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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1371)

Evaluation of aortic elasticity properties in mucopolysaccharidosis patients; effect of enzyme replacement therapy (ERT) on aortic stiffness. (2024/06/27) ♡
Épaississement capsulaire et du rétinaculum dans la mucopolysaccharidose de type II : une nouvelle découverte IRM. (2024/06/01) ♡
Caractérisation clinique et moléculaire de la Mucopolysaccharidose Type 3A et 3B dans une série turque. (2024/06/01) ♡
Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Corrigendum to "Enhanced osteoblastic differentiation of parietal bone in a novel murine model of mucopolysaccharidosis type II" [Molecular Genetics and Metabolism Reports Vol. 37, December 2023, 101021]. (2024/05/28) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidose de type IIIA d'apparition tardive mimant le syndrome d'Usher. (2024/05/01) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Manifestations oculaires de la maladie hépatique : une aide diagnostique importante. (2024/04/15) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Expansion du spectre phénotypique et génotypique des patients atteints de rétinopathie liée à HGSNAT. (2024/04/01) ♡
Formation des agents de santé communautaires - une stratégie pour la reconnaissance plus précoce des mucopolysaccharidoses. (2024/04/01) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Bow Hunter Syndrome: An Illustrative Case and Operative Management. (2024/02/01) ♡
Histoire naturelle des résultats cardiaques dans la mucopolysaccharidose de type I : rapport d'un registre international. (2024/02/01) ♡
Changement de capacité dans plusieurs domaines de la mucopolysaccharidose (syndrome de Sanfilippo) de type IIIA. (2024/02/01) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Évaluation de l'étanercept (un inhibiteur du facteur de nécrose tumorale alpha) comme traitement efficace de la maladie articulaire dans la mucopolysaccharidose de type I. Un rapport de cas avec imagerie par résonance magnétique du corps entier. (2024/01/19) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Prise en charge anesthésique chez un enfant atteint de mucopolysaccharidose et de nécrolyse épidermique toxique : un rapport de cas. (2024/01/01) ♡
Pathologie adénotonsilaire dans les mucopolysaccharidoses - l'accumulation lysosomale prédomine dans les cellules CD63+ paracorticales. (2024/01/01) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Syndrome de Hunter bilatéral d'arc : un cas rare diagnostiqué par angiographie dynamique numérique en soustraction. (2024/01/01) ♡
Évaluation des résultats cardiaques dans la mucopolysaccharidose. (2024/01/01) ♡
Niveaux de cytokines pro-inflammatoires induits par les glycosaminoglycanes comme marqueur de maladie dans la mucopolysaccharidose. (2024/01/01) ♡
Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Imagerie répétée et non invasive de la neurodégénérescence et sa prévention par thérapie génique substitutive chez les souris atteintes du syndrome de Sanfilippo. (2024/01/01) ♡
L'importance du dépistage radiographique squelettique pour la dysostose multiple dans le diagnostic précoce de la mucopolysaccharidose. (2024/01/01) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Nouvelle lettre clinique épilepsie d'apparition récente se présentant comme un état de mal épileptique non convulsif dans la mucopolysaccharidose de type II : un rapport de cas. (2024/01/01) ♡
Étude des voies auditives périphériques et centrales chez les patients atteints de mucopolysaccharidose. (2024/01/01) ♡
Dosage par spectrométrie de masse en tandem de la N-acétylglucosamine-6-sulfatase pour l'analyse multiplex de la mucopolysaccharidose-IIID dans les gouttes de sang séché. (2024/01/01) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Utilisation de la marsupialistion comme traitement définitif des grands kyste dentigère chez un patient atteint de mucopolysaccharidose de type I. (2024/01/01) ♡
Maladies de stockage lysosomial. (2024/01/01) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Supplément de CO2 pour le traitement du mal aigu des montagnes (2024-12-18) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Thérapie génique chez les patients atteints de mucopolysaccharidose (2024-11-22) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effet de l'alimentation chronique à l'inuline et à la méthylcellulose sur la fermentation colique (2024-11-15) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Suivi à long terme des patients ayant reçu une thérapie génique ou des produits marqués par gène (2024-10-30) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Hunter Outcome Survey (HOS) (2024-10-28) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude ouverte de l'anakinra dans la MPS III (2024-10-22) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude longitudinale de la maladie osseuse chez les enfants atteints de mucopolysaccharidoses (MPS) I, II et VI (2024-10-22) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'évaluation de la sécurité, de la tolérance, de la PK et de la PD de GC1123 administré par voie intracérébroventriculaire chez les patients atteints de MPS II (2024-10-15) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Immunophénotypage de la MPS II (2024-09-19) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Lavage au sévoflurane avec débits conventionnels par rapport à des débits faibles de 0,5L (2024-08-27) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacité et sécurité de YW17 (Laronidase-CinnaGen) par rapport à Aldurazyme® chez les patients atteints de MPS I (2024-08-06) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude clinique évaluant la sécurité, la tolérance et l'efficacité initiale de JWK008 chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type I (2024-07-25) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de la tolérance, de la sécurité et de la pharmacocinétique de GNR-055 chez des volontaires sains (2024-07-03) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude des biomarqueurs potentiellement sensibles au traitement et des résultats cliniques chez les patients atteints du syndrome de Hunter (2024-06-10) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Suivi à long terme (LTFU) des sujets ayant reçu SB-318, SB-913 ou SB-FIX (2024-05-03) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effet du débit de perfusion sur la fermentation colique de l'inuline (EON) (2024-05-01) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de GC1111 chez les patients atteints du syndrome de Hunter (2024-04-16) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de sécurité de l'infusion de cellules T génétiquement modifiées du donneur après transplantation de cellules souches pour les maladies non malignes (2024-03-25) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de l'histoire naturelle des patients atteints de maladie de Sanfilippo (MPS3) (2024-03-12) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude du registre Morquio A multicentrique, multinationale et observationnelle (MARS) (2024-03-05) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de l'effet du traitement par l'Aldurazyme® (laronidase) sur l'allaitement chez les patientes atteintes de mucopolysaccharidose I (MPS I) et leurs nourrissons allaités (2024-02-20) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de la sécurité, de la tolérance et de l'efficacité du recifercept chez les enfants atteints d'achondroplasie (2024-02-15) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Assess the Safety of Myozyme® and of Aldurazyme® in Male and Female Participants of Any Age Group With Pompe Disease or With Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I) in a Home-care Setting (2024-02-14) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de continuation de la sécurité à long terme, de la tolérance, de la pharmacocinétique et de l'efficacité du recifercept dans l'achondroplasie (2024-02-08) ♡
Activités d'hydrolase de sphingolipides altérées et niveau d'alpha-synucléine dans la schizophrénie d'apparition tardive. (2023/12/31) ♡
Analyse d'amarrage moléculaire d'un tétrasaccharide de sulfate de dermatane à l'iduronidase alpha-L humaine. (2023/12/31) ♡

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