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Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie scapulohumérale (FSHD)
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Publications et études (978)
- Analyse comparative des altérations d'épissage dans trois dystrophies musculaires. (2025/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Décrypter la dystrophie facioscapulohumérale à l'ère des essais cliniques : où en sommes-nous ? (2025/03/01) ♡
- Modèle d'apprentissage automatique multi-échelle prédisant la progression de la maladie musculaire et fonctionnelle dans la FSHD. (2025/02/20) ♡
- La distribution des répétitions D4Z4 en Chine et le diagnostic prénatal direct de la FSHD par cartographie optique du génome. (2025/02/11) ♡
- Utilité de la cartographie optique du génome dans les troubles à répétitions. (2025/02/01) ♡
- La cartographie optique du génome révèle une mosaïque maternelle dans deux cas de frères et sœurs de dystrophie musculaire facioscapulohumérale de type 1 à début précoce. (2025/01/30) ♡
- Perspectives longitudinales sur la dystrophie facioscapulohumérale d'apparition dans l'enfance : une étude d'histoire naturelle de 5 ans. (2025/01/14) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dystrophie musculaire facioscapulohumérale de type 1 combinée à la dystrophie musculaire de Becker : rapport de cas familial. (2025/01/07) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myasthénie grave séropositive pour les AChR dans la dystrophie musculaire : pièges diagnostiques et défis de la prise en charge clinique. (2025/01/01) ♡
- Analyse d'impédancemétrie de la masse maigre et de ses sous-composants et associations relatives avec la consommation maximale d'oxygène dans la dystrophie facioscapulohumérale. (2025/01/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dystrophie musculaire comme cause d'alé scapulaire unilatéral. (2025/01/01) ♡
- Une cohorte d'histoire naturelle de 5 ans de patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale déterminant la progression de la maladie et la faisabilité des évaluations cliniques des résultats pour les essais cliniques. (2025/01/01) ♡
- Fonction respiratoire et évaluation chez les individus atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale dans le Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network. (2025/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophies musculaires. (2025/01/01) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Sécurité et efficacité préliminaire de l'ULSC dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) (2025-12-08) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'effet d'une orthèse d'épaule de type tissu imitant les muscles sur les mouvements fonctionnels du membre supérieur chez les patients atteints de troubles neuromusculaires (2025-12-03) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical Trial Readiness Network FSHD France : étude IRM prospective de 24 mois (2025-12-03) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Évaluation de la sécurité, de la tolérabilité et des changements dans les marqueurs biologiques et les évaluations cliniques des résultats du losmapimod pour la FSHD1 avec prolongation (2025-12-02) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Développement de marqueurs biologiques pour les dystrophies musculaires (2025-11-24) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Efficacité et sécurité du losmapimod dans le traitement des participants atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) (REACH) (2025-11-10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Registre de la dystrophie myotonique et de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale (2025-10-15) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Efficacité et sécurité du losmapimod dans le traitement des sujets atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) avec prolongation en ouvert (OLE) (2025-09-30) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. ADVANCED FSHD-COM : Nouvelles mesures d'évaluation clinique pour évaluer les patients FSHD non ambulants, une étude pilote (2025-09-25) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Caractérisation moléculaire de la FSHD (2025-09-18) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Développement et validation du FBIndex pour déterminer le risque de chutes chez les patients atteints de troubles neuromusculaires (2025-09-10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Imagerie et analyse de la démarche chez les patients FSHD (2025-09-10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Paramètre d'analyse de la démarche et évaluation du membre supérieur chez les patients adultes atteints de pathologie neurologique ou métabolique (2025-08-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'utilisation de dispositifs de marche d'assistance peut réduire le risque de chutes chez les patients atteints de maladies neuromusculaires après une période d'entraînement. (2025-07-18) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluations chez les patients atteints de pathologie musculaire et chez les sujets témoins : l'étude ActiLiège Next (2025-05-20) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Délimitation par IRM musculaire des maladies neuromusculaires utilisant l'intelligence artificielle (2025-04-08) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Suivi de dix ans dans la FSHD : l'étude FOCUS 3 (2025-04-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude pour évaluer l'efficacité et la sécurité du satralizumab dans la FSHD1 (2025-03-26) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Soins de santé de routine des patients atteints de FSHD (2025-02-21) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Comparaison de l'imagerie par résonance magnétique et de l'échographie avec évaluation de la charge (2025-01-13) ♡
- Neurogenetics assistée par l'IA : soutenir l'évaluation du patient avec chatbot. (2024/12/27) ♡
- L'efficacité durable de la thérapie génique CRISPR-Cas13b pour la FSHD est compromise par la réponse immunitaire à Cas13b. (2024/12/19) ♡
- Pied tombant bilatéral comme symptôme de présentation de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale de type 1. (2024/12/13) ♡
- Les facteurs de transcription SIX sont nécessaires pour l'activation de l'expression de DUX4 dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2024/12/03) ♡
- Indice de santé de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale : étude de traduction et validation en japonais. (2024/12/01) ♡
- Ultrarare Muscular Dystrophy Mimics Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/12/01) ♡
- Identification of disease-specific extracellular vesicle-associated plasma protein biomarkers for Duchenne Muscular Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/11/30) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Accurate prenatal diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 using nanopore sequencing. (2024/11/25) ♡
- Lrif1 modulates Trim28-mediated repression of the Dux locus in mouse embryonic stem cells. (2024/11/18) ♡
- Muscle Proteome Analysis of Facioscapulohumeral Dystrophy Patients Reveals a Metabolic Rewiring Promoting Oxidative/Reductive Stress Contributing to the Loss of Muscle Function. (2024/11/16) ♡
- Temporal variation in p38-mediated regulation of DUX4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/11/02) ♡
- The other face of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Exploring orofacial weakness using muscle ultrasound. (2024/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hereditary Neuromuscular Disorders in Reproductive Medicine. (2024/10/30) ♡
- Molecular, Histological, and Functional Changes in Acta1-MCM;FLExDUX4/+ Mice. (2024/10/23) ♡
- Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients. (2024/10/22) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Deciphering the Complexity of FSHD: A Multimodal Approach as a Model for Rare Disorders. (2024/10/11) ♡
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