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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Fabry
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Publications et études (1330)
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Anderson-Fabry Disease: Focus on Ophthalmological Implications. (2024/11/22) ♡
- Inferolateral Fibrosis in a Nonhypertrophic Left Ventricle. (2024/11/20) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Complement System and Adhesion Molecule Skirmishes in Fabry Disease: Insights into Pathogenesis and Disease Mechanisms. (2024/11/14) ♡
- Preclinical efficacy and safety of adeno-associated virus 5 alpha-galactosidase: A gene therapy for Fabry disease. (2024/11/12) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Artificial Intelligence in Nephrology: Clinical Applications and Challenges. (2024/11/12) ♡
- Effectiveness and safety of enzyme replacement therapy in the treatment of Fabry disease: a Chinese monocentric real-world study. (2024/11/11) ♡
- Safety and Tolerability of a Shorter Agalsidase Beta Infusion Time in Patients with Classic or Later-Onset Fabry Disease. (2024/11/11) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Human Gb3/CD77 synthase: a glycosyltransferase at the crossroads of immunohematology, toxicology, and cancer research. (2024/11/07) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Patient with Fabry disease undergoing cardiac surgery: a word of caution. (2024/11/01) ♡
- Fabry disease in familial Mediterranean fever according to the severity of the disease. (2024/11/01) ♡
- Ten-Year Clinical Progression in a Patient with Fabry Disease: A Longitudinal Study. (2024/11/01) ♡
- Dirichlet latent modelling enables effective learning and sampling of the functional protein design space. (2024/10/29) ♡
- Exploring the diagnostic potential of miRNA signatures in the Fabry disease serum: A comparative study of automated and manual sample isolations. (2024/10/28) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Human in vitro models for Fabry disease: new paths for unravelling disease mechanisms and therapies. (2024/10/24) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Role of standard echocardiography in Anderson-Fabry disease. (2024/10/24) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Characteristics of Inherited Metabolic Disorders Following Kidney Transplantation: A 13-Year Observational Study. (2024/10/22) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Angiokeratomas in a patient with Fabry disease. (2024/10/21) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fabry Disease: A Rare Mutation With Common Clinical Presentation. (2024/10/20) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Quality of life and unmet needs in patients with fabry disease: a qualitative study. (2024/10/18) ♡
- Correction to: Reduction in kidney function decline and risk of severe clinical events in agalsidase beta-treated Fabry disease patients: a matched analysis from the Fabry Registry. (2024/10/17) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Optimised treatment of patients with enlarged lateral lymph nodes in rectal cancer: protocol of an international, multicentre, prospective registration study after extensive multidisciplinary training (LaNoReC). (2024/10/16) ♡
- Evaluation of global and regional myocardial work by echocardiography in patients with Fabry disease. (2024/10/16) ♡
- Impact of the Covid19 pandemic on health-related quality of life in patients with Fabry disease - implications for future care of patients with rare diseases. (2024/10/16) ♡
- Resistive index of central retinal artery, aortic arterial stiffness and OCTA correlated parameters in the early stage of fabry disease. (2024/10/14) ♡
- Using artificial intelligence and promoter-level transcriptome analysis to identify a biomarker as a possible prognostic predictor of cardiac complications in male patients with Fabry disease. (2024/10/13) ♡
- Infrared spectroscopy as a new approach for early fabry disease screening: a pilot study. (2024/10/10) ♡
- The unlikely combination: Anderson-Fabry disease and congenital dyserythropoietic anemia type II in a pediatric patient. (2024/10/08) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Oncological Aspects of Lysosomal Storage Diseases. (2024/10/08) ♡
- NT-proBNP Reflects Left Ventricular Hypertrophy Rather than Left Ventricular Dilatation or Systolic Dysfunction in Patients with Fabry Disease. (2024/10/07) ♡
- Comparative pharmacokinetics and pharmacodynamics of two formulations of agalsidase beta (agalsidase Biosidus) and Fabrazyme® by intravenous infusion in healthy male volunteers. (2024/10/07) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fabry disease: a rare disorder calling for personalized medicine. (2024/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Maladies de stockage lysosomal - Maladie de Fabry et maladie de Gaucher]. (2024/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic principles related to neurocutaneous disorders. (2024/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Myoepithelial Carcinoma of the External Auditory Canal With Extension Into the Middle Ear and Mastoid. (2024/10/01) ♡
- Classification of Infiltrative Heart Diseases MORAL-STAGE System. (2024/10/01) ♡
- Cardiovascular magnetic resonance insights into anomalies of the mitral valve apparatus in Fabry cardiomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy. (2024/09/30) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fabry Disease in a Female: A Unique Case Highlighting the Variability in Clinical Presentation. (2024/09/28) ♡
- Utilité du T1 natif en imagerie par résonance magnétique cardiaque et des paramètres de strain échocardiographiques pour détecter l'atteinte cardiaque précoce dans la cardiomyopathie de Fabry. (2024/09/26) ♡
- Modélisation in silico de la physiopathologie de la maladie de Fabry pour l'identification de candidats biomarqueurs d'atteinte cellulaire précoce. (2024/09/25) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Thrombus ventriculaire gauche récurrent après thrombectomie chirurgicale directe dans la maladie de Fabry. (2024/09/24) ♡
- Caractérisation prospective de l'apparition et de la progression précoces des symptômes chez les jeunes patients pédiatriques porteurs de variantes du gène GLA sur 5 ans : données longitudinales de l'étude Fabry MOPPet. (2024/09/10) ♡
- Résultats cliniques chez les patients âgés recevant un traitement par agalsidase alfa dans l'enquête Fabry Outcome Survey. (2024/09/01) ♡
- Étalon Fabry-Pérot basé sur le bactériophage M13 à haute sensibilité pour la détection de l'humidité et des composés organiques volatiles. (2024/08/26) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Coexistence de la maladie de Fabry et de la néphropathie membraneuse : une observation clinique. (2024/08/20) ♡
- Modifications du lipidome plasmatique et plaquettaire dans la maladie de Fabry. (2024/08/15) ♡
- Le métabolisme des sphingolipides est associé à la dysynchronie cardiaque chez les patients atteints d'infarctus du myocarde aigu. (2024/08/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Effets du passage de l'agalsidase-α à l'agalsidase-β sur les biomarqueurs, les paramètres rénaux et cardiaques et la gravité de la maladie dans la maladie de Fabry formant des anticorps antidrogues neutralisants : un cas clinique. (2024/08/01) ♡
- Dynamique de la longueur des télomères des leucocytes chez les patients atteints de la maladie de Fabry. (2024/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. La variante faux-sens dans le peptide signal du gène α-GLA, c.13 A/G, favorise le stress du réticulum endoplasmique et l'activation de la voie associée. (2024/07/19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Maladie de Fabry : développement et progression de l'hypertrophie ventriculaire gauche malgré un traitement de remplacement enzymatique à long terme. (2024/07/10) ♡
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