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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Fabry
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Publications et études (1331)
- La souche atriale gauche corréle avec la sévérité de l'atteinte cardiaque dans la maladie de Fabry. (2023/03/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Nouvelles données sur l'efficacité de différentes posologies de traitement de remplacement enzymatique dans la maladie de Fabry : données d'études de commutation suite à la pénurie d'agalsidase bêta. (2023/03/01) ♡
- Analyse de panel génique basée sur l'exome dans une cohorte de patients atteints d'accident vasculaire cérébral ischémique juvénile aigu : pertinence des variants NOTCH3 et GLA. (2023/03/01) ♡
- Dépistage à haut risque de la maladie de Fabry chez les patients en hémodialyse dans la préfecture de Chiba, Japon. (2023/03/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Souche ventriculaire droite dans la maladie de Fabry : implications pronostiques. (2023/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac MRI in Fabry disease. (2023/02/02) ♡
- Valeur diagnostique supplémentaire de l'examen par microscopie électronique dans la biopsie endomyocardique chez les patients atteints d'une cardiomyopathie présumée non ischémique. (2023/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. L'intégration de l'imagerie par IRM cardiaque et des soins cliniques multidisciplinaires est associée à une amélioration des résultats chez les patients atteints de la maladie de Fabry. (2023/02/01) ♡
- Analyse transversale nationale de la néphropathie de Fabry confirmée par biopsie : le registre japonais des biopsies rénales. (2023/02/01) ♡
- Modèle pharmacométrique de l'interaction agalsidase-migalastat chez l'humain : un modèle mécaniste novateur de l'interaction médicamenteuse entre une protéine thérapeutique et une petite molécule. (2023/02/01) ♡
- Dépistage de la maladie de Fabry chez les patients porteurs d'un stimulateur cardiaque permanent implanté. (2023/02/01) ♡
- Génération d'une ligne hiPSC corrigée par CRISPR/Cas9 (DDLABi001-A) dérivée de cellules iPSC atteintes de la maladie de Fabry (FD) portant une mutation du gène α-galactosidase (GLA) (c.803_806del). (2023/02/01) ♡
- Résultats cliniques chez les jeunes patients atteints de la maladie de Fabry ayant initié un traitement par agalsidase bêta avant l'âge de 30 ans : une analyse du registre Fabry. (2023/02/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Qualité de vie rapportée par les patients et adhésion au traitement chez les patients atteints de la maladie de Fabry traités par migalastat : une étude prospective multicentrique. (2023/02/01) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Venglustat, un inhibiteur de la glucosylcéramide synthase administré par voie orale : évaluation sur 3 ans chez les hommes adultes atteints de la maladie de Fabry classique dans une étude de phase 2 en ouvert et son étude d'extension. (2023/02/01) ♡
- Manifestations gastro-intestinales et protocole pauvre en FODMAP dans une cohorte de patients adultes atteints de la maladie de Fabry. (2023/01/28) ♡
- Anévrysme apical du ventricule gauche dans la maladie de Fabry : implications pour la signification clinique et la stratification du risque. (2023/01/03) ♡
- Gestion d'un thrombus dans une artère basilaire dolichectasique secondaire à la maladie de Fabry. (2023/01/01) ♡
- Méningite aseptique dans la maladie de Fabry due à une variante GLA nouvelle : un phénotype élargi ? (2023/01/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un patient atteint de la maladie de Fabry qui a développé une réaction d'hypersensibilité contre l'agalsidase bêta suite à une infection par la COVID-19. (2023/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Atteinte cardiaque dans la maladie de Fabry et le rôle de l'imagerie multimodale dans le diagnostic et la surveillance de la maladie. (2023/01/01) ♡
- Caractérisation des phénotypes cellulaires dans les neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites de patients hommes atteints de la maladie de Fabry. (2023/01/01) ♡
- Une étude théorique sur la liaison et la stabilisation du galactose et de nouveaux analogues du galactose à la variante de l'α-galactosidase A humaine causant la maladie de Fabry. (2023/01/01) ♡
- Fardeau de l'asthme selon les étapes du traitement dans la population française de la cohorte CONSTANCES. (2023/01/01) ♡
- Résultats du programme de dépistage de la maladie de Fabry chez les patients atteints de cornea verticillata à l'hôpital universitaire de Navarre. (2023/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dépistage des patients atteints de la maladie de Fabry chez les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique ou d'hypertrophie ventriculaire gauche (2023-12-13) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude de suivi à long terme de sujets atteints de la maladie de Fabry traités par FLT190 (2023-12-07) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Charge mondiale et trajectoires thérapeutiques chez les patients italiens atteints de la maladie de Fabry (2023-11-28) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biomarqueurs et test diagnostique d'imagerie cardiaque pour le suivi des patients atteints de la maladie de Fabry (2023-11-18) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité et effet de RVX000222 par voie orale chez les sujets atteints de la maladie de Fabry (2023-11-18) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Détection de la maladie de Fabry chez les patients atteints d'insuffisance rénale chronique dans la région Provence - Alpes - Côte d'Azur (2023-11-13) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Indice de pulsatilité, réactivité vasomotrice et leucoencéphalopathie chez les patients atteints de Fabry (2023-11-09) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluer les biomarqueurs urinaires pour prédire la néphropathie dans la maladie de Fabry (2023-10-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. National Registry of Rare Kidney Diseases (2023-10-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité et efficacité de PRX-102 chez les patients atteints de la maladie de Fabry actuellement traités par REPLAGAL® (agalsidase alfa) (2023-09-13) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de la sécurité et de l'efficacité de PRX-102 comparé à l'agalsidase bêta sur la fonction rénale (2023-09-13) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'extension de PRX-102 pendant jusqu'à 60 mois (2023-09-13) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de détermination de la dose de PRX-102 chez les patients adultes atteints de la maladie de Fabry (2023-09-13) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety, Efficacy, & PK of PRX-102 in Patients With Fabry Disease Administered Intravenously Every 4 Weeks (2023-09-13) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-Term Follow-up Study of Subjects With Fabry Disease Who Received Lentiviral Gene Therapy in Study AVRO-RD-01-201 (2023-08-31) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry Exercise Intolerance Study (2023-08-24) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of Migalastat in Fabry Disease (2023-05-31) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effect of Cannabinoids on Pain in Fabry Disease Patients (2023-05-12) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. To Assess the Glycosphingolipid Clearance and Clinical Effects of Switching to Agalsidase Beta (Fabrazyme) Versus Continuing on Agalsidase Alfa (Replagal) in Male Patients With Classic Fabry Disease (2023-04-07) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of the Gastrointestinal Manifestation of Fabry's Disease (2023-03-27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry Patient's Experience Of PegunigaLsidasE Alfa Monthly Infusion (2023-03-21) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. FASHION Fabry Disease Hypertrophic Cardiomyopathy and Infammation (2023-03-09) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biomarker for Patients With Fabry Disease (BioFabry) (2023-02-13) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Techniques échocardiographiques multi-modalités dans l'hypertrophie ventriculaire gauche pathologique chez l'adulte (2023-02-10) ♡
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