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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Gaucher
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Publications et études (1229)
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Skeletal Manifestations of Gaucher's Disease: A Case Report and Literature Review. (2024/08/01) ♡
- Phenotyping data coupled with RNA sequencing of apple genotypes exhibiting contrasted quantitative trait loci architecture for apple scab (Venturia inaequalis) resistance. (2024/07/31) ♡
- Long- and Short-Term Glucosphingosine (lyso-Gb1) Dynamics in Gaucher Patients Undergoing Enzyme Replacement Therapy. (2024/07/12) ♡
- Fragment-Based Discovery of a Series of Allosteric-Binding Site Modulators of β-Glucocerebrosidase. (2024/07/11) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A rare partnership: patient community and industry collaboration to shape the impact of real-world evidence on the rare disease ecosystem. (2024/07/10) ♡
- Autophagic dysregulation triggers innate immune activation in glucocerebrosidase deficiency. (2024/07/08) ♡
- Citrullinated Histone H3, a Marker for Neutrophil Extracellular Traps, Is Associated with Poor Prognosis in Cutaneous Squamous Cell Carcinoma Developing in Patients with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2024/07/06) ♡
- Acid sphingomyelinase deficiency and Gaucher disease in adults: Similarities and differences in two macrophage storage disorders. (2024/07/04) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Avancées dans les traitements spécifiques de la maladie de Gaucher]. (2024/07/01) ♡
- The annotation of GBA1 has been concealed by its protein-coding pseudogene GBAP1. (2024/06/28) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. GBA1-Associated Parkinson's Disease Is a Distinct Entity. (2024/06/28) ♡
- Twice weekly dosing with Sebelipase alfa (Kanuma®) rescues severely ill infants with Wolman disease. (2024/06/25) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Liver and Lysosomal Storage Diseases: From Pathophysiology to Clinical Presentation, Diagnostics, and Treatment. (2024/06/19) ♡
- Twelve Years of the Gaucher Outcomes Survey (GOS): Insights, Achievements, and Lessons Learned from a Global Patient Registry. (2024/06/19) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Deficiency of Glucocerebrosidase Activity beyond Gaucher Disease: PSAP and LIMP-2 Dysfunctions. (2024/06/16) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Histologic and ultrastructural study of intracranial Gaucheroma causing deafness in a patient with Gaucher disease type 3: Effects of substrate reduction therapy. (2024/06/14) ♡
- Highly Efficient Ex Vivo Correction of COL7A1 through Ribonucleoprotein-Based CRISPR/Cas9 and Homology-Directed Repair to Treat Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2024/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lung Diseases and Rare Disorders: Is It a Lysosomal Storage Disease? Differential Diagnosis, Pathogenetic Mechanisms and Management. (2024/05/30) ♡
- Imiglucerase, cholecalciferol, and bone-diet in skeletal health management of type I Gaucher disease patients: a pilot study and systematic review. (2024/05/27) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study. (2024/05/21) ♡
- Economic Burden of Gaucher Disease at a Tertiary Care Public Hospital in Mumbai. (2024/05/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical and biological landscape of constitutional mismatch-repair deficiency syndrome: an International Replication Repair Deficiency Consortium cohort study. (2024/05/01) ♡
- An increase in ER stress and unfolded protein response in iPSCs-derived neuronal cells from neuronopathic Gaucher disease patients. (2024/04/22) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Long-term safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat in individuals living with Pompe disease: an open-label phase I/II study (ATB200-02). (2024/04/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency with coinherited Gaucher disease: A rare association. (2024/04/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late-onset Myoclonic Seizure in a 78-year-old Woman with Gaucher Disease. (2024/03/15) ♡
- Rapid home therapy infusion of velaglucerase alfa in naïve patients with Gaucher disease. (2024/03/01) ♡
- Improving Data Collection in Pregnancy Safety Studies: Towards Standardisation of Data Elements in Pregnancy Reports from Public and Private Partners, A Contribution from the ConcePTION Project. (2024/03/01) ♡
- African ancestry neurodegeneration risk variant disrupts an intronic branchpoint in GBA1. (2024/02/24) ♡
- Clinical and Genetic Features of Multiplex Families with Multiple System Atrophy and Parkinson's Disease. (2024/02/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Effect of avalglucosidase alfa on disease-specific and general patient-reported outcomes in treatment-naïve adults with late-onset Pompe disease compared with alglucosidase alfa: Meaningful change analyses from the Phase 3 COMET trial. (2024/02/01) ♡
- Atteinte sévère du SNC chez un sous-ensemble d'enfants traités à long terme atteints de la maladie de Pompe d'apparition infantile. (2024/02/01) ♡
- Intégrité de la membrane lysosomale dans les fibroblastes dérivés de patients atteints de la maladie de Gaucher. (2024/01/23) ♡
- Les acides gras hydroxylés formulés à partir de marcs de fruits réduisent le développement de la tavelure du pommier causée par Venturia inaequalis par un double mécanisme d'action. (2024/01/08) ♡
- Phénotype immunologique associé à des titres d'anticorps élevés et soutenus contre le traitement de remplacement enzymatique dans la maladie de Pompe d'apparition infantile. (2024/01/04) ♡
- Les pipéridines trihydroxylées sensibles au pH restaurent l'activité de la glucocérébrosidase dans les fibroblastes humains porteurs des mutations neuronopathiques Gaucher-liées L444P/L444P dans le gène GBA1. (2024/01/02) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie génique pour les maladies de surcharge en glycogène. (2024/01/01) ♡
- Niveaux de glucosylsphingosine (lyso-GL1) avant et après traitement dans une cohorte de patients pédiatriques atteints de la maladie de Gaucher. (2024/01/01) ♡
- Analyse protéomique du cerveau d'une souris atteinte de la maladie de Gaucher identifie des voies pathologiques incluant un rôle possible pour la transglutaminase 1. (2024/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude multicentrique de sécurité et d'efficacité de la taliglumérase alfa chez les sujets atteints de la maladie de Gaucher de type 3. (2024-12-17) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude mesurant les substances pouvant indiquer des problèmes osseux chez les adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1. (2024-12-11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Mise en œuvre et évaluation d'un algorithme de maladie rare pour identifier les personnes à risque de la maladie de Gaucher en utilisant des données provenant des dossiers médicaux électroniques (DME) aux États-Unis (Project Searchlight). (2024-11-19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. FLOWER : Suivi longitudinal des résultats avec épidémiologie pour les maladies rares. (2024-11-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effet du traitement de remplacement enzymatique sur la fonction cardiaque chez les enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 3. (2024-10-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Gaucherite - Une étude pour stratifier la maladie de Gaucher. (2024-08-06) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacité et sécurité de l'eliglustat chez les patients pédiatriques chinois atteints de la maladie de Gaucher de type 1 et de type 3. (2024-07-26) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Plateforme de santé numérique personnalisée pour les patients atteints de la maladie de Gaucher. (2024-04-17) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dépistage de la maladie de Gaucher et du déficit en sphingomyélinase acide. (2024-04-15) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude de la vélaglumérase alfa (VPRIV) administrée en tant que soins usuels chez les jeunes enfants atteints de la maladie de Gaucher. (2024-03-29) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biomarqueurs liés à l'os dans la maladie de Gaucher pédiatrique. (2024-03-13) ♡
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