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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1371)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Syndrome de Bow Hunter. (2022/01/01) ♡
• Errata concernant « Analyse comparative de la pathologie cérébrale dans la mucopolysaccharidose de stockage du sulfate d'héparane » [Molecular Genetics and Metabolism 131 (2020) pages 197-205]. (2022/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [La combinaison d'otites moyennes récurrentes et d'adénotomie au début de l'enfance comme marqueur diagnostique de la mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter)]. (2022/01/01) ♡
• [Application of genome editing technology in gene therapy]. (2022/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Déficit neurologique post-opératoire d'apparition tardive chez un patient atteint de mucopolysaccharidose de type VI : un rapport de cas. (2022/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of Losartan on Cardiovascular Disease in Patients With Mucopolysaccharidoses IV A and VI (2022-12-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of JR-141 in Patients With Mucopolysaccharidosis II (2022-11-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of JR-141 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type II (2022-11-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB) (2022-10-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Ascending Dose Study of Genome Editing by the Zinc Finger Nuclease (ZFN) Therapeutic SB-913 in Subjects With MPS II (2022-10-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Human Placental-Derived Stem Cell Transplantation (2022-10-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Assessment and Validation of Electronic Gas and Bloating Diary (2022-10-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Mucopolysaccharidosis Type II Observational (2022-10-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Long-term Follow-up Study of Patients With MPS IIIB Treated With ABO-101 (2022-05-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Improve the Awareness of Mucopolysaccharidosis Type II in Brazil (2022-05-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Gene Transfer Clinical Trial for Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIB (2022-05-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Mucopolysaccharidosis Type II Natural History (2022-04-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Intensively Follow-up Examinations for Asymptomatic MPS I Infants in Taiwan (2022-03-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Effect of Paula Method Exercises on Post-cesarean Section Distension (2022-03-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. End Tidal Anesthetic Concentration in Different Anesthesia Techniques Where Depth of Anesthesia Adjusted With Entropy (2022-03-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Assess the Safety, Tolerability, and Efficacy of Long-term SOBI003 Treatment in Pediatric MPS IIIA Patients (2022-02-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effects of Resistant Potato Starch on the Gut Microbiota (2022-02-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Awareness in Old Aged Patients During Laryngoscopy and Intubation Using Isolated Forearm Technique (2022-01-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Respiratory Cathepsins, Proteases Inhibitors and Glycosaminoglycans (GAG) in Mucopolysaccharidosis (2022-01-04) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La réduction de Drosophila D-idua reproduit les phénotypes liés à la maladie de la mucopolysaccharidose de type I. (2021/12/31) ♡
• Mucopolysaccharidose de type II : une série de cas kenyans. (2021/12/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une observation fortuite mais caractéristique du frottis sanguin permettant un diagnostic tardif de MPS-VII. (2021/12/17) ♡
• Impact de la COVID-19 sur le diagnostic des erreurs innées du métabolisme : données d'un centre de référence au Brésil. (2021/12/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Atteinte du système cardiovasculaire dans les maladies de stockage lysosomales - mucopolysaccharidose. (2021/12/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidose de type VI, aperçu actualisé de la maladie. (2021/12/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidose de type I diagnostiquée par remplacement valvulaire aortique et mitral. (2021/12/15) ♡
• Correction : Établir un ensemble de résultats fondamentaux pour les mucopolysaccharidoses (MPS) chez l'enfant : protocole d'étude pour un examen rapide de la littérature, un sondage sur les résultats candidats et des enquêtes Delphi. (2021/12/09) ♡
• Réponse à la lettre à la rédaction : accumulation secondaire de ganglioside G(M2) dans les mucopolysaccharidoses. (2021/12/08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Analyse des outils d'évaluation de la capacité cognitive et du comportement adaptatif utilisés dans une étude observationnelle de patients atteints de mucopolysaccharidose de type II. (2021/12/04) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidose de type IV : rapport de 5 cas du syndrome de Morquio. (2021/12/03) ♡
• Mucopolysaccharidose de type VI (syndrome de Maroteaux-Lamy) : définir et mesurer les impacts fonctionnels chez les patients pédiatriques. (2021/12/02) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Sécurité à long terme et résultats cliniques de l'héparan-N-sulfatase intrathécale chez les patients atteint du syndrome de Sanfilippo de type A. (2021/12/01) ♡
• Identification et caractérisation structurale de nouveaux variants IDS causant la mucopolysaccharidose de type II : une analyse rétrospective de 30 enfants chinois. (2021/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Neuropathologie du syndrome murin de Sanfilippo D. (2021/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Perthes bilatéral masquant la maladie de Morquio. (2021/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Biomarqueurs osseux dans les mucopolysaccharidoses. (2021/11/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un enfant de 1 an et 4 mois atteint de mucopolysaccharidose de type II : un rapport de cas clinique d'Éthiopie. (2021/11/22) ♡
• Musicothérapie et syndrome de Sanfilippo : une analyse des variables psychologiques et physiologiques de trois études de cas. (2021/11/20) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Thérapie génique des cellules souches et progénitrices hématopoïétiques pour le syndrome de Hurler. (2021/11/18) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. La fin du début de la transplantation allogénique pour le syndrome de Hurler ? (2021/11/18) ♡
• Glaucome par fermeture de l'angle avec mucopolysaccharidose de type I atténuée dans une famille chinoise. (2021/11/18) ♡
• Établir un ensemble de résultats fondamentaux pour les mucopolysaccharidoses (MPS) chez l'enfant : protocole d'étude pour un examen rapide de la littérature, un sondage sur les résultats candidats et des enquêtes Delphi. (2021/11/17) ♡
• L'association entre les gènes des troubles de stockage lysosomaux et la maladie de Parkinson : une grande étude de cohorte dans la population de la Chine continentale. (2021/11/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Perte de fonction de l'IDS muté due à la dégradation associée au réticulum endoplasmique : nouvelles opportunités thérapeutiques pour la mucopolysaccharidose de type II. (2021/11/12) ♡
• Reproduction dans les modèles animaux des maladies de stockage lysosomales : une revue de la portée. (2021/11/12) ♡

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