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Dystrophie scapulohumérale (FSHD)

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Publications et études (978)

• Living with facioscapulohumeral muscular dystrophy during the first two COVID-19 outbreaks: a repeated patient survey in the Netherlands. (2024/04/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. The DUX4-HIF1α Axis in Murine and Human Muscle Cells: A Link More Complex Than Expected. (2024/03/15) ♡
• Temporal course of cognitive and behavioural changes in motor neuron diseases. (2024/03/13) ♡
• Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families. (2024/03/01) ♡
• Gastrointestinal and genitourinary symptoms in facioscapulohumeral muscular dystrophy: Prevalence and impact. (2024/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A longitudinal study of disease progression in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). (2024/03/01) ♡
• An up-to-date myopathologic characterisation of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 muscle biopsies shows sarcolemmal complement membrane attack complex deposits and increased skeletal muscle regeneration. (2024/03/01) ♡
• Fitness and walking outcomes following aerobic and lower extremity strength training in facioscapulohumeral dystrophy: a case series. (2024/03/01) ♡
• Combined Lumbar-Sacral Plexus Block in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy for Hip Fracture Surgery: A Case Report. (2024/02/28) ♡
• Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy. (2024/02/01) ♡
• Meeting report: The 2023 FSHD International Research Congress. (2024/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case report: Identification of facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 in two siblings with normal phenotypic parents using optical genome mapping. (2024/02/01) ♡
• Genetic diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 using rare-variant linkage analysis and long-read genome sequencing. (2024/01/29) ♡
• snRNA-seq analysis in multinucleated myogenic FSHD cells identifies heterogeneous FSHD transcriptome signatures associated with embryonic-like program activation and oxidative stress-induced apoptosis. (2024/01/20) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. FSHD muscle shows perturbation in fibroadipogenic progenitor cells, mitochondrial function and alternative splicing independently of inflammation. (2024/01/07) ♡
• Physical activity practiced at a young age is associated with a less severe subsequent clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/01/05) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Surgical treatment for lumbar hyperlordosis associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A case series. (2024/01/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. The lived experience of facioscapulohumeral muscular dystrophy: A systematic review and synthesis of the qualitative literature. (2024/01/01) ♡
• Face to Face: deciphering facial involvement in inclusion body myositis. (2024/01/01) ♡
• Living with Dysphagia: A Survey Exploring the Experiences of Adults Living with Neuromuscular Disease and their Caregivers in the United Kingdom. (2024/01/01) ♡
• IL-6 and TNF are Potential Inflammatory Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/01/01) ♡
• Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy European Patient Survey: Assessing Patient Reported Disease Burden and Preferences in Clinical Trial Participation. (2024/01/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Treatment Approaches for Altered Facial Expression: A Systematic Review in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Other Neurological Diseases. (2024/01/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Optimization of Xenografting Methods for Generating Human Skeletal Muscle in Mice. (2024/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An 18-month Prospective Natural History Study to Gain Insight Into FSHD2 Pathophysiology and Disease Progression (2024-10-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Risk of Falls Index for Patients With Neuromuscular Disorders (2024-09-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Registered Cohort Study on FSHD1 (2024-08-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Disease Burden and Living Situation of Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (2024-07-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacy and Safety of Losmapimod in Subjects With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2024-07-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The United Kingdom Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patient Registry (2024-05-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Rehabilitation in Muscular Dystrophies From the Hospital Facility to the Home: Pilot Project [RIMUDI] (2024-04-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. At-Home Research Study for Patients With Autoimmune, Inflammatory, Genetic, Hematological, Infectious, Neurological, CNS, Oncological, Respiratory, Metabolic Conditions (2024-04-18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Expanding the Phenotype of Hereditary Congenital Facial Paresis Type 3. (2023/12/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Long-read sequencing improves diagnostic rate in neuromuscular disorders. (2023/12/20) ♡
• L'hypoxie améliore la différenciation des myoblastes humains : implication de HIF1α et impact de DUX4, le gène causal de la FSHD. (2023/12/16) ♡
• Les herpèsvirus imitent l'activation du génome zygotique pour promouvoir la réplication virale. (2023/12/13) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La course volontaire en roue améliore les déficits moléculaires et fonctionnels dans un modèle murin de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2023/12/02) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Réponse : Une base épigénétique de l'anticipation génétique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1. (2023/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Une base épigénétique de l'anticipation génétique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1. (2023/12/01) ♡
• Établir le rôle de l'échographie musculaire comme biomarqueur d'imagerie dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2023/12/01) ♡
• Le registre néerlandais de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : Profil de cohorte et résultats rapportés par les patients en longitudinal. (2023/12/01) ♡
• Expériences des participants en thérapie d'acceptation et d'engagement avec auto-assistance guidée pour améliorer la qualité de vie dans les maladies musculaires : une étude qualitative imbriquée dans l'essai contrôlé randomisé ACTMus. (2023/12/01) ♡
• Évaluation du cartographie optique du génome dans le test génétique clinique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2023/11/30) ♡
• Diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale chez les patients cliniquement suspects de FSHD à l'aide de la cartographie optique du génome. (2023/11/22) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Un modèle de xénogreffe immunitaire/musculaire humain de la pathologie musculaire de la FSHD. (2023/11/17) ♡
• Les flavones fournissent une résistance à la toxicité induite par DUX4 via un mécanisme indépendant de mTor. (2023/11/16) ♡
• Comparaison de l'échographie quantitative des muscles et de l'IRM corps entier chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1. (2023/11/01) ♡
• Prévalence des maladies neuromusculaires chez les jeunes mâles sud-coréens ; une étude basée sur les données de l'administration de la puissance militaire coréenne et du commandement médical. (2023/11/01) ♡
• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 d'apparition tardive chez des familles précédemment non diagnostiquées : caractéristiques cliniques présentées dans un trouble souvent mal diagnostiqué. (2023/11/01) ♡
• Cartographie optique du génome pour le diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : avancées et défis. (2023/10/24) ♡

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