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Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie scapulohumérale (FSHD)
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Publications et études (978)
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Personalized Training for People With Rare Neuromuscular Disorders (2026-06-18) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Une étude pour évaluer RO7204239 chez les participants atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (2026-06-18) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Computerized Facial Recognition for Automated Diagnosis of the Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy (FSMHD) (2026-05-26) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Muscle Oxygenation in Effort in Neuromuscular Diseases (2026-04-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Amino Acids and Exercise in FSHD (2026-04-21) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical Trial Readiness to Solve Barriers to Drug Development in FSHD (2026-04-13) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Pro-inflammatory Cytokines in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (CYTOKINE-FSH) (2026-03-24) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease (2026-03-17) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Walking ANalysis Interest in Persons wiTh facioscapulohumEral Muscular Dystrophies (2026-03-03) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Quantitative Assessment of Orofacial Muscle Function in FSHD (2026-02-27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Motor Outcomes to Validate Evaluations in Pediatric FSHD (MOVE Peds) (2026-02-25) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Clenbuterol to Target DUX4 in FSHD (2026-02-25) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. BetterLife FSHD: A Patient-driven Health and Research Platform (2026-02-20) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. New Clinical Outcome Measures to Remotely Evaluate Patients With FacioScapuloHumeral Muscular Dystrophy (2026-02-11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Ultrasound Detection of Early Facial Muscle Changes in FSHD: Thickness and Echo Intensity Findings (2026-01-09) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Analyse génomique de lignées cellulaires FSHD utilisant le séquençage Nanopore révèle des différences spécifiques aux allèles aux gènes cibles de DUX4 et des répétitions complexes. (2025/12/25) ♡
- La réponse adaptative à la stimulation par impulsions électriques est altérée dans les myotubes FSHD par l'activation du réseau de gènes DUX4. (2025/12/17) ♡
- Réduction de DUX4 et amélioration de la fonction musculaire par administration sous-cutanée d'oligonucléotides antisens gapmer. (2025/12/08) ♡
- Interaction entre l'équilibre, les paramètres cinématiques de la marche et le niveau d'activité physique dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2025/12/02) ♡
- Déchiffrer le lien entre le taux métabolique de repos et l'angle de phase dans la dystrophie facioscapulohumérale : une analyse comparative et associative. (2025/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. DUX4-rearranged B-ALL : décrypter une énigme biologique et clinique. (2025/12/01) ♡
- Profil complet des annexines dans les troubles neuromusculaires révèle une signature unique dans la dysferlinopathie. (2025/12/01) ♡
- Séquençage ciblé et assemblage itératif de génomes quasi-complets. (2025/11/24) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Prevalence and incidence rates of 17 neuromuscular disorders: An updated review of the literature. (2025/11/01) ♡
- Reliability and Validity of the Reachable Workspace Total Score With Wrist Weight in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/11/01) ♡
- Hearing Loss, Retinal Abnormality, and Seizures in People With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Brain Pathology in Terminal Deletion of Chromosome 4 (4q- Syndrome): A Case Report. (2025/11/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Response to: Disentangling Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Disability From Age and Comorbidities: A Call for Refined Stratification. (2025/11/01) ♡
- Accurate detection of D4Z4 repeats, methylation and allele haplotype in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 using nanopore long-read adaptive sampling sequencing: a pilot study. (2025/10/20) ♡
- Leveraging AI for facioscapulohumeral muscular dystrophy prediction and omics biomarker identification. (2025/10/03) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recent progress in the molecular understanding and treatments of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Coats-like Retinopathy Associated With 18p Deletion Syndrome. (2025/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Epigenetic regulation of DUX4: From embryogenesis to muscular degeneration. (2025/10/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Association of Diaphragm Involvement Assessed by Ultrasound With Disease Severity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie facio-scapulo-humérale. (2025/10/01) ♡
- Camptocormia as a Phenotypic Variant of FSHD in the Elderly: Clinical, Genetic, and Imaging Features. (2025/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Balancing Risks in Obstetrics: Anesthesia Management in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy with Scoliosis. (2025/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Marion or the metamorphosis: a journey of self-reconstruction and hope in the face of FSHD. (2025/10/01) ♡
- 279e atelier international ENMC : Classification, soins cliniques, mesures d'efficacité et biomarqueurs dans la dystrophie facio-scapulo-humérale d'début dans l'enfance : vers la standardisation des soins cliniques et la préparation aux essais cliniques. Hoofddorp, The Netherlands, 1-3 novembre 2024. (2025/10/01) ♡
- Efficacité de l'approche des capacités en réadaptation pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires : une étude contrôlée avant-après. (2025/09/23) ♡
- Matrix metalloproteinases are hallmark early biomarkers and therapeutic targets in FSHD. (2025/09/18) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diversity challenges and reconciles genetics in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/09/16) ♡
- A discrete region of the D4Z4 is sufficient to initiate epigenetic silencing. (2025/09/03) ♡
- Prevalence and predictors of uncommon features in FSHD1 patients: insights from the French FSHD registry. (2025/09/02) ♡
- Deciphering Muscular Dynamics: A Dual-Attention Framework for Predicting Muscle Contraction From Activation Patterns. (2025/09/01) ♡
- Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form. (2025/09/01) ♡
- Expériences de douleur et médicaments analgésiques sur ordonnance chez les personnes atteintes de dystrophies musculaires sélectionnées dans le réseau de surveillance, de suivi et de recherche sur la dystrophie musculaire. (2025/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Facioscapulohumeral muscular dystrophy manifestations in the hand: A case report. (2025/09/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of two induced pluripotent stem cell lines from patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/09/01) ♡
- Analyse biomécanique basée sur la vidéo capture les signatures de mouvement spécifiques à la maladie de différentes maladies neuromusculaires. (2025/09/01) ♡
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