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Maladie de Fabry

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Publications et études (1331)

• Antibodies against recombinant alpha-galactosidase A in Fabry disease: Subclass analysis and impact on response to treatment. (2019/02/01) ♡
• Cross-Sectional Study on MRI Restaging After Chemoradiotherapy and Interval to Surgery in Rectal Cancer: Influence on Short- and Long-Term Outcomes. (2019/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Early detection of organ involvement in Fabry disease by biomarker assessment in conjunction with LGE cardiac MRI: results from the SOPHIA study. (2019/02/01) ♡
• Will the FAbry STabilization indEX make its way to everyday clinical practice? (2019/02/01) ♡
• Early decrease in the podocalyxin to synaptopodin ratio in urinary Fabry podocytes. (2019/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Migalastat for Fabry disease. (2019/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Long-Term Effects of Enzyme Replacement Therapy for Anderson-Fabry Disease. (2019/01/25) ♡
• Unexpectedly High Prevalence of Coronary Spastic Angina in Patients With Anderson-Fabry Disease. (2019/01/25) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Unexpected, But Reasonable Association Between Anderson-Fabry Disease and Coronary Vasospasm. (2019/01/25) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Safety and efficacy of helminth treatment in relapsing-remitting multiple sclerosis: Results of the HINT 2 clinical trial. (2019/01/01) ♡
• Enzyme Replacement Therapy During Pregnancy in Fabry Patients : Review of Published Cases of Live Births and a New Case of a Severely Affected Female with Fabry Disease and Pre-eclampsia Complicating Pregnancy. (2019/01/01) ♡
• Enzyme Replacement Therapy in Pregnant Women with Fabry Disease: A Case Series. (2019/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Glomerular Hyperfiltration: An Early Marker of Nephropathy in Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
• α-galactosidase A deficiency promotes von Willebrand factor secretion in models of Fabry disease. (2019/01/01) ♡
• Elevated Lyso-Gb3 Suggests the R118C GLA Mutation Is a Pathological Fabry Variant. (2019/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Acute Decompensated Heart Failure After Initiation of Amiodarone in a Patient With Anderson-Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Computational and modeling approaches to understand the impact of the Fabry's disease causing mutation (D92Y) on the interaction with pharmacological chaperone 1-deoxygalactonojirimycin (DGJ). (2019/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Glomerular Hyperfiltration or Microalbuminuria as an Early Marker of Fabry Nephropathy. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Production of Therapeutic Enzymes by Lentivirus Transgenesis. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Early Biomarkers of Fabry Nephropathy: A Review of the Literature. (2019/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. p.G360R Is a Pathogenic GLA Gene Mutation Responsible for a Classic Phenotype of Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluate the Safety, Pharmacodynamics, Pharmacokinetics, and Exploratory Efficacy of GZ/SAR402671 in Treatment-naïve Adult Male Patients With Fabry Disease (2019-12-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Heidelberg In Vivo Confocal Microscopy to Evaluate the Ocular Surface Disorders of Healthy and Diseased Individuals (2019-07-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety and Efficacy of Gabapentin for Neuropathic Pain in Fabry Disease (2019-05-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry's Disease and Pregnancy (PREFAB) (2019-02-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Screening of Lysosomal Storage Disorders Diseases in Minority Groups (2019-01-22) ♡
• Cornea verticillata in Fabry disease. (2018/12/30) ♡
• Identification of a novel loss-of-function mutation of the GLA gene in a Chinese Han family with Fabry disease. (2018/12/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ventricular tachycardia: a presentation of Fabry disease case report. (2018/12/22) ♡
• Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease. (2018/12/18) ♡
• Brain MRI findings in children and adolescents with Fabry disease. (2018/12/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Progressive cardiac involvement in a compound heterozygote Fabry patient: a case report. (2018/12/07) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Reader response: Increased resting cerebral blood flow in adult Fabry disease: MRI arterial spin labeling study. (2018/12/04) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Author response: Increased resting cerebral blood flow in adult Fabry disease: MRI arterial spin labeling study. (2018/12/04) ♡
• Hyperspectral analysis applied to micro-Brillouin maps of amyloid-beta plaques in Alzheimer's disease brains. (2018/12/03) ♡
• Screening for Fabry Disease in Japanese Patients with Young-Onset Stroke by Measuring α-Galactosidase A and Globotriaosylsphingosine. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Multimodality imaging in Fabry cardiomyopathy: from early diagnosis to therapeutic targets. (2018/12/01) ♡
• Scope and Burden of Non-Standard of Care Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Pediatric Leukodystrophy Patients. (2018/12/01) ♡
• Dose-Dependent Effect of Enzyme Replacement Therapy on Neutralizing Antidrug Antibody Titers and Clinical Outcome in Patients with Fabry Disease. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuroimaging in Fabry disease: current knowledge and future directions. (2018/12/01) ♡
• Dissociation of globotriaosylceramide and impaired endothelial function in α-galactosidase-A deficient EA.hy926 cells. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hot topics in Fabry disease. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aperçu des maladies de surcharge lysosomale. (2018/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. MULTIPLE SCLEROSIS OR FABRY DISEASE - PROS AND CONS. (2018/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ocular manifestations in a patient with de novo Fabry disease. (2018/12/01) ♡
• Challenging popular tools for the annotation of genetic variations with a real case, pathogenic mutations of lysosomal alpha-galactosidase. (2018/11/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. New Fabry disease mutation confirms cardiomyopathy aetiology: a case report. (2018/11/29) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Prognostic Significance of Cardiac Magnetic Resonance Imaging Late Gadolinium Enhancement in Fabry Disease. (2018/11/27) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Ion channels and neuropathic pain. (2018/11/26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Correlations Between Serum Cholesterol and Vascular Lesions in Fabry Disease Patients. (2018/11/24) ♡

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