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Maladie de Fabry

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Publications et études (1330)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mécanismes pathogènes dans la maladie de Fabry. (2026/06/23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. ALIGNED Network for rare cerebrovascular diseases: methodology and preliminary results. (2026/06/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Inflammation in Cardiomyopathies: Cellular Mechanisms Across Cardiac Phenotype. (2026/06/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. What Are Heart Failure With Preserved Ejection Fraction Mimics and What Are They Mimicking? Insights Into Our Conceptualization of Heart Failure With Preserved Ejection Fraction as a Disease. (2026/06/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Fabry disease mimicking coronary artery disease and hypertrophic cardiomyopathy-a 15-year diagnostic delay. (2026/06/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Analysis of bilateral development assistance for surgery in low- and middle-income countries: trends, challenges and opportunities. (2026/06/17) ♡
• Multimodal phenotypic clustering predicts cardiac outcomes in Fabry disease. (2026/06/17) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical outcomes of agalsidase Beta (fabrazyme) in Chinese fabry disease patients with proteinuria: a case series. (2026/06/17) ♡
• Identification of Potential Proteins Interacting with α-Galactosidase A to Analyze the Pathogenesis of Fabry Disease. (2026/06/16) ♡
• Proxy patients' perceptions of genetic counselor empathy responses. (2026/06/12) ♡
• Evaluation of corneal morphology, pupillometry, and ocular surface parameters in Fabry disease patients: correlation with plasma Lyso-Gb3 levels. (2026/06/11) ♡
• Newborn screening for Fabry disease in Japan: an additional 3-year report. (2026/06/11) ♡
• Differential diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy, fabry cardiomyopathy and cardiac amyloidosis: insights from right ventricular strain imaging echocardiography. (2026/06/10) ♡
• Human α-galactosidase A is stimulated by folic acid supplementation - possible implications in Fabry disease management. (2026/06/10) ♡
• The impacts of caring for children with inherited metabolic diseases for families: a cross-sectional study. (2026/06/10) ♡
• Supranormal Ejection Fraction as a Clinical Red Flag: Differentiating Hemodynamic Stress From Intrinsic Cardiomyopathy in Heart Failure. (2026/06/10) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Is it COPD? It is Fabry disease: a case in which bronchodilators were briefly used but not continued, prioritizing enzyme replacement therapy. (2026/06/09) ♡
• Development of Dried Blood Spot Proficiency Testing Materials for Newborn Screening of Lysosomal Diseases Using Recombinant Enzymes. (2026/06/09) ♡
• Executive summary of evidence-based clinical practice guideline for Fabry nephropathy. (2026/06/05) ♡
• The impact of cardiovascular risk factors in non-classical Fabry disease. (2026/06/04) ♡
• White Matter Microstructural Alterations Are Linked to Cognitive Impairment in Patients with Fabry Disease: an Automated Fiber Quantification Study. (2026/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. When 'Liver Enzymes' Are Not Hepatic: Late-Onset Pompe Disease. (2026/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Globotriaosylceramide (Gb3) implications in cardiovascular disease for its mechanistic insights, food chemistry aspects and clinical significance - A review. (2026/06/01) ♡
• Real world outcomes of Fabry disease in Italian excellence centers: the ground study. (2026/05/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. From diagnosis to disease-specific treatment: first experience with enzyme replacement therapy for Fabry disease in North Macedonia-a case series. (2026/05/29) ♡
• Increased Risk of Injury in Patients with Fabry Disease: A Nationwide Population-Based Cohort Study in Taiwan. (2026/05/29) ♡
• MiR-19a-3p: a potential biomarker for predicting cardiac risk in anderson-fabry disease. (2026/05/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Capsid Engineering of Adeno-Associated Viruses for Targeted Gene Therapy in Kidney Diseases. (2026/05/28) ♡
• Fabry Disease Presenting as End-Stage Hypertrophic Cardiomyopathy: Diagnostic Pitfalls and Lessons Learned: JACC Case Rep. 2025;106032. (2026/05/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A proteomic atlas phenotyping Fabry disease identifies a precise cardiovascular risk signature that integrates mitochondrial and lysosomal pathways. (2026/05/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Phenotypic Variability of Kidney Involvement in Fabry Disease-Lessons from a Family Study. (2026/05/22) ♡
• DUAL GIP/GLP-1Ra reduces residual proteinuria in non-diabetic fabry disease. (2026/05/20) ♡
• Novel GLA variant in Fabry cardiomyopathy: evidence of pathogenicity and amenability to migalastat. (2026/05/20) ♡
• Sudden cardiac death and major arrhythmic events in patients with Fabry disease: Risk stratification in the French Heart Fabry cohort multicenter study. (2026/05/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Danon Disease: Understanding the Role of LAMP2 Variants in Cardiomyopathy and Multisystemic Involvement. (2026/05/15) ♡
• Impact of migalastat therapy on corneal deposits in a female with Fabry disease: A case report. (2026/05/14) ♡
• Enhancing specialist competence in clinical pathways for left ventricular hypertrophy: design and evaluation of a competency-based curriculum. (2026/05/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Rare Case of Fabry Disease Combined With Idiopathic Multicentric Castleman Disease and Membranous Nephropathy. (2026/05/12) ♡
• Effectiveness and tolerability of migalastat in adult Fabry disease: A single regional centre experience. (2026/05/11) ♡
• Tolerability of SGLT2 inhibitors in patients with Fabry disease: An observational study. (2026/05/09) ♡
• Correction : Corrélation des caractéristiques vasculaires rétiniennes avec les résultats de laboratoire et oculaires dans la maladie de Fabry : exploration des biomarqueurs diagnostiques oculaires. (2026/05/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Anomalies électrocardiographiques attribuables aux cardiomyopathies infiltratives : examen et prévalence chez les patients atteints d'insuffisance cardiaque congestive. (2026/05/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Impact du traitement de remplacement enzymatique sur la sensibilité auditive dans la maladie de Fabry : Une revue systématique. (2026/05/01) ♡
• Réponse partielle au choc thermique et sensibilisation du récepteur potentiel transitoire ankyrine 1 redéfinissent les mécanismes de la douleur dans la maladie de Fabry. (2026/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Application du FeNO dans l'algorithme diagnostique et thérapeutique de l'asthme pédiatrique : De la toux chronique et du wheeze à la gestion personnalisée. (2026/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Application de l'intelligence artificielle et directions futures dans les cardiomyopathies infiltratives et inflammatoires : Une revue de l'état de l'art. (2026/05/01) ♡
• Nanomédecines pour la co-livraison d'ADN et d'ARN d'interférence : Thérapie génique combinée pour la maladie de Fabry. (2026/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Modélisation de la néphropathie de Fabry : perspectives des systèmes expérimentaux vers la néphologie de précision. (2026/05/01) ♡
• Prévalence et caractéristiques sociodémographiques, cliniques et génétiques de la maladie de Fabry dans le centre-nord du Chili, 2013-2023. (2026/04/28) ♡
• Une nouvelle approche méthodologique pour l'étude des arythmies ventriculaires intrinsèques dans la maladie de Fabry. (2026/04/23) ♡

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