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Maladie de Fabry

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Publications et études (1331)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel association between angiokeratoma corporis diffusum and acid sphingomyelinase deficiency. (2019/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [A breast cancer case in the only Lebanese family with Fabry disease]. (2019/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Severe Late-Onset Fabry Cardiomyopathy Unmasked by a Multimodality Imaging Approach. (2019/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Echocardiographic features of Fabry cardiomyopathy-Comparison with hypertrophy-matched sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy. (2019/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Multimodality Imaging Assessment of Fabry Disease. (2019/11/01) ♡
• Direct Correlation between Age at Diagnosis and Severity of Nephropathy in Fabry Disease Patients. (2019/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Deposit Diseases as Differential Diagnosis of Left Ventricular Hypertrophy in Patients with Heart Failure and Preserved Systolic Function. (2019/11/01) ♡
• The Prevalence of Fabry Disease Among Turkish Patients with Non-Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: Insights from a Screening Study. (2019/10/28) ♡
• Cardio- Renal Outcomes With Long- Term Agalsidase Alfa Enzyme Replacement Therapy: A 10- Year Fabry Outcome Survey (FOS) Analysis. (2019/10/25) ♡
• Circulating microRNAs in Fabry Disease. (2019/10/24) ♡
• Comment: Why are females with Fabry disease affected? (2019/10/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ventricular fibrillation associated with vasospastic angina pectoris in Fabry disease: a case report. (2019/10/21) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Early initiation of enzyme replacement therapy in classical Fabry disease normalizes biomarkers in clinically asymptomatic pediatric patients. (2019/10/19) ♡
• Global glycosphingolipid analysis in urine and plasma of female Fabry disease patients. (2019/10/01) ♡
• Symptoms and Quality of Life in Patients with Fabry Disease: Results from an International Patient Survey. (2019/10/01) ♡
• Scientific Advances in and Clinical Approaches to Small-Fiber Polyneuropathy: A Review. (2019/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Coexistence of Fabry disease with IgM nephropathy: A case report. (2019/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Left ventricular noncompaction and Fabry disease: An unlikely association. (2019/10/01) ♡
• Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction. (2019/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Novel GLA Mutation Promotes Intron Inclusion Leading to Fabry Disease. (2019/09/27) ♡
• Inhibition of Mitochondrial Complex I Impairs Release of α-Galactosidase by Jurkat Cells. (2019/09/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic Factors of Cerebral Small Vessel Disease and Their Potential Clinical Outcome. (2019/09/03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Strong increase of leukocyte apha-galactosidase A activity in two male patients with Fabry disease following oral chaperone therapy. (2019/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rare presentation and wide intrafamilial variability of Fabry disease: A case report and review of the literature. (2019/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Intravenous Thrombolysis For Acute Ischemic Stroke in Fabry Disease. (2019/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Burning Feet, Dilated Heart and Failed Kidneys. (2019/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ocular findings in Fabry disease in Colombian patients. (2019/09/01) ♡
• Introduction to the special issue: "Focus on pediatric nephrology". (2019/09/01) ♡
• Renal involvement in paediatric Fabry disease. (2019/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. RECURRENT ATYPICAL OPTIC NEURITIS AS THE LEADING SIGN OF FABRY DISEASE. (2019/09/01) ♡
• Lyso-Gb3 modulates the gut microbiota and decreases butyrate production. (2019/08/19) ♡
• The clinical profiles of female patients with Fabry disease in Latin America: A Fabry Registry analysis of natural history data from 169 patients based on enzyme replacement therapy status. (2019/08/05) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Fabry Disease: Cardiomyopathy Staging. (2019/08/01) ♡
• Otological aspects of Fabry disease in patients with normal hearing. (2019/08/01) ♡
• Response to Gurevich and colleagues: The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: a systematic literature review by a European panel of experts. (2019/07/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Demographic and Clinical Characteristics of the Full 2015-2018 Cohort of Romanian Fabry Disease Patients. (2019/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fabry disease and immunoglobulin A nephropathy presenting with Alport syndrome-like findings: A case report. (2019/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Case of Fabry Disease Presenting with Young Stroke and Fever. (2019/06/15) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Low-dose agalsidase beta treatment in male pediatric patients with Fabry disease: A 5-year randomized controlled trial. (2019/05/01) ♡
• Fabry-Pérot optical sensor and portable detector for monitoring high-resolution ocular hemodynamics. (2019/03/15) ♡
• Le programme pilote de dépistage néonatal de New York pour les troubles de stockage lysosomaux : rapport des 65 000 premiers nourrissons. (2019/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dépistage génomique de la maladie de Fabry chez les jeunes patients atteints d'accident vasculaire cérébral : l'expérience taïwanaise et une revue de la littérature. (2019/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Podocyturie chez les patients pédiatriques atteints de la maladie de Fabry. (2019/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dépistage de la maladie de Fabry et de l'amylose ATTR héréditaire chez les patients atteints de neuropathie des petites fibres et neuropathie mixte idiopathique. (2019/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Déformation longitudinale globale, stockage myocardique et hypertrophie dans la maladie de Fabry. (2019/03/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. L'effet du traitement de remplacement enzymatique sur les résultats cliniques chez les patientes atteintes de la maladie de Fabry - Une revue systématique de la littérature par un panel d'experts européens. (2019/03/01) ♡
• Incidence élevée de facteurs coexistants modifiant significativement le phénotype chez les patients atteints de la maladie de Fabry. (2019/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Troubles du stockage lysosomal affectant le cœur : une revue. (2019/03/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. L'effet du traitement de remplacement enzymatique sur les résultats cliniques chez les patients pédiatriques atteints de la maladie de Fabry - Une revue systématique de la littérature par un panel d'experts européens. (2019/03/01) ♡
• Diversité clinique chez les patients atteints de la maladie d'Anderson-Fabry avec la mutation R301Q. (2019/02/15) ♡

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