← Toutes les maladies Métabolisme et système hormonal

Maladie de Gaucher

Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides

Rechercher Période Toutes les annéesLes 12 derniers moisLes 5 dernières années Sujet Tous les sujetsGénéralitésNutrition et régime alimentaireTraitements alternatifs Type de recherche Tous les types de recherchePreuves les plus solides uniquement (34)Méta-analyse (4)Ligne directrice de traitement (3)Revue systématique (11)Essai de phase 3 (11)Essai randomisé (5)Essai clinique (183)Article de synthèse (180)Étude précoce (phase 1 ou 2) (18)Description de cas patients (134)Étude en laboratoire ou sur l'animal (31)Commentaire ou éditorial (32)Publication rétractée (1) Études en cours de recrutement uniquement (32)

Filtrer

Publications et études (1229)

• Upregulation of NFE2L1 reduces ROS levels and α-synuclein aggregation caused by GBA1 knockdown. (2024/11/19) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Application of CRISPR/Cas9 technology in the modeling of Gaucher disorder. (2024/11/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Challenging clinical management of a patient with Gaucher disease type IIIC homozygous for the D409H mutation, aortic valve calcification and porcelain aorta. (2024/11/16) ♡
• Identification of patient-reported outcomes measures (PROMs) and patient-reported experiences measures (PREMs) in Gaucher disease in Spain. (2024/11/15) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Switching treatment to cipaglucosidase alfa plus miglustat positively affects patient-reported outcome measures in patients with late-onset Pompe disease. (2024/11/13) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Deletion of Gba in neurons, but not microglia, causes neurodegeneration in a Gaucher mouse model. (2024/11/08) ♡
• Effects of GBA1 Variants and Prenatal Exposition on the Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) Levels in Gaucher Disease Carriers. (2024/11/08) ♡
• Changes in Angiogenesis and Bone Turnover Markers in Patients with Gaucher Disease Developing Osteonecrosis. (2024/11/07) ♡
• Gut dysbiosis impairs intestinal renewal and lipid absorption in Scarb2 deficiency-associated neurodegeneration. (2024/11/01) ♡
• Skin α-Synuclein Seeding Activity in Patients with Type 1 Gaucher Disease. (2024/11/01) ♡
• A machine learning model for early diagnosis of type 1 Gaucher disease using real-life data. (2024/11/01) ♡
• Chronic intermittent hypoxia triggers cardiac fibrosis: Role of epididymal white adipose tissue senescent remodeling? (2024/11/01) ♡
• Striking and widespread microglial activation in the brains of Southdown lambs with type II glucocerebrosidosis (neuronopathic Gaucher disease). (2024/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gaucher-like crystal-storing histiocytosis associated with kappa chain myeloma: A case report with next generation sequencing study. (2024/11/01) ♡
• 6-O-alkyl 4-methylumbelliferyl-β-D-glucosides as selective substrates for GBA1 in the discovery of glycosylated sterols. (2024/11/01) ♡
• Investigating the Impact of the Parkinson's-Associated GBA1 E326K Mutation on β-Glucocerebrosidase Dimerization and Interactome Dynamics Through an In Silico Approach. (2024/10/24) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Un cas de maladie de Gaucher chez l'adulte initialement manifestée principalement par une hépatomégalie]. (2024/10/20) ♡
• High-throughput screening for small-molecule stabilizers of misfolded glucocerebrosidase in Gaucher disease and Parkinson's disease. (2024/10/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Oncological Aspects of Lysosomal Storage Diseases. (2024/10/08) ♡
• Intrinsic link between PGRN and Gba1 D409V mutation dosage in potentiating Gaucher disease. (2024/10/07) ♡
• Different diseases, different needs: Patient preferences for gene therapy in lysosomal storage disorders, a probabilistic threshold technique survey. (2024/10/03) ♡
