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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

Patient Preferences in Neuromuscular Diseases: Insights for Future Drug Development. (2026/06/01) ♡
A simple, sensitive microsample LC-MS assay for quercetin and isorhamnetin in mouse and human plasma: application to EMIQ treatment in myotonic dystrophy type 1. (2026/06/01) ♡
A pilot study on the application of Oxford Nanopore PromethION sequencing with adaptive sampling for DMPK repeat expansion sizing in myotonic dystrophy type 1. (2026/05/28) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. RNA Therapeutics Targeting Skeletal Muscle: Emerging Antisense and Gene-Modifying Strategies. (2026/05/28) ♡
Myotonic dystrophy type 2 is frequently diagnosed in Poland. (2026/05/27) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Dystrophia myotonica type 1 associated with diffuse astrocytoma showing gliomatosis cerebri-like imaging finding: a case report]. (2026/05/26) ♡
Neurofilament light chain reflects motor impairment in myotonic dystrophy type 1. (2026/05/26) ♡
Determinants of diaphragm ultrasound and its diagnostic performance for predicting respiratory status in myotonic dystrophy type 1. (2026/05/26) ♡
Evaluating the performance of ChatGPT in responding to myotonic dystrophy type 1 patient inquiries: a specialist physician-based study. (2026/05/25) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Successful Minimally Invasive Mitral Valve Repair and Maze Procedure in a Patient With Myotonic Dystrophy. (2026/05/25) ♡
Muscleblind-like proteins dimerize by forming disulfide bonds to regulate alternative splicing and pathogenic RNA foci formation. (2026/05/20) ♡
A chemoinformatics-guided platform for efficient discovery of RNA-binding small molecules: Proof-of-concept for myotonic dystrophy type 1. (2026/05/11) ♡
Myotonia: Recognition, Evaluation, and Differential Diagnosis. (2026/05/10) ♡
Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Oleic Acid Levels in HSA(LR) Mouse Model of Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/05/09) ♡
Quantification of disease-associated RNA tandem repeats by nanopore sensing. (2026/05/08) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Changes in RNA splicing as a surrogate endpoint for myotonic dystrophy Type 1 (DM1) clinical trials. (2026/05/01) ♡
Predictors of respiratory failure and survival in myotonic dystrophy type 1. (2026/05/01) ♡
Diagnostic Value of Exome Sequencing in Isolated Polyhydramnios. (2026/05/01) ♡
Multidimensional Measurements of Dysarthria in Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/05/01) ♡
Distinct cellular effects of myotonic dystrophy type 2 repeat-associated non-AUG tetrapeptides. (2026/05/01) ♡
Sex Differences in Cardiac Involvement in Adults With Myotonic Dystrophy Type 1: A Multicenter Study. (2026/05/01) ♡
Short-term course of the neuropsychological profile in myotonic dystrophy type 1: a 12-month longitudinal study. (2026/04/28) ♡
Myotonic dystrophy type 1 with normal pressure hydrocephalus-like neuroimaging and a negative tap test: diagnostic pitfalls and management considerations. (2026/04/27) ♡
Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. dMyc suppresses CTG-induced cytotoxicity in the Drosophila model of DM1 by reducing autophagy and cell death. (2026/04/20) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Two cases of congenital myotonic dystrophy type 1 caused by DMPK gene variants]. (2026/04/15) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prospective Study of Video Hand Opening Time as a Quantitative Measurement of Myotonia in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/04/14) ♡
Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Effect of exercise training on clinical and physiological variables in adults with myotonic dystrophy type 1: a systematic review and meta-analysis. (2026/04/10) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thrombosis in Neuromuscular Medicine: Current Evidence, Unmet Needs, and Future Directions. (2026/04/08) ♡
Developing endpoints for the cardiac burden in myotonic dystrophy type 1: A workshop report. (2026/04/07) ♡
Modulation of L-Type Calcium Currents by Resveratrol-Induced Myogenesis in C2C12 Cells. (2026/04/06) ♡
The novel (TCTG)(n) motif in CNBP expanded alleles: composition, dynamics and genotype-phenotype correlation in Myotonic dystrophy type 2 (DM2). (2026/04/05) ♡
Different operationalizations of the capability approach in evaluating rehabilitation for persons with neuromuscular diseases: a mixed-methods study. (2026/04/01) ♡
Reduced Muscular Carnosine in Proximal Myotonic Myopathy-A Pilot (1)H-MRS Study. (2026/04/01) ♡
Commitment to Myogenic Differentiation Significantly Aggravates the RNA Phenotype in Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/04/01) ♡
Toward Trial Readiness in Congenital Myotonic Dystrophy: A Longitudinal Cohort Study of Predictors of Motor Function in Childhood. (2026/04/01) ♡
Targeted long-read sequencing for high-resolution repeat profiling in myotonic dystrophy type 1. (2026/04/01) ♡
Muscleblind-like proteins dimerize by forming disulfide bonds to regulate alternative splicing and pathogenic RNA foci formation. (2026/03/26) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Undiagnosed Maternal Myotonic Dystrophy Type 1 Revealed by Congenital Myotonic Dystrophy in the Neonate. (2026/03/26) ♡
Test-Retest Reliability of Remote Assessments in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/03/24) ♡
Evaluation of the methodology of independent Community Advisory Boards in health products research and development: a mixed-methods cross-sectional survey study. (2026/03/20) ♡
Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Progressive cardiac phenotypes and reduced reversibility from long-term CUGexp RNA expression in a DM1 mouse model. (2026/03/19) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. MBNL proteins in health, disease, and therapeutic applications. (2026/03/19) ♡
Hidden diagnoses among patients with double seronegative myasthenia gravis. (2026/03/19) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Sexual health in neuromuscular diseases: Neglected challenges revealed by a scoping review. (2026/03/17) ♡
Stepwise transcription stalling by the anti-cancer drug Actinomycin D and insights into short tandem repeat transcription inhibition. (2026/03/15) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Targeting Expanded CUG and CTG Repeats as a Therapeutic Approach for Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1). (2026/03/13) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Expanding repeats, expanding impact: Somatic instability in myotonic dystrophy type 1. (2026/03/13) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Role of Otolaryngology in Monitoring the Progression of Myotonic Dystrophy: A Case Report. (2026/03/05) ♡
Metformin improves RAN protein pathology, alternative splicing, and behavioral phenotypes in SCA8 mice. (2026/03/02) ♡
MRCKα Is a Suppressor of GEF-H1/RhoA/MRTF Signaling in Tubular Cells. (2026/03/02) ♡

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