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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Fabry
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Publications et études (1330)
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac manifestations of Fabry disease. (2025/08/01) ♡
- Identification of genetic variants associated with Fabry nephropathy progression using whole-exome sequencing. (2025/08/01) ♡
- Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in Malaysia. (2025/08/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Physical performance and nutritional status in patients with Fabry disease: study design of an Italian multicenter cross-sectional study. (2025/07/01) ♡
- Comparison of two genetic strategies for diagnostic work-up of hypertrophic cardiomyopathy: impact on the diagnosis of Fabry disease or transthyretin amyloidosis. (2025/06/10) ♡
- Early genetic screening and cardiac intervention in patients with cardiomyopathies in a multidisciplinary clinic. (2025/06/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. The use and performance of lyso-Gb3 for the diagnosis and monitoring of Fabry disease: A systematic literature review. (2025/06/01) ♡
- Screening for Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy using cardiac magnetic resonance imaging. (2025/05/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Western diet since adolescence impairs brain functional hyperemia at adulthood in mice: rescue by a balanced ω-3:ω-6 polyunsaturated fatty acids ratio. (2025/05/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Diagnosis of Inherited Metabolic Disease in Older Patients: A Systematic Literature Review. (2025/05/01) ♡
- « Real world » medical care of patients with Fabry disease by primary care physicians, internists or general practitioners. (2025/04/30) ♡
- A 1-Bag/4-Step Rapid Desensitization Protocol to Reintroduce Agalsidase α in a Patient With Fabry Disease. (2025/04/22) ♡
- Long-term enzyme replacement therapy in Fabry patients protects against oxidative and inflammatory process. (2025/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A phenomap of TTR amyloidosis to aid diagnostic screening. (2025/04/01) ♡
- Misprocessing of α -Galactosidase A, Endoplasmic Reticulum Stress, and the Unfolded Protein Response. (2025/04/01) ♡
- Sodium-glucose cotransporter 2 inhibitors reduce albuminuria in patients with Fabry disease: a real-world case series. (2025/04/01) ♡
- Phenotypic Evolution in Fabry Disease: Our Experience in Indian Cohort. (2025/04/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Unraveling the Hidden Burden of Gastrointestinal and Nutritional Challenges in Children with Fabry Disease: A Systematic Review with Meta-Analysis. (2025/03/29) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Unveiling complexity: A detailed case report on type 1 diabetes and its rare camptodactyly complication. (2025/03/01) ♡
- Epidemiology and early predictors of Fabry nephropathy: evaluation of long-term outcomes from a national Fabry centre. (2025/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Zebra Bodies in the Kidney: Is it a Pathognomonic Finding of Fabry Disease? (2025/03/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact of enzyme replacement therapy and migalastat on disease progression in females with fabry disease. (2025/02/20) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Female Fabry Patient With Left Ventricular Outflow Tract Obstruction. (2025/02/19) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitochondrial Dysfunction and Its Potential Molecular Interplay in Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: A Scoping Review Bridging Cellular Energetics and Genetic Pathways. (2025/02/19) ♡
- A Supramolecular Gel-Based Protocol for the Detection of α-Glycosidases for Screening Potential Drugs. (2025/02/17) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. The use of nanocarriers in treating Batten disease: A systematic review. (2025/02/10) ♡
- c.640-814T>C mutation in deep intronic region of alpha-galactosidase A gene is associated with Fabry disease via dominant-negative effect. (2025/02/05) ♡
- Dual role of vascular endothelial growth factor-C in post-stroke recovery. (2025/02/03) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Chaperone therapy: Stabilization and enhancement of endogenous and exogenous lysosomal enzymes. (2025/02/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Influence of Treatment Effect Modifiers in Fabry Disease: A Systematic Literature Review. (2025/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Effects of Current Therapies on Disease Progression in Fabry Disease: A Narrative Review for Better Patient Management in Clinical Practice. (2025/02/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of a human induced pluripotent stem cell lines (UKJi003-A) from a patient with Fabry disease and healthy donor (UKJi004-A). (2025/02/01) ♡
- Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. A systematic literature review to evaluate the cardiac and cerebrovascular outcomes of patients with Fabry disease treated with agalsidase Beta. (2025/01/21) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advances in genetic diagnosis and therapy of hereditary heart disease: a bibliometric review from 2004 to 2024. (2025/01/08) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. A phase III, open-label clinical trial evaluating pegunigalsidase alfa administered every 4 weeks in adults with Fabry disease previously treated with other enzyme replacement therapies. (2025/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Artificial intelligence electrocardiography for the evaluation of cardiac involvement in Fabry disease. (2025/01/01) ♡
- Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Biomarker testing for lysosomal diseases: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2025/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetically modified organoids for tissue engineering and regenerative medicine. (2025/01/01) ♡
- Endocannabinoid receptor 2 is a potential biomarker and therapeutic target for the lysosomal storage disorders. (2025/01/01) ♡
- Relevance of Neutralizing Antibodies for the Pharmacokinetics of Pegunigalsidase Alfa in Patients with Fabry Disease. (2025/01/01) ♡
- Use of a mouse-human chimeric anti-α-galactosidase A monoclonal antibody as a reference for measuring serum antidrug antibody titers in patients with Fabry disease. (2025/01/01) ♡
- Renal and multisystem effectiveness of 3.9 years of migalastat in a global real-world cohort: Results from the followME Fabry Pathfinders registry. (2025/01/01) ♡
- Diagnosis and treatment of Fabry disease. Expert Opinion of the Polish Cardiac Society and the Polish Forum for Fabry Disease. (2025/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fabry Disease Nephropathy: Compendium of "in vitro" and "in vivo" Renal Effects of Globotriaosylsphingosine. (2025/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacy and Safety of Enzyme Replacement Therapy in Patients With Fabry Disease (2025-12-31) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of the Quality of Life of Patients With Fabry Disease Aged 65 and Over With and Without Specific Treatment (2025-12-11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effect of Agalsidase Alfa on Cardiac Inflammation in Patients With Fabry Disease: A [18F]-FDG PET-CMR Study (2025-12-01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Multi-Country Observational Study of Safety and Effectiveness of Elfabrio® in Fabry Patients (2025-11-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A proof-of Concept Study to Assess Safety and Tolerability of HM15421/GC1134A in Patients With Fabry Disease (2025-11-04) ♡
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