• Therapeutic delivery of recombinant glucocerebrosidase enzyme-containing extracellular vesicles to human cells from Gaucher disease patients. (2024/10/02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The natural history of Gaucher disease type 1 in 31 patients over a median of 15 years: a retrospective study. (2024/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Progrès dans le diagnostic et la sous-classification de la maladie de Gaucher et évaluation et suivi des symptômes neurologiques]. (2024/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Maladies de stockage lysosomal - Maladie de Fabry et maladie de Gaucher]. (2024/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Old disease-New reflections: Gaucher, immunity, and inflammation. (2024/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Unexplained splenomegaly as a diagnostic marker for a rare but severe disease with an innovative and highly effective new treatment option: A case report. (2024/09/28) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Functional Analysis of Human GBA1 Missense Mutations in Drosophila: Insights into Gaucher Disease Pathogenesis and Phenotypic Consequences. (2024/09/27) ♡
• Gaucher disease in Brazil: a comprehensive 16 year retrospective study on survival, cost, and treatment insights. (2024/09/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Clinical, mechanistic, biomarker, and therapeutic advances in GBA1-associated Parkinson's disease. (2024/09/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Non-neuronopathic Gaucher disease (Type I) in an elderly female: a case report. (2024/09/11) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Case Report on Invasive Mucormycosis Involving the Maxillary Region, Brain, and Chest. (2024/09/07) ♡
• Variant-specific effects of GBA1 mutations on dopaminergic neuron proteostasis. (2024/09/01) ♡
• Synthesis and glycosidase inhibition of 3,4,5-trihydroxypiperidines using a one-pot amination-cyclisation cascade reaction. (2024/09/01) ♡
• Patients with Gaucher disease display systemic elevation of ACE2, which is impacted by therapy status and genotype. (2024/09/01) ♡
• Upregulation of peroxisome proliferator-activated receptor γ with resorcinol alleviates reactive oxygen species generation and lipid accumulation in neuropathic lysosomal storage diseases. (2024/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gaucher disease provides a unique window into Parkinson disease pathogenesis. (2024/09/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Clinical and preclinical insights into high-dose ambroxol therapy for Gaucher disease type 2 and 3: A comprehensive systematic review. (2024/09/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Efficacy of an AAV vector encoding a thermostable form of glucocerebrosidase in alleviating symptoms in a Gaucher disease mouse model. (2024/09/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Systematic Review of Genetic Substrate Reduction Therapy in Lysosomal Storage Diseases: Opportunities, Challenges and Delivery Systems. (2024/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Perinatal lethal form Gaucher disease with compound heterozygosity of single nucleotide variants and copy number variations presenting as nonimmune hydrops fetalis and cerebellar hypoplasia: A case report. (2024/09/01) ♡
• Electroencephalogram and phenotype patterns in neuronopathic Gaucher disease patients - ten years of experience in a single center. (2024/09/01) ♡
• Transition of patients with Gaucher disease type 1 from pediatric to adult care: results from two international surveys of patients and health care professionals. (2024/08/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Two delayed-diagnosis case reports of long-lasting thrombocytopenia with splenomegaly. (2024/08/23) ♡
• A PIKfyve modulator combined with an integrated stress response inhibitor to treat lysosomal storage diseases. (2024/08/20) ♡
• Gaucher disease type 3c: Expanding the clinical spectrum of an ultra-rare disease. (2024/08/15) ♡
• Burden of rare genetic disorders in India: twenty-two years' experience of a tertiary centre. (2024/08/13) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pediatric Gaucher Disease Type 3 Presenting with Oculomotor Apraxia: A Case Report. (2024/08/09) ♡
• Machine Learning-Driven Biomarker Discovery for Skeletal Complications in Type 1 Gaucher Disease Patients. (2024/08/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hematopoietic stem cell transplantation or enzyme replacement therapy in Gaucher disease type 3. (2024/08/01) ♡

↑ Retour vers le haut

codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.