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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Fabry
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Publications et études (1330)
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. New insights from the application of the FAbry STabilization indEX in a large population of Fabry cases. (2018/11/14) ♡
- Elevated Inflammatory Plasma Biomarkers in Patients With Fabry Disease: A Critical Link to Heart Failure With Preserved Ejection Fraction. (2018/11/06) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Oxidative Stress and Cardiovascular-Renal Damage in Fabry Disease: Is There Room for a Pathophysiological Involvement? (2018/11/02) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. The healthcare burden of bradyarrhythmias and their impact on the outcomes of 11 553 lipidoses-related hospitalizations: A nationwide inpatient contemplation. (2018/11/01) ♡
- One-step synthesis of carbon-13-labeled globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), an internal standard for biomarker analysis of Fabry disease. (2018/11/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dorsal root ganglia in vivo morphometry and perfusion in female patients with Fabry disease. (2018/11/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Development and clinical consequences of white matter lesions in Fabry disease: a systematic review. (2018/11/01) ♡
- Simplified apical four-chamber view evaluation of relative apical sparing of longitudinal strain in diagnosing AL amyloid cardiomyopathy. (2018/11/01) ♡
- Comparison of echocardiographic parameters in Fabry cardiomyopathy and light-chain cardiac amyloidosis. (2018/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Multiple sclerosis and fabry Disease, two sides of the coin? The case of an Italian family. (2018/11/01) ♡
- Absence of infratentorial lesions in Fabry disease contributes to differential diagnosis with multiple sclerosis. (2018/11/01) ♡
- [Indices dermatologiques de maladies systémiques]. (2018/11/01) ♡
- [Les bases des maladies de stockage lysosomial]. (2018/11/01) ♡
- [Maladie de Fabry - le profil d'une maladie orpheline]. (2018/11/01) ♡
- Fabry disease in a Japanese population-molecular and biochemical characteristics. (2018/10/26) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Characterization of small fiber pathology in a mouse model of Fabry disease. (2018/10/17) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. FDA approves Galafold, a triumph for Amicus. (2018/10/11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Enzyme replacement therapy and white matter hyperintensity progression in Fabry disease. (2018/10/09) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Podocyturia: why it may have added value in rare diseases. (2018/10/05) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. The p.Arg118Cys Variant in the GLA Gene Does Not Cause Fabry Disease. More Evidence. (2018/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Small fiber neuropathy: Diagnosis, causes, and treatment. (2018/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Maladies cardiaques héréditaires et maladies de stockage avec atteinte cardiaque]. (2018/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Electron microscopy of urinary sediments in Fabry disease. (2018/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladies de stockage lysosomial. (2018/10/01) ♡
- Evaluating enzyme replacement therapies for Anderson-Fabry disease: commentary on a recent report. (2018/10/01) ♡
- Extensive Extrapulvinar Calcification in Fabry Disease. (2018/10/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Neutralizing anti-drug antibodies in Fabry disease have no obvious clinical impact? (2018/09/29) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Fabry disease in Poland. (2018/09/28) ♡
- Oxidative stress and the altered reaction to it in Fabry disease: A possible target for cardiovascular-renal remodeling? (2018/09/27) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fabry disease. A potential pitfall A family with a novel intronic mutation. (2018/09/08) ♡
- Immune-Mediated Myocarditis in Fabry Disease Cardiomyopathy. (2018/09/04) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Effects of Enzyme Replacement Therapy and Antidrug Antibodies in Patients with Fabry Disease. (2018/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hydroxychloroquine-induced mimic of renal Fabry disease. (2018/09/01) ♡
- Cardiopulmonary fitness assessment on maximal and submaximal exercise testing in patients with Fabry disease. (2018/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Un cas de maladie d'Anderson-Fabry : une approche multidisciplinaire pour le diagnostic et le suivi]. (2018/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Neuropathie et maladie de Fabry. Rapport de cinq cas]. (2018/09/01) ♡
- Characteristics of patients with severe, uncontrolled, eosinophilic asthma enrolled in a French cohort. (2018/08/31) ♡
- Reduced Intracranial Volume in Fabry Disease: Evidence of Abnormal Neurodevelopment? (2018/08/17) ♡
- Corneal confocal microscopy detects corneal nerve damage and increased dendritic cells in Fabry disease. (2018/08/16) ♡
- Characterization of vertigo and hearing loss in patients with Fabry disease. (2018/08/15) ♡
- Serum Biomarkers of Endothelial Dysfunction in Fabry Associated Cardiomyopathy. (2018/08/15) ♡
- Plasma lyso-Gb3: a biomarker for monitoring fabry patients during enzyme replacement therapy. (2018/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Generation of the human induced pluripotent stem cell line (UKWNLi001-A) from skin fibroblasts of a woman with Fabry disease carrying the X-chromosomal heterozygous c.708 G > C (W236C) missense mutation in exon 5 of the alpha-galactosidase-A gene. (2018/08/01) ♡
- Value of cardiac biomarker measurement in the differential diagnosis of infiltrative cardiomyopathy patients with preserved left ventricular systolic function. (2018/08/01) ♡
- Fabry Disease Diagnosis in a Young Stroke Patient: A Case Report. (2018/07/17) ♡
- Proteinuria in a male adolescent with hearing loss: Answers. (2018/07/01) ♡
- Low frequency of Fabry disease in patients with common heart disease. (2018/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. (2018/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Acquired facial angiokeratoma]. (2018/06/19) ♡
- In vivo three-dimensional photoacoustic imaging of the renal vasculature in preclinical rodent models. (2018/06/01) ♡
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