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Maladie de Gaucher

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Publications et études (1230)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Thalamic and dentate nucleus abnormalities in the brain of children with Gaucher disease. (2018/12/01) ♡
• Progranulin associates with hexosaminidase A and ameliorates GM2 ganglioside accumulation and lysosomal storage in Tay-Sachs disease. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pharmacological treatment of pediatric Gaucher disease. (2018/12/01) ♡
• The heat shock protein amplifier arimoclomol improves refolding, maturation and lysosomal activity of glucocerebrosidase. (2018/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Brain-penetrant heat shock protein amplifier arimoclomol enhances GCase activity in in vitro Gaucher disease models. (2018/12/01) ♡
• Prenatal gene therapy offers the earliest possible cure. (2018/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Small Bowel Mucosal Involvement and Mesenteric Mass Formation in a Young Female with Type 3 Gaucher Disease. A Case Report. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aperçu des maladies de surcharge lysosomale. (2018/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gaucher Disease Involving Virchow's Lymph Node: a Case Report. (2018/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Individualized screening for chaperone activity in Gaucher disease using multiple patient derived primary cell lines. (2018/11/15) ♡
• Genotypes and phenotypes in 20 Chinese patients with type 2 Gaucher disease. (2018/11/01) ♡
• Improvement in bone marrow infiltration in patients with type I Gaucher disease treated with taliglucerase alfa. (2018/11/01) ♡
• Utility of amniotic fluid chitotriosidase in the prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders. (2018/11/01) ♡
• Synthesis of novel mono and bis nitric oxide donors with high cytocompatibility and release activity. (2018/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Evolution of a severe case of idiopathic retinal vasculitis, aneurysms, and neuroretinitis (IRVAN) during pregnancy. (2018/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Three mutations of adult type 1 Gaucher disease found in a Chinese patient: A case report. (2018/11/01) ♡
• [Les bases des maladies de stockage lysosomial]. (2018/11/01) ♡
• [Maladie de Gaucher - un aperçu d'une sphingolipidose]. (2018/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. La combinaison de biomarqueurs est-elle nécessaire pour l'évaluation de la maladie de Gaucher ? (2018/11/01) ♡
• Gene variants of osteoprotegerin, estrogen-, calcitonin- and vitamin D-receptor genes and serum markers of bone metabolism in patients with Gaucher disease type 1. (2018/10/24) ♡
• Preliminary Results of Highly Injectable Bi-Phasic Bone Substitute (CERAMENT) in the Treatment of Benign Bone Tumors and Tumor-like Lesions. (2018/10/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fever, pulmonary interstitial fibrosis, and hepatomegaly in a 15-year-old boy with Gaucher disease: a case report. (2018/10/21) ♡
• Design of a New α-1-C-Alkyl-DAB Derivative Acting as a Pharmacological Chaperone for β-Glucocerebrosidase Using Ligand Docking and Molecular Dynamics Simulation. (2018/10/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Corticobasal syndrome in a man with Gaucher disease type 1: Expansion of the understanding of the neurological spectrum. (2018/10/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Aortic calcification in Gaucher disease: a case report. (2018/10/17) ♡
• La perte partielle d'ATP13A2 cause une gliose sélective indépendante d'une lipofuscinose robuste. (2018/10/01) ♡
• The GBA p.Trp378Gly mutation is a probable French-Canadian founder mutation causing Gaucher disease and synucleinopathies. (2018/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A novel Parkinson's disease risk variant, p. W378R, in the Gaucher's disease GBA gene. (2018/10/01) ♡
• Budget Impact Analysis of Eliglustat for the Treatment of Gaucher Disease Type 1 in the United States. (2018/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladies de stockage lysosomial. (2018/10/01) ♡
• Biochemical and molecular characterization of adult patients with type I Gaucher disease and carrier frequency analysis of Leu444Pro - a common Gaucher disease mutation in India. (2018/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Clinical Efficacy of Imiglucerase versus Eliglustat in Patients with Gaucher's Disease Type 1: A Systematic Review. (2018/10/01) ♡
• Retinal detachment in a boy with Gaucher disease. (2018/09/18) ♡
• Longitudinal transcriptomic characterization of the immune response to acute hepatitis C virus infection in patients with spontaneous viral clearance. (2018/09/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A health state utility valuation study to assess the impact of treatment mode of administration in Gaucher disease. (2018/09/10) ♡
• Multi-parametric MR imaging using apparent diffusion coefficient and fat fraction in quantification of bone marrow in pediatrics with Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
• Alleles with more than one mutation can complicate genotype/phenotype studies in Mendelian disorders: Lessons from Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Rapid intravenous infusion of velaglucerase-alfa in adults with type 1 Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
• Fetal gene therapy for neurodegenerative disease of infants. (2018/09/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Fetal gene therapy could be feasible for neuronopathic Gaucher disease. (2018/09/01) ♡
• Prévalence et facteurs prédictifs de la fibrose hépatique évaluée par élastographie impulsionnelle contrôlée par vibration dans la maladie de Gaucher de type 1. (2018/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mutations communes et fondatrices pour les traits monogéniques dans les populations d'Afrique subsaharienne. (2018/08/31) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Quatre patients atteints de maladie de Gaucher de type II avec trois mutations nouvelles : expérience d'un centre unique de Turquie. (2018/08/01) ♡
• La maladie de Parkinson est-elle un trouble lysosomal ? (2018/08/01) ♡
• Impact des sphingolipides sur l'activité des ostéoblastes et des ostéoclastes dans la maladie de Gaucher. (2018/08/01) ♡
• Étude multicentrique, en ouvert, de phase III d'Abcertin dans la maladie de Gaucher : Erratum. (2018/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Enzyme Replacement Therapy in a Gaucher Family. (2018/08/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Accumulation de lysosphingolipides sanguins chez les patients atteints de la maladie de Parkinson porteurs de mutations de la glucocérébrosidase 1. (2018/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. L'importance d'une approche multidisciplinaire dans la prise en charge d'un patient atteint de la maladie de Gaucher de type I. (2018/07/26) ♡
• Cross-Linked Enzyme Aggregates as Versatile Tool for Enzyme Delivery: Application to Polymeric Nanoparticles. (2018/07/18) ♡

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