé sur les données des médecins de soins primaires du Clinical Practice Research Datalink du Royaume-Uni. (2018/03/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Placentation anormalement invasive chez une femme atteinte de dystrophie myotonique congénitale. (2018/03/01) ♡
• Cataracte sous-capsulaire postérieure d'apparition précoce chez une série de patients atteints de dystrophie myotonique de type 2. (2018/03/01) ♡
• Les répétitions [CCTG]n dilatées ne sont pas associées à une méthylation anormale au locus CNBP chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 (DM2). (2018/03/01) ♡
• Prévalence de la maladie de Pompe chez l'adulte chez les patients présentant un syndrome myopathique proximal et une biopsie musculaire non diagnostiquée. (2018/03/01) ♡
• Chutes et fractures résultantes dans la dystrophie myotonique : Résultats d'une enquête rétrospective multinationale. (2018/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Forme d'apparition dans l'enfance de la dystrophie myotonique de type 1 et du trouble du spectre autistique : Y a-t-il comorbidité ? (2018/03/01) ♡
• Génotype et autres déterminants de la fonction respiratoire dans la dystrophie myotonique de type 1. (2018/03/01) ♡
• Évaluation de la valeur financière de l'engagement des patients : Une approche quantitative du projet Groupes de patients et essais cliniques de la CTTI. (2018/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ce que l'interniste devrait savoir sur les cannelopathies musculaires héréditaires. (2018/02/01) ♡
• Imagerie du thymus dans la dystrophie myotonique de type 1. (2018/02/01) ♡
• Dysfonctionnement mitochondrial dans la dystrophie myotonique de type 1. (2018/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un cas inhabituel de placenta accreta chez une patiente atteinte de dystrophie myotonique. (2018/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Ventilation mécanique non invasive dans la dystrophie myotonique de type 1 ? Hypoventilation versus perspective de qualité de vie. (2018/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Ventilation mécanique non invasive dans la dystrophie myotonique de type 1 ? Hypoventilation versus perspective de qualité de vie. (2018/02/01) ♡
• 227(th) ENMC International Workshop:: Finalizing a plan to guarantee quality in translational research for neuromuscular diseases Heemskerk, Netherlands, 10-11 February 2017. (2018/02/01) ♡
• The Canadian Neuromuscular Disease Registry: Connecting patients to national and international research opportunities. (2018/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuromuscular diseases: Diagnosis and management. (2018/02/01) ♡
• Action double de la mexilétine et de ses dérivés pyrroliniques en tant que bloqueurs des canaux sodiques du muscle squelettique et composés antioxydants : vers un nouveau potentiel thérapeutique. (2018/01/12) ♡

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