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Mucopolysaccharidose
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Publications et études (1371)
- Biomarqueurs de l'accumulation de glycosaminoglycanes (GAG) chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type VI-LeukoGAG, opacification cornéenne (COM) et épaississement de l'intima-média carotidienne (CIMT). (2023/12/28) ♡
- Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
- Résultats post-amygdalectomie chez les enfants atteints de mucopolysaccharidose et d'apnée obstructive du sommeil. (2023/12/24) ♡
- Lésions cérébrales réactives aux complexes de filipine : une histoire d'avertissement. (2023/12/19) ♡
- Corrigendum to "iPS-derived neural stem cells for disease modeling and evaluation of therapeutics for mucopolysaccharidosis type II" [Exp. Cell Res. 412, Issue 1, 1 March 2022, 113007]. (2023/12/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidose de type I : l'importance du diagnostic précoce pour un traitement adéquat. (2023/12/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Radiographies des mains dans la dysplasie squelettique : une revue illustrée. (2023/12/15) ♡
- Combinaison du blocage des récepteurs de l'angiotensine et du traitement de remplacement enzymatique pour la maladie vasculaire dans la mucopolysaccharidose de type I. (2023/12/14) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mélanoctose dermique extensive et persistante chez un porteur masculin de mucopolysaccharidose de type IIIC (syndrome de Sanfilippo) : un rapport de cas. (2023/12/13) ♡
- Démyélinisation sévère du système nerveux central dans la maladie de Sanfilippo. (2023/12/13) ♡
- Prise en charge intégrée d'un patient adulte atteint de mucopolysaccharidose de type IVA : un rapport de cas avec un suivi de six ans. (2023/12/13) ♡
- [Résultat à long terme de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques chez deux enfants atteints de mucopolysaccharidose]. (2023/12/10) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une mutation faux-sens homozygote de novo du gène GUSB conduit à l'identification de la mucopolysaccharidose de type VII dans une famille présentant deux issues de grossesse défavorables dues à un hydrops fetalis non immunitaire. (2023/12/06) ♡
- Première expérience de trois ans du dépistage néonatal de la mucopolysaccharidose de type I en Californie. (2023/12/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La déficience en HYAL1 atténue les lésions rénales déclenchées par le lipopolysaccharide et la dégradation du glycocalyx endothélial dans l'insuffisance rénale aiguë septique chez la souris. (2023/12/01) ♡
- Les glycosaminoglycanes du syndrome de Hurler diminuent dans le liquide cérébrospinal sans traitement ciblant le cerveau. (2023/12/01) ♡
- Distorsion des voies aériennes dans la mucopolysaccharidose. (2023/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie par dépôt d'immunoglobuline monoclonale de type Randall à la scintigraphie osseuse. (2023/12/01) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Thérapie de remplacement enzymatique intracérébroventriculaire chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type II neuropathique : rapport final des résultats de 5 ans d'une étude japonaise en ouvert de phase 1/2. (2023/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Génération de la lignée de cellules souches pluripotentes induites (RCMGi012-A) à partir de fibroblastes d'un patient atteint de mucopolysaccharidose de type VI. (2023/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Onde de type « tardus-parvus » seul indice initial du syndrome de l'aorte médiane - une cause rare d'hypertension d'apparition chez le jeune : un rapport de cas et une revue complète. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Soins bucco-dentaires préventifs et thérapeutiques complets : un rapport de cas de mucopolysaccharidose de type IV A chez un patient pédiatrique. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidose. (2023/11/28) ♡
- Characterization of orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis II using data from 15 years of the Hunter Outcome Survey. (2023/11/27) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidosis type I Hurler-Scheie syndrome: a case report. (2023/11/27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Neurodevelopmental status and adaptive behavior of pediatric patients with mucopolysaccharidosis II: a longitudinal observational study. (2023/11/16) ♡
- Low-molecular weight sulfated marine polysaccharides: Promising molecules to prevent neurodegeneration in mucopolysaccharidosis IIIA? (2023/11/15) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Enhanced osteoblastic differentiation of parietal bone in a novel murine model of mucopolysaccharidosis type II. (2023/11/11) ♡
- Biochemical diagnosis of Sanfilippo disorder types A and B. (2023/11/10) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidosis IVA: Current Disease Models and Drawbacks. (2023/11/09) ♡
- Skeletal phenotype amelioration in mucopolysaccharidosis VI requires intervention at the earliest stages of postnatal development. (2023/11/08) ♡
- RETRACTED: Wiesinger et al. An Innovative Tool for Evidence-Based, Personalized Treatment Trials in Mucopolysaccharidosis. Pharmaceutics 2023, 15, 1565. (2023/11/07) ♡
- Iron oxide-coupled CRISPR-nCas9-based genome editing assessment in mucopolysaccharidosis IVA mice. (2023/11/07) ♡
- Transferrin Receptor-Targeted Iduronate-2-sulfatase Penetrates the Blood-Retinal Barrier and Improves Retinopathy in Mucopolysaccharidosis II Mice. (2023/11/06) ♡
- Specific heterozygous variants in MGP lead to endoplasmic reticulum stress and cause spondyloepiphyseal dysplasia. (2023/11/03) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. A post hoc analysis of Projected Retained Ability Scores (PRAS) for the longitudinal assessment of cognitive functioning in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II receiving intrathecal idursulfase-IT. (2023/11/02) ♡
- Help Comes from Unexpected Places: How a Tiny Fairy and a Tropical Fish may help us Model Mucopolysaccharidoses. (2023/11/02) ♡
- Tagged IDS causes efficient and engraftment-independent prevention of brain pathology during lentiviral gene therapy for Mucopolysaccharidosis type II. (2023/11/02) ♡
- The impact of Chinese COVID-19 pandemic on the incidence of peripheral facial nerve paralysis after optimizing policies. (2023/11/02) ♡
- Corrigendum to "Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II". (2023/11/01) ♡
- Corrigendum to: Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study. (2023/11/01) ♡
- Hematopoietic cell transplantation for Mucopolysaccharidosis I in the presence of decreased cardiac function. (2023/11/01) ♡
- Incidence of Bloodstream Infections after Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Hurler Syndrome. (2023/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Endogenous, non-reducing end glycosaminoglycan biomarkers for the mucopolysaccharidoses: Accurate diagnosis and elimination of false positive newborn screening results. (2023/11/01) ♡
- Characterization of heart disease in mucopolysaccharidosis type II mice. (2023/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Newborn screening for the full set of mucopolysaccharidoses in dried blood spots based on first-tier enzymatic assay followed by second-tier analysis of glycosaminoglycans. (2023/11/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Tracheal Narrowing and Its Impact on Anesthesia Care in Patients With Morquio A (Mucopolysaccharidosis Type IVA): An Observational Study. (2023/11/01) ♡
- Incidence of the Mucopolysaccharidoses in Tunisia, 1999 - 2021. (2023/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type VII facilitating treatment in neonatal period. (2023/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Flexible Bronchoscopy Combined With Videolaryngoscope For Tracheal Intubation In A Child With Hunter Syndrome: A Case Report. (2023/11/01) ♡
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