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Maladie de Gaucher

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Publications et études (1230)

• Web-Based Bioinformatics Predictors: Recommendations to Assess Lysosomal Cholesterol Trafficking Diseases-Related Genes. (2019/06/01) ♡
• Production of recombinant human acid β-glucosidase with high mannose-type N-glycans in rice gnt1 mutant for potential treatment of Gaucher disease. (2019/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Two siblings with Gaucher type 3c: different clinical presentations. (2019/05/27) ♡
• Effect of Ambroxol chaperone therapy on Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) levels in two Canadian patients with type 3 Gaucher disease. (2019/05/17) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Coexistence of Gaucher Disease and severe congenital neutropenia. (2019/05/01) ♡
• Healthcare resource utilization and cost of care for Gaucher patients in Iran. (2019/04/09) ♡
• Monitoring of liver stiffness by transient elastography during the treatment of Gaucher disease. (2019/04/01) ♡
• Une approche de tolérance immunitaire utilisant du méthotrexate à faible dose temporaire dans le contexte de patients naïfs à la TRE traités avec une protéine thérapeutique : expérience dans la maladie de Pompe d'apparition infantile. (2019/04/01) ♡
• Absence of infiltrating peripheral myeloid cells in the brains of mouse models of lysosomal storage disorders. (2019/03/01) ♡
• Le programme pilote de dépistage néonatal de New York pour les troubles de stockage lysosomaux : rapport des 65 000 premiers nourrissons. (2019/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurological effects of glucocerebrosidase gene mutations. (2019/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neuronopathic Gaucher disease presenting with microcytic hypochromic anemia. (2019/03/01) ♡
• Retrospective Analysis of Whole-Body Magnetic Resonance Imaging of Bone Manifestations in Long-Term Treated Patients with Gaucher Disease Type 1. (2019/03/01) ♡
• Generation of two iPSC lines derived from two unrelated patients with Gaucher disease. (2019/03/01) ♡
• Delivery of Glucosylceramidase Beta Gene Using AAV9 Vector Therapy as a Treatment Strategy in Mouse Models of Gaucher Disease. (2019/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hepatocellular carcinoma in Gaucher disease: Reinforcing the proposed guidelines. (2019/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Bone manifestations in neuronopathic Gaucher disease while receiving high-dose enzyme replacement therapy. (2019/02/01) ♡
• Saposin C is a frequent target of paraproteins in Gaucher disease-associated MGUS/multiple myeloma. (2019/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cauda equina syndrome in a patient diagnosed with type 1 Gaucher disease: a rare case. (2019/01/01) ♡
• Mitochondrial dysfunction and mitophagy defect triggered by heterozygous GBA mutations. (2019/01/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Outcomes after 8 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: Final results from the Phase 2 trial. (2019/01/01) ♡
• Altered brain functional network in children with type 1 Gaucher disease: a longitudinal graph theory-based study. (2019/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Progressive myoclonus epilepsy in Gaucher Disease due to a new Gly-Gly mutation causing loss of an Exonic Splicing Enhancer. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Glucocerebrosidase mutations and synucleinopathies: Toward a model of precision medicine. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A comparative computational approach toward pharmacological chaperones (NN-DNJ and ambroxol) on N370S and L444P mutations causing Gaucher's disease. (2019/01/01) ♡
• Personalized nutrition in ageing society: redox control of major-age related diseases through the NutRedOx Network (COST Action CA16112). (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Auditory brainstem response. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Quality Control and Downstream Processing of Therapeutic Enzymes. (2019/01/01) ♡
• Down-regulation of Regulatory T-cells in Children With Gaucher Disease Under Enzyme Replacement Therapy. (2019/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Coexistence or a related condition: an infant with retinoblastoma and Gaucher disease. (2019/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Intravenous N-acetylcysteine for the Treatment of Gaucher's Disease and Parkinson's Disease (2019-11-01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Pharmacokinetics, Pharmacodynamics And Safety Study Of Elelyso(tm) In Pediatric Subjects With Type 1 Gaucher Disease (2019-09-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Immune Biomarkers Related to Bone Pathology in Patients With Type 1 Gaucher Disease (2019-08-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. SRT in Comparison to ERT on Immune Aspects and Bone Involvement in Gaucher Disease (2019-08-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical and Pathophysiological Investigations Into Erdheim Chester Disease (2019-07-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Detecting Dopaminergic Deficits in Individuals At-risk for Parkinsonism (2019-04-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Miglustat on Gaucher Disease Type IIIB (2019-03-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biomarker Analysis for GBA Associated Parkinson's Disease (2019-01-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Screening of Lysosomal Storage Disorders Diseases in Minority Groups (2019-01-22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Glycoprotein Non-Metastatic Protein B: An Emerging Biomarker for Lysosomal Dysfunction in Macrophages. (2018/12/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pathological Mechanisms and Clinical Aspects of GBA1 Mutation-Associated Parkinson's Disease. (2018/12/21) ♡
• Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease. (2018/12/18) ♡
• Generation of osteoclasts from type 1 Gaucher patients and correlation with clinical and genetic features of disease. (2018/12/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. From Vascular Smooth Muscle Cells to Folliculogenesis: What About Vasorin? (2018/12/04) ♡
• Les approches de modélisation informatique comme plateforme potentielle pour comprendre l'association génétique moléculaire entre les maladies de Parkinson et de Gaucher. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Explorer les modificateurs génétiques de la maladie de Gaucher : le prochain horizon. (2018/12/01) ♡
• La glycoprotéine GPNMB est sélectivement élevée dans la substance noire des patients atteints de la maladie de Parkinson et augmente après le stress lysosomal. (2018/12/01) ♡
• Scope and Burden of Non-Standard of Care Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Pediatric Leukodystrophy Patients. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Chitine, chitinases et lectines de chitine : rôles émergents en physiopathologie humaine. (2018/12/01) ♡
• Distinguer les différences dans les repliements, la dynamique et les actions de la β-glucosylcéramidase éclaire les usages thérapeutiques. (2018/12/01) ♡

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