← Toutes les maladies Muscles et tissu conjonctif

Dystrophie scapulohumérale (FSHD)

Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides

Rechercher Période Toutes les annéesLes 12 derniers moisLes 5 dernières années Sujet Tous les sujetsGénéralitésNutrition et régime alimentaireTraitements alternatifs Type de recherche Tous les types de rechercheSeules les preuves les plus solides (27)Méta-analyse (5)Directive de traitement (1)Revue systématique (11)Essai randomisé (8)Étude de phase 3 (2)Essai clinique (105)Article de synthèse (127)Étude précoce (phase 1 ou 2) (12)Description de cas patients (76)Étude en laboratoire ou sur animaux (29)Commentaire ou éditorial (40) Uniquement les études recherchant actuellement des participants (28)

Filtrer

Publications et études (978)

• Antiapoptotic Protein FAIM2 is targeted by miR-3202, and DUX4 via TRIM21, leading to cell death and defective myogenesis. (2022/04/25) ♡
• Counseling and prenatal diagnosis in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A retrospective study on a 13-year multidisciplinary approach. (2022/04/20) ♡
• Diagnostic magnetic resonance imaging biomarkers for facioscapulohumeral muscular dystrophy identified by machine learning. (2022/04/01) ♡
• Identifying phenotype-associated subpopulations by integrating bulk and single-cell sequencing data. (2022/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Systemic manifestations and symptom burden of facioscapulohumeral muscular dystrophy in a referral cohort. (2022/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Reprogramming of adult human peripheral blood mononuclear cells into hiPSCs from two patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2022/04/01) ♡
• Speech and swallowing characteristics in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/04/01) ♡
• Serum miRNAs as biomarkers for the rare types of muscular dystrophy. (2022/04/01) ♡
• Baroreflex sensitivity in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/04/01) ♡
• Cross-sectional Neuromuscular Phenotyping Study of Patients With Arhinia With SMCHD1 Variants. (2022/03/29) ♡
• Spatio-temporal gait differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy during single and dual task overground walking - A pilot study. (2022/03/19) ♡
• Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies. (2022/03/18) ♡
• High-resolution breakpoint junction mapping of proximally extended D4Z4 deletions in FSHD1 reveals evidence for a founder effect. (2022/03/03) ♡
• Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy. (2022/03/02) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. AUDITORY DYSFUNCTION IN FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY TYPE 1: BEYOND THE INNER EAR INVOLVEMENT. (2022/03/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. RESPONSE TO LETTER TO THE EDITOR "AUDITORY DYSFUNCTION IN FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY TYPE 1: BEYOND THE INNER EAR INVOLVEMENT" BY GHELLER ET AL. (2022/03/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Risks and rewards of big-data in epigenomics research: an interview with Melanie Ehrlich. (2022/03/01) ♡
• Orofacial Manifestations Associated with Muscular Dystrophies: A Review. (2022/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Road to conception and successful delivery for a facioscapulohumeral muscular dystrophy patient. (2022/02/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Oxidative Stress, Inflammation and Connexin Hemichannels in Muscular Dystrophies. (2022/02/21) ♡
• Considerations and practical implications of performing a phenotypic CRISPR/Cas survival screen. (2022/02/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Outcome Measures in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Clinical Trials. (2022/02/16) ♡
• Downstream events initiated by expression of FSHD-associated DUX4: Studies of nucleocytoplasmic transport, γH2AX accumulation, and Bax/Bak-dependence. (2022/02/15) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Persistent Fibroadipogenic Progenitor Expansion Following Transient DUX4 Expression Provokes a Profibrotic State in a Mouse Model for FSHD. (2022/02/11) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Chromosome 10q-linked FSHD identifies DUX4 as principal disease gene. (2022/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie facioscapulohumérale—Conseil génétique en matière de reproduction, grossesse et accouchement dans une maladie génétique complexe multifactorielle. (2022/02/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Home-based gait analysis as an exploratory endpoint during a multicenter phase 1 trial in limb girdle muscular dystrophy type R2 and facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/02/01) ♡
• Facioscapulohumeral dystrophy weakened sarcomeric contractility is mimicked in induced pluripotent stem cells-derived innervated muscle fibres. (2022/02/01) ♡
• Facioscapulohumeral dystrophy transcriptome signatures correlate with different stages of disease and are marked by different MRI biomarkers. (2022/01/26) ♡
• iMyoblasts for ex vivo and in vivo investigations of human myogenesis and disease modeling. (2022/01/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Meeting report: the 2021 FSHD International Research Congress. (2022/01/17) ♡
• Orofacial Muscle Weakening in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) Patients. (2022/01/11) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Clinical and Molecular Spectrum of Muscular Dystrophies (MDs) with Intellectual Disability (ID): a Comprehensive Overview. (2022/01/01) ♡
• Analysis of DUX4 Expression in Bone Marrow and Re-Discussion of DUX4 Function in the Health and Disease. (2022/01/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of Human iPSC-Derived Myotubes to Investigate RNA-Based Therapies In Vitro. (2022/01/01) ♡
• Circulating small RNA signatures differentiate accurately the subtypes of muscular dystrophies: small-RNA next-generation sequencing analytics and functional insights. (2022/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Feasibility and Safety of Applying the Functional Electrical Stimulation to Child with Facioscapulohumeral Dystrophy: A Case Report. (2022/01/01) ♡
• Understanding the Perseverance of the Muscular Dystrophy Community One-Year into the COVID-19 Pandemic. (2022/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Examination of Operative Approach in pwFSHD (Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) (2022-11-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Extension Study to Evaluate the Long-Term Effects of ACE-083 in Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) and Charcot-Marie Tooth (CMT) Disease Types 1 and X (CMT1 and CMTX) (2022-09-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of ACE-083 in Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2022-09-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Musculoskeletal Nociceptive Pain in Participants With Neuromuscular Disorders (2022-08-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Digital Biotyping of FSHD Patients and Controls (2022-03-09) ♡
• Care for capabilities: Implementing the capability approach in rehabilitation of patients with neuromuscular diseases. Study protocol of the controlled before-after ReCap-NMD study. (2021/12/21) ♡
• Serum Neurofilament Light Chain: A Marker of Nervous System Damage in Myopathies. (2021/12/17) ♡
• Predictors of functional outcomes in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/12/16) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Random forest: random results or meaningful insights for patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy? (2021/12/16) ♡
• Human miRNA miR-675 inhibits DUX4 expression and may be exploited as a potential treatment for Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/12/08) ♡
• A proteomics study identifying interactors of the FSHD2 gene product SMCHD1 reveals RUVBL1-dependent DUX4 repression. (2021/12/08) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Phase 1 clinical trial of losmapimod in facioscapulohumeral dystrophy: Safety, tolerability, pharmacokinetics, and target engagement. (2021/12/01) ♡

↑ Retour vers le haut

codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.