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Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie scapulohumérale (FSHD)
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Publications et études (978)
- Muscle fibrosis as a prognostic biomarker in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a retrospective cohort study. (2023/10/17) ♡
- Screening Station, a novel laboratory automation system for physiologically relevant cell-based assays. (2023/10/01) ♡
- Anesthetic management with remimazolam for laryngectomy in a severely underweight patient with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The FSHD jigsaw: are we placing the tiles in the right position? (2023/10/01) ♡
- Three-dimensional quantitative muscle ultrasound in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy. (2023/10/01) ♡
- Epigenetic profiling of the D4Z4 locus: Optimization of the protocol for studying DNA methylation at single CpG site level. (2023/10/01) ♡
- The Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-Health Index: Development and evaluation of a disease-specific outcome measure. (2023/10/01) ♡
- Friedreich's Ataxia-Health Index: Development and Validation of a Novel Disease-Specific Patient-Reported Outcome Measure. (2023/10/01) ♡
- Apabetalone, a Clinical-Stage, Selective BET Inhibitor, Opposes DUX4 Target Gene Expression in Primary Human FSHD Muscle Cells. (2023/09/30) ♡
- DUX4 expression in cancer induces a metastable early embryonic totipotent program. (2023/09/26) ♡
- MATR3 is an endogenous inhibitor of DUX4 in FSHD muscular dystrophy. (2023/09/26) ♡
- The transcription factor DUX4 orchestrates translational reprogramming by broadly suppressing translation efficiency and promoting expression of DUX4-induced mRNAs. (2023/09/25) ♡
- SMCHD1 has separable roles in chromatin architecture and gene silencing that could be targeted in disease. (2023/09/25) ♡
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy's game of homeodomains: therapy wants a biomarker as a sword wants a whetstone. (2023/09/02) ♡
- Antagonism among DUX family members evolved from an ancestral toxic single homeodomain protein. (2023/09/02) ♡
- Scapulothoracic Fusion Using Multiple Suture Tape Cerclage. (2023/09/01) ♡
- Lean tissue mass measurements by dual-energy X-ray absorptiometry and associations with strength and functional outcome measures in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/09/01) ♡
- Deciphering D4Z4 CpG methylation gradients in fascioscapulohumeral muscular dystrophy using nanopore sequencing. (2023/09/01) ♡
- [Non-ischemic priapism (post-traumatic arteriovenous fistula of the right cavernous body) in the background of Landusy-Dejerine myopathy]. (2023/09/01) ♡
- Whole exome sequencing highlights rare variants in CTCF, DNMT1, DNMT3A, EZH2 and SUV39H1 as associated with FSHD. (2023/08/22) ♡
- A Systemically Administered Unconjugated Antisense Oligonucleotide Targeting DUX4 Improves Muscular Injury and Motor Function in FSHD Model Mice. (2023/08/22) ♡
- The FSHD muscle-blood biomarker: a circulating transcriptomic biomarker for clinical severity in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/08/16) ♡
- In skeletal muscle and neural crest cells, SMCHD1 regulates biological pathways relevant for Bosma syndrome and facioscapulohumeral dystrophy phenotype. (2023/08/11) ♡
- Frequency and type of cancers in myotonic dystrophy: A retrospective cross-sectional study. (2023/08/01) ♡
- Outcomes of scapulothoracic fusion in patients with facioscapulohumeral dystrophy: a comparison of allograft versus autograft bone grafting. (2023/08/01) ♡
- Post-Translational Modifications of the DUX4 Protein Impact Toxic Function in FSHD Cell Models. (2023/08/01) ♡
- Five-year follow-up study on quantitative muscle magnetic resonance imaging in facioscapulohumeral muscular dystrophy: The link to clinical outcome. (2023/08/01) ♡
- Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy is Associated With Altered Myoblast Proteome Dynamics. (2023/08/01) ♡
- The effects of facioscapulohumeral dystrophy and dynamic arm support on upper extremity muscle coordination in functional tasks. (2023/08/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Association of 4qA-Specific Distal D4Z4 Hypomethylation With Disease Severity and Progression in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2023/07/18) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Finding the Determinants of Disease Severity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2023/07/18) ♡
- History of international connections of myology in Europe. (2023/07/10) ♡
- Facing facial weakness: psychosocial outcomes of facial weakness and reduced facial function in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The bi-directional relationship between sleep and inflammation in muscular dystrophies: A narrative review. (2023/07/01) ♡
- Long-read Nanopore sequencing identified D4Z4 contractions in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/07/01) ♡
- La plateforme endosomale d'échappement améliore la livraison d'oligonucléotides dans les modèles précliniques de troubles neuromusculaires. (2023/06/29) ♡
- SMCHD1 et LRIF1 convergent au niveau de la répétition D4Z4 associée à la FSHD et du promoteur LRIF1 mais présentent des modes d'action différents. (2023/06/28) ♡
- L'altération de la dégradation des ARN nonsense entraîne la production d'une protéine de liaison à l'ARN tronquée lors de l'expression de DUX4. (2023/06/27) ♡
- Dystrophie facio-scapulo-humérale. (2023/06/26) ♡
- Modifications moléculaires et phénotypiques chez les souris FLExDUX4. (2023/06/25) ♡
- Rapport et résumés de la 19e réunion de l'Institut interuniversitaire de myologie : Assise, 20-23 octobre 2022. (2023/06/16) ♡
- WDR5 est nécessaire pour l'expression de DUX4 et ses effets pathologiques dans la dystrophie musculaire FSHD. (2023/06/09) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Traitement de la dystrophie musculaire facioscapulohmumérale (FSHD) : une revue systématique. (2023/06/03) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Thérapies moléculaires : présent et avenir dans les maladies neuromusculaires]. (2023/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Influence de l'expression de DUX4 dans la dystrophie musculaire facioscapulohmumérale et traitements possibles. (2023/05/30) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Progression atypique des symptômes moteurs dans la dystrophie facio-scapulo-humérale : aggravation clinique ou chevauchement ? (2023/05/29) ♡
- Le DUX4 humain et le DUXC porcin activent des programmes embryonnaires précoces similaires dans les cellules musculaires porcines : implications pour les modèles précliniques de FSHD. (2023/05/18) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Le syndrome de la tête tombante comme signe de présentation de différentes maladies : rapport de trois cas. (2023/05/17) ♡
- Une fibre musculaire FSHD in silico pour modéliser la dynamique de DUX4 et prédire l'impact de la thérapie. (2023/05/15) ♡
- Progrès de la recherche musculaire grâce au congrès international des maladies neuromusculaires (ICNMD) : une revue narrative. (2023/05/05) ♡
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