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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1372)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Lymphangectasie intestinale chez un patient atteint du syndrome de Sanfilippo B]. (2021/04/01) ♡
• Syndrome de Morquio A et effet du traitement de substitution enzymatique dans différents groupes d'âge de patients turcs : une série de cas. (2021/03/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nutrition chez les patients adultes atteints de certaines maladies de stockage lysosomial. (2021/03/10) ♡
• Projected Retained Ability Score (PRAS) : Une nouvelle méthodologie pour quantifier le changement absolu dans les scores des tests psychologiques basés sur des normes au fil du temps. (2021/03/01) ♡
• Lysosomal storage disorders: Novel and frequent pathogenic variants in a large cohort of Indian patients of Pompe, Fabry, Gaucher and Hurler disease. (2021/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Du génotype au phénotype : Identification du cas de mucopolysaccharidose de type IIIB (Sanfilippo B) à l'aide du séquençage de l'exome entier. (2021/03/01) ♡
• Activité élevée de la dipeptidyl peptidase IV (DPP-IV) dans le plasma des patients atteints de diverses maladies lysosomales. (2021/02/16) ♡
• Les tests respiratoires recommandés ne sont pas systématiquement réalisés chez les patients atteints de mucopolysaccharidose. (2021/02/07) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Un essai de phase 2/3 du Pabinafusp alfa, IDS fusionné avec un anticorps anti-récepteur de la transferrine humaine, ciblant la neurodégénérescence dans la MPS-II. (2021/02/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Update on Clinical Ex Vivo Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for Inherited Monogenic Diseases. (2021/02/03) ♡
• Analyse ultrastructurale de différents types de cellules du squelette chez les chiens atteints de mucopolysaccharidose au début de la croissance postnatale. (2021/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie de la hanche dans les mucopolysaccharidoses et les mucolipidoses : Une revue des mécanismes, des interventions et des perspectives futures. (2021/02/01) ♡
• [Hypertension artérielle infantile : un défi diagnostic en pédiatrie]. (2021/02/01) ♡
• Mucopolysaccharidose de type VII comme cause d'hydrops fœtal non immunitaire récurrent : Le premier cas tunisien confirmé par séquençage de nouvelle génération. (2021/02/01) ♡
• L'accumulation anormale de sulfate d'héparane chez les patients atteints de mucopolysaccharidose empêche l'activité élastolytique de la cathepsine V. (2021/02/01) ♡
• Traitement de substitution enzymatique pour la mucopolysaccharidose IIID utilisant la sulfatase-6 humaine recombinante α-N-acétylglucosamine chez les souris néonatales. (2021/01/04) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Implantation cochléaire par voie transméatale chez un adolescent atteint de syndrome de Hunter - mucopolysaccharidose de type II. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nouvelles thérapies pour la mucopolysaccharidose de type III. (2021/01/01) ♡
• Résultat après transplantation de sang de cordon utilisant un conditionnement myéloablatif ciblé par la pharmacocinétique du busulfan pour le syndrome de Hurler. (2021/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Remplacement valvulaire combiné et pontage aortocoronarien chez un patient adulte atteint de mucopolysaccharidose de type VII. (2021/01/01) ♡
• Dépistage néonatal de la mucopolysaccharidose de type I : Importance du test de deuxième niveau pour les populations ethniquement diverses. (2021/01/01) ♡
• Développement temporo-spatial des résultats neuropathologiques dans un modèle félin de mucopolysaccharidose IIIB. (2021/01/01) ♡
• Variantes bialléliques de TMEM251 chez les patients présentant une dysplasie squelettique sévère et une petite stature extrême. (2021/01/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Dommages morphologiques dans les cellules de Sertoli, myoïdes et interstitielles dans un modèle murin de mucopolysaccharidose de type I (MPS I). (2021/01/01) ♡
• Trouble du spectre autistique chez les patients atteints de troubles métaboliques héréditaires - un grand échantillon d'un centre tertiaire. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidose III : Base moléculaire et traitement. (2021/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Épilepsie hypermotor liée au sommeil chez un patient atteint de mucopolysaccharidose de type III. (2021/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. La rare cause de douleur dans la ceinture pelvienne : Mucolipidose de type 3 gamma. (2021/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Sténose aortique et mitrale combinées dans le syndrome de mucopolysaccharidose de type I-S : un rapport d'un cas rare. (2021/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude pour évaluer la sécurité et la tolérabilité du SOBI003 chez les patients pédiatriques atteints de MPS IIIA (2021-11-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. MGTA-456 chez les patients atteints de troubles métaboliques héréditaires subissant une transplantation de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) (2021-11-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude pour évaluer OPTI-BIOME™ Bacillus Subtilis MB40 sur l'inconfort abdominal, les gaz et les ballonnements dans une population saine (2021-10-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Supplémentation probiotique chez les adultes présentant des symptômes gastro-intestinaux récurrents (2021-09-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude du traitement génique AAVrh10-h.SGSH chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type IIIA (MPS IIIA) (2021-08-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de l'histoire naturelle des patients atteints de MPS IIIA (2021-08-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'effet du traitement de substitution enzymatique dans la mucopolysaccharidose (2021-08-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Suivi à long terme pour RGX-121 (2021-08-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'extension d'efficacité et de sécurité à long terme du BMN 110 chez les patients atteints de mucopolysaccharidose IVA (syndrome de Morquio A) (2021-07-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude de sécurité et d'escalade de dose de l'idurculfase (intrathécale) administrée via un dispositif d'administration intrathécale de médicaments chez les patients pédiatriques atteints du syndrome de Hunter qui ont une implication du système nerveux central et reçoivent un traitement avec Elaprase® (2021-06-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Extension de l'étude HGT-SAN-055 évaluant l'administration de rhHNS chez les patients atteints du syndrome de Sanfilippo type A (MPS IIIA) (2021-06-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de dépistage pour identifier les patients pédiatriques atteints du syndrome de Hunter qui démontrent des preuves d'implication du système nerveux central (SNC) et qui reçoivent actuellement un traitement avec Elaprase® (2021-06-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de sécurité, tolérabilité, dose croissante et fréquence de dose de rhHNS via un IDDD chez les patients atteints de MPS IIIA (2021-06-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude d'extension pour déterminer l'efficacité et la sécurité chez les patients pédiatriques atteints de la maladie MPS de type IIIA qui ont participé à l'étude HGT-SAN-093. (2021-06-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de l'idursulfase intrathécale administrée en conjonction avec Elaprase® chez des patients pédiatriques atteints du syndrome de Hunter et d'un trouble cognitif précoce (2021-06-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de patients atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA) (2021-06-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Extension de l'étude TKT024 évaluant la sécurité à long terme et les résultats cliniques chez les patients atteints de MPS II recevant l'idursulfase (2021-06-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Traitement de remplacement enzymatique par l'iduronate-2-sulfatase dans la mucopolysaccharidose II (MPS II) (2021-06-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude observationnelle de l'histoire naturelle de la MPS IIIa au SMC (2021-06-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Collecte et étude du liquide cérébrospinal chez les patients atteints du syndrome de Hunter (2021-06-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude observationnelle évaluant la réponse d'anticorps sériques anti-idursulfase chez les patients atteints du syndrome de Hunter (2021-06-08) ♡

